Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в обмене фолиевой кислоты
10 ответовЗдравствуйте! У меня, женщина, 50 лет, Обнаружена мутация в обмене фолиевой кислоты. Признаки атаксии есть. Не знаю , нужно ли принимать фолиевую кислоту, в какой форме? Или ее вообще нежелательно принимать? Какова диета должна быть? Также синдром Жильбера
.
Можно узнать был половой акт .если сдать генетическое тестирование Гена NF1
Здравствуйте, нет. Половые акты никак не отражаются на генетике
Здравствуйте, планирую беременность, было двое родов и они успешные , третья беременность замершая. Сдала анализ , выявляна гетерозиготная мутация фактора коагуляции F2-Thr165Met. Назначили лечение Виссел дуэ ф . при положительном мочевом тесте Фраксипарин 0.3. На 5-6неделе...
Эля, здравствутйе. Гетерозиготная мутация F2 относится к так называемым наследственным тромбофилиям низкого риска. На само течение беременности. риск замершей беременности она влияния не оказывает; но умеренно повышает риск тромбозов, в том числе во время беременности. Поэтому её наличие учитывается при подсчете риска тромбозов при беременности. Только сама по себе эта мутация поводом для назначения каких-либо лекарств не является. Значение имеет её сочетание с другими факторами риска тромбозов — возраст более 35 лет, вес женщины, наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа или злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. В случае наличия нескольких факторов во время беременности может быть показан Клексан. При планировании беременности наличие этой мутации лечения не требует. ВесселДуэФ отношения к этой мутации не имеет, в качестве профилактики тромбозов неэффективен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Родила 2 здоровых деток, 10 и 3 года. Следующие 2 беременности замершие (19 недель и 10 недель). Сейчас беременность 7-8 недель. На узи еще не была. Сдала анализ на ген тромбофилии. Терапевтические исследования F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с...
Русалина, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Учитывая анамнез 2 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС).
Помогите расшифровать анализы
4 ответаДобрый день. Меня зовут Елена. Мне 37 лет. В начале октября у меня случился ишемический инсульт. Невролог направил к гематологу. Гематолог назначил расширенный анализ на тромбофилию. Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Тромбофилия расширенная Дата исследования:...
Да, все верно, значит повода за эти моменты переживать нет.
Гемохроматоз
8 ответовМуж.61 год. В 2020-22 гг. Ферритин от 501 до 700, сыв.жел 20-26, ОЖСС 51-61, трансферрин 2,5-2,8, насыщ.трансф 29-33. Мутация гена HFE 187C>G полиморфизм rs1799945. АЛТ, АСТ,билирубины в референсе. Из жалоб повышенная утомляемость, жировой гепатоз. Высокий ферритин связан с...
Здравствуйте, Сергей, плохо видно - мутация которая была обнаружена, такой генотип написан СС или СG?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
1 ответЗдравствуйте, беременность 28 недель. По рекомендации врача гинеколога сдала полиморфизм генов 8 точек ( базовый анализ на тромбофилию). Помогите расшифровать результаты F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не влияют на беременность, ее течение и ребенка в частности согласно клиническим рекомендациям. Специальное лечение не требуется. Важны только FV, FII- у вас они в норме.
Здравствуйте! Сдавали в роддоме скрининг , позвонили с генетического центра, попросили пересдать анализ. Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Подскажите, что это значит ?
Здравствуйте. Данный анализ является всего лишь скринингом. Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве. Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА
Здравствуйте сдал кровь на результат определения гена BCR/ABL и мутации JAK2,можете расшифровать результаты? Чем производить лечение ? (BCR/ABL 0,0) (Число копий N - ABL 38155) (Число копий M - BCR/ABL 0,0)
Не имеет. ABL обнаруживается в нормальных клетках. А в изменённых, при определённом гематологическом заболевании, возникает химерный совместный ген BCR/ABL, вот именно его количество важно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.