Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Нет, этот отдельно взятый феномен ни о чем не говорит.
Нужно рассматривать все возможные признаки по совокупности, поэтому доктор и рекомендует вам пройти полностью комбинированный перинатальный скрининг.
Ребенку 1 г. 2 мес. С рождения планово наблюдаемся у всех врачей, вопросов не возникало. Примерно с 3 месяцев у ребенка часто открыт рот и высунут язык, особенно когда сосредотачивается на чем-то. ЛОР, невролог и эндокринолог патологии не нашли. Недавно участковый педиатр с...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Ребенку месяц от рождения, поставили синдром дауна по фенотипу (разрез глаз и маленький носик, все остальные признаки отсутствуют). Во время беремености сдавала НИПТ - рисков не выявлено, анализ ворсинок хориона (не помню как правильно этот прокол называется) -...
Здравствуйте.
Диагноз синдром Дауна может быть подтверждён или опровергнут только кариотипированием или молекулярно-цитогенетическим исследованием крови самого ребёнка. Ни фенотип, ни анализы плаценты не являются окончательными.
То, что во время беременности НИПТ был без рисков и инвазивная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез) была нормальной, значительно снижает вероятность классической трисомии 21. Однако полностью её не исключает при редких вариантах.
Плацентарная кровь и ворсинки хориона могут давать ложноположительный результат из-за явления плацентарного мозаицизма - когда лишняя 21-я хромосома есть в плаценте, но отсутствует у плода. Это известная и описанная ситуация. Именно поэтому по международным стандартам результаты плаценты не считаются диагнозом для ребёнка.
Диагноз не может считаться подтверждённым без официального протокола с указанием метода, числа проанализированных клеток и формулы кариотипа. это лабораторный стандарт.
Переливание может искажать результаты кариотипирования, потому что в образце появляются донорские клетки, и лаборатория может частично или полностью анализировать не клетки ребёнка. Поэтому, если переливание уже было, кровь на кариотип берут не раньше чем через 3–6 месяцев;
если переливания не было, кровь ребёнка можно и нужно сдавать сейчас.
фенотип у новорождённых может быть обманчив, особенно при недоношенности, гипотонии, внутриутробной задержке роста, особенностях этнического типа лица. По одному разрезу глаз диагноз не ставится.
Добрый вечер! Беременность 22 недели. На 2м скрининге обнаружены кисты сосудистых сплетений в головном мозге, направили к генетику. Остальные показатели в норме. Гинеколог направил к генетику.
Генетику не понравилась кровь по 1 скринингу. ХГЧ 69,30ме/л /1,301МоМ.
PAPP-A...
Добрый день ,Людмила!
В таких случаях, для принятия решения , требуются исходные данные о состоянии рубца на матке и пр.
При не плохих исходных показателях, вполне возможно 4-ая беременность и 4-ое оперативное родоразрешение путем Кесарева сечения, но риски ,все же, высокие, поэтому необходимо планирование ,наблюдение и ведение беременности в медицинском учреждении 3 -его уровня- в Перенатальном центре.
Здоровья Вам !
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, прошла первый скрининг на 13 неделе. По узи все показатели в норме. Но, результаты пренатального биохимического-генетического анализа показали повышенный риск Дауна. Это вторая беременность, возраст 33 года.
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте! Если показатели ниже 1:100, тогда необходимо обратиться к генетику на консультацию и вам будет предложено сдать кровь на НИПТ
Либо можете сами сдать в любой частной лаборатории данный анализ крови
Добрый день! НА 2ом скрининге в 20 недель размер носовой кости 4,9 мм (при норме 5,5). На 1-м скрининге в 13 недель носовые кости визуализировались, риски патологий низкие, сдавали кровь в день первого скрининга. Была на приеме у врача-генетика, че кого диагноза я не...
Здравствуйте, Татьяна! Беспокоиться не нужно,но провести дообследование стоит. В абсолютном большинстве случаев небольшая носовая косточка - это просто индивидуальная особенность внешности малыша. Но чтобы не гадать по внешним признакам,нужно взять и посчитать хромосомы у ребенка. Сейчас это можно сделать не прибегая к проколу живота мамы. Рассмотрите для себя исследование НИПТ на 21-ю хромосому, это полностью снимет все подозрения и волнения.
Здравствуйте.
Риск ХА плода высокий.
Рекомендована инвазивная диагностика
( хорионбиопсия) с целью кариотипирования. По результатам цитогенетического исследования консультация генетика.
Если у вас есть вопросы- задавайте.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здрвствуйте! Подскажите, пожалуйста, какие риски по каким заболеваниям могут быть при эротическом массаже (без проникновения) и приеме совместной ванны.