Что вас беспокоит?

Невынашивание беременности при гетерозиготной мутации

Добрый день! Родила 2 здоровых деток, 10 и 3 года. Следующие 2 беременности замершие (19 недель и 10 недель). Сейчас беременность 7-8 недель. На узи еще не была. Сдала анализ на ген тромбофилии. Терапевтические исследования F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора VII, повышению риска геморрагии и являющийся защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда, в гетерозиготном состоянии. F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Leu Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме FGB: G-455А (G-467A) G/A Обнаружена гетерозиготная мутация ITGA2: C807T C/C Мутация не обнаружена ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Обнаружена гетерозиготная мутация SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гетерозиготная мутация Leu/Pro 5G/4G MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C Мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C Обнаружена гетерозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) Обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met (A66G) Обнаружена гетерозиготная мутация Asp/Gly Ile/Met

Нет
36 лет
15 Октября 2023·Просмотров: 302·Русалина

Русалина, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
Учитывая анамнез 2 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС).

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.