Результат определения гена BCR/ABL и мутации JAC2 — вопрос №1495012

Question

Результат определения гена BCR/ABL и мутации JAC2 — вопрос №1495012

Сергей, Тольятти

773 просмотра

5 августа 2023

Здравствуйте сдал кровь на результат определения гена BCR/ABL и мутации JAK2,можете расшифровать результаты? Чем производить лечение ? (BCR/ABL 0,0) (Число копий N - ABL 38155) (Число копий M - BCR/ABL 0,0)

Возраст: 50

Хронические болезни: Эритроцита вторичный,приобретённая коагулопатия,D75.1 вторичная полицитемия

Вопрос закрыт

число копии

Без вознаграждения

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

1 ответ врача

+ 1

Пожаловаться

Бурцева Елизавета Алексеевна, 6 августа 2023

Гематолог

Сергей Александрович, здравствуйте.
Судя по тому заключению, что Вы привели, поломка BCR/ABL у Вас не обнаружена.
А что с JAK?
Могли бы Вы прикрепить ссылку на результаты анализов?

Пожаловаться

Сергей, 6 августа 2023

Клиент

Елизавета, Наименование
Результат
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой
аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови
Мутация Янус-киназы 2
G/G - гомозигота
Val617Phe2
по аллели 1
(норма)

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

Бурцева Елизавета Алексеевна, 6 августа 2023

Гематолог

Судя по анализу, и мутация JAK V617F у Вас не обнаружена.

Пожаловаться

Сергей, 6 августа 2023

Клиент

Елизавета, по крови АЧТВ было до 46,гематолог предложил пить 3 л.воды,отказаться от кардиомагнила,бань...От Вас есть рекомендация?

+ 1

Пожаловаться

Бурцева Елизавета Алексеевна, 6 августа 2023

Гематолог

Что в настоящий момент беспокоит по самочувствию? Нет ли проявлений кровоточивости, кожного зуда, особенно после разных процедур?
Что по результатам общего анализа? Какой уровень эритроцитов, гемоглобина, гематокрита, лейкоцитов, тромбоцитов?
По коагулограмме было только повышение АЧТВ? Коагулограмма сдавалась однократно?

Пожаловаться

Сергей, 6 августа 2023

Клиент

Елизавета, уровень эритроцитов по Панченкову 6 мм в час,эритроцит ато 5,45,средний эритроцит 89,8,гематокрит 48,9,средний объём тромбо авто 10 фемтолитр,ширина
тромбо авто 15,8%,гемоглобина 163, гематокрита нет результата, лейкоцитов 8,5, ачтв сдавалось 2 раза 47 и второй раз 36.Общая слабость,дискомфорт грудной клетке,жкт,небольшой спад мышечной массы,на коже головы за ухом себорея-зуд.Дыхание не лёгкое уже длительное время.Ломота в локтях.При выдохе покалывание в кистях рук.

+ 1

Пожаловаться

Бурцева Елизавета Алексеевна, 6 августа 2023

Гематолог

Сергей Анатольевич, не увидела уровень тромбоцитов; если и он в норме — менее 450 — то данных за патологию системы крови по приведённым сведениям никаких нет. В данном случае имеет смысл действовать, начиная с того, что беспокоит: при одышке — консультация кардиолога, пульмонолога; при расстройствах ЖКТ — гастроэнтеролога.

Пожаловаться

Сергей, 7 августа 2023

Клиент

Елизавета, (Число копий N - ABL 38155) не играет значения ?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Тест на вич

6 ответов

15 февраля 2024

Алена

Вопрос закрыт

ВДКН.Анализ на частые мутации в гене CYP21A2

2 ответа

5 декабря 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

CYP21A2- расшифровка результата анализа

3 ответа

12 марта

Лариса, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Бурцева Елизавета Алексеевна, 7 августа 2023 · Accepted Answer · 2023-08-07T10:02:28+03:00

+ 1

Пожаловаться

Бурцева Елизавета Алексеевна, 7 августа 2023

Гематолог

Не имеет. ABL обнаруживается в нормальных клетках. А в изменённых, при определённом гематологическом заболевании, возникает химерный совместный ген BCR/ABL, вот именно его количество важно.

Принятый ответ