Что вас беспокоит?
У малыша носовая косточка 4,9 на 20 недели, какие риски синдрома дауна?
Добрый день! НА 2ом скрининге в 20 недель размер носовой кости 4,9 мм (при норме 5,5). На 1-м скрининге в 13 недель носовые кости визуализировались, риски патологий низкие, сдавали кровь в день первого скрининга. Была на приеме у врача-генетика, че кого диагноза я не услышала, просто в заключении написано - риски не исключены. Есть ли поводы для беспокойства?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Татьяна! Беспокоиться не нужно,но провести дообследование стоит. В абсолютном большинстве случаев небольшая носовая косточка - это просто индивидуальная особенность внешности малыша. Но чтобы не гадать по внешним признакам,нужно взять и посчитать хромосомы у ребенка. Сейчас это можно сделать не прибегая к проколу живота мамы. Рассмотрите для себя исследование НИПТ на 21-ю хромосому, это полностью снимет все подозрения и волнения.
Принятый ответ
Здравствуйте
По данным 1 скрининга по узи не выявлено пороков развития плода и маркеров хромосомной аномалии. По крови отклонений нет. Риск хромосомной аномалии низкий.
По данным 2 скрининга пороков развития плода нет. Выявлена гипоплазия носовой кости, что может быть анатомической особенностью, но и является маркером хромосомной аномалии. Пиелоэктазия обоих почек- физиологическое состояние.
В такой ситуации все же рассматривается дополнительное исследование- НИПТ
Здравствуйте! Спасибо! Хватит ли нам исследования Нипт только на синдром Дауна? Чтобы точно знать. Или стоит сделать ещё на какие-то?
Достаточно только на риск трисомии 21 (синдром дауна)
Благодарю вас!
Рада помочь !
Похожие вопросы по теме
- 28 Марта 202314 ответов
- 26 Марта 20236 ответов
- 21 Февраля 20233 ответа
- 14 Февраля 202318 ответов
- 9 Февраля 202315 ответов
- 21 Ноября 202212 ответов
- 17 Июля 20222 ответа
- 30 Декабря 20216 ответов
- 11 Июня 202114 ответов
- 29 Мая 202014 ответов