Что вас беспокоит?
Расшифровка результатов анализов
Здравствуйте. Ребенку 3 года . Обследовались в неврологическом стационаре , ребёнок хромает . Назначили анализ на СМА . При выписке отдали результаты , но ничего не объяснили . Подскажите пожалуйста, как это понимать .
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Ген SMN1 обнаружен- это означает, что у вашего ребенка есть нормальный, работающий ген SMN1. Это самая важная часть результата. Именно отсутствие этого гена (в двух копиях, полученных от папы и мамы) вызывает СМА. У вашего ребенка он есть, значит, причина хромоты в другом.
Необходимо продолжать искать причину хромоты вместе с вашими врачами.
Похожие вопросы по теме
- 19 Декабря 202114 ответов
- 8 Февраля 202514 ответов
- 24 Июля 20255 ответов
- 22 Сентября 202515 ответов