Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1495012

Что вас беспокоит?

Результат определения гена BCR/ABL и мутации JAC2

Здравствуйте сдал кровь на результат определения гена BCR/ABL и мутации JAK2,можете расшифровать результаты? Чем производить лечение ? (BCR/ABL 0,0) (Число копий N - ABL 38155) (Число копий M - BCR/ABL 0,0)

Эритроцита вторичный,приобретённая коагулопатия,D75.1 вторичная полицитемия
50 лет
5 Августа 2023·Просмотров: 1222·Алина, Тольятти

Сергей Александрович, здравствуйте.
Судя по тому заключению, что Вы привели, поломка BCR/ABL у Вас не обнаружена.
А что с JAK?
Могли бы Вы прикрепить ссылку на результаты анализов?

Елизавета, Наименование
Результат
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой
аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови
Мутация Янус-киназы 2
G/G - гомозигота
Val617Phe2
по аллели 1
(норма)

Судя по анализу, и мутация JAK V617F у Вас не обнаружена.

Елизавета, по крови АЧТВ было до 46,гематолог предложил пить 3 л.воды,отказаться от кардиомагнила,бань...От Вас есть рекомендация?

Что в настоящий момент беспокоит по самочувствию? Нет ли проявлений кровоточивости, кожного зуда, особенно после разных процедур?
Что по результатам общего анализа? Какой уровень эритроцитов, гемоглобина, гематокрита, лейкоцитов, тромбоцитов?
По коагулограмме было только повышение АЧТВ? Коагулограмма сдавалась однократно?

Елизавета, уровень эритроцитов по Панченкову 6 мм в час,эритроцит ато 5,45,средний эритроцит 89,8,гематокрит 48,9,средний объём тромбо авто 10 фемтолитр,ширина
тромбо авто 15,8%,гемоглобина 163, гематокрита нет результата, лейкоцитов 8,5, ачтв сдавалось 2 раза 47 и второй раз 36.Общая слабость,дискомфорт грудной клетке,жкт,небольшой спад мышечной массы,на коже головы за ухом себорея-зуд.Дыхание не лёгкое уже длительное время.Ломота в локтях.При выдохе покалывание в кистях рук.

Сергей Анатольевич, не увидела уровень тромбоцитов; если и он в норме — менее 450 — то данных за патологию системы крови по приведённым сведениям никаких нет. В данном случае имеет смысл действовать, начиная с того, что беспокоит: при одышке — консультация кардиолога, пульмонолога; при расстройствах ЖКТ — гастроэнтеролога.

Елизавета, (Число копий N - ABL 38155) не играет значения ?

Принятый ответ

Не имеет. ABL обнаруживается в нормальных клетках. А в изменённых, при определённом гематологическом заболевании, возникает химерный совместный ген BCR/ABL, вот именно его количество важно.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.