Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анэмбриония
10 ответовДобрый день. Последние месячные 31.01.23. В матке пя 14 мм, 5 дней назад было 12мм. Хгч на первое узи было 3060, на второе ( через 5 дней) 7650. Советуют ма. Гинеколог сказала, что надо срочно к генетику. Анэмбриония - это поломка генов, следущая беременность будет такая же....
Здравствуйте. Во-первых, можно еще подождать 5-7 дней и повторить ущи. Если эмбриона не будет, то прерывать. Во-вторых, анэмбриония это не поломка генов, а случайная хромосомная аеомалия, которая обычно больше не повторяется.
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!
Был хронический гипатит С, сдавал 18.01.24 повторый 20.05.24 а HCV+2, 634 (0, 250) а сегодня 22.07.24 на гена тип результат, Отрицательный по чему...
Здравствуйте! Расскажите подробнее, как давно выявлен гепатит С и как он диагностирован: по анализу крови на антитела или методом ПЦР?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Таргетная терапия
5 ответовОсновной диагноз ЗНО слепой кишки С18.0.1. Стадия 4 Б обнаружена мутация Gly12asp в 12d в кодоне гена К-ras. Вопрос какие таргетные препараты применяются
Здравствуйте Выявлен метастатический колоректальный рак с мутантом типом гена RAS Это говорит о неэффективности таргетной терапии EGFR-ингибиторами - Панитумумабом и Цетуксимабом Для полноценного выбора лекарственной терапии важно так же знать MSI статус Но при в первой линии терапии рака левой правой половины ободочной кишки mutRAS - оптимальной будет схема FOLFIRI с добавлением таргетного препарата Бевацизумаб (он действует независимо от мутаций в генах семейства RAS)
НИПТ расширенный
10 ответовДобрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам. Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали. В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности. Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.
Глюконат кальция при тромбофилии
5 ответовМожно ли колоть уколы глюконат кальция если я являюсь носителем Гена тромбофилии. Врач назначила, а дома я прочитала, что противопоказанием является склонность к тромбозам
Здравствуйте, Екатерина! Склонность к тромбозам, действительно, является одним из противопоказаний к применению глюконата кальция В подобной ситуации обычно рекомендовано: -не колоть глюконат кальция -поставить в известность своего лечащего врача о наличии гена тромбофилии и далее врач решит -чем заменить данный препарат, под корректирует лечение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Скажите пожалуйста при дисплазии соединительной ткани, ткань становится слабой, потому что нарушение гена и становится меньше коллагена? Его становится меньше или нарушается его качество?
Здравствуйте! Нарушается его качество из-за замены аминокислот. Он становится более расяжимым. Количество не изменяется.
Вопрос генетику
27 ответовЗдравствуйте! Беременна вторым ребёнком срок маленький 4 недели. У первого ребёнка носительство Гена СМА. Какова вероятность, что ребёнок может родиться с носительством или с СМА ?
Здравствуйте,вероятность 25%.
Муковисцидоз
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста, если у одного из родителей обнаружена мутация гена Муковисцидоз (кистозный фиброз), просто носитель, второй родитель здоровый, ребенок может быть просто носителем?
Здравствуйте. Мутация гена, вызывающая муковисцидоз (кистозный фиброз), передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенку необходимо унаследовать мутировавший ген от обоих родителей. Если ребенок получает мутировавший ген только от одного родителя, он становится носителем, но, как правило, не проявляет симптомов заболевания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 36 лет. 10 лет состою на учете у гемотолога по заболеванию эссенциальной тромбоцитемии. В январе этого года стало плохо по состоянию здоровья. Сильно увеличилась печень, асцит. В апреле сдала все анализы (биохимический анализ на данный момент...
Елена, здравствуйте. Выявление этой мутации означает наличие у Вас миелопролиферативного заболевания. Одной из разновидностей которого является эссенциальная тромбоцитемия. Определение этой мутации используется для постановки диагноза.