Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
С 27 недели наблюдается укорочение трубчатых костей плода.
Так же отметила в результатах анализа крови первого скрининга PAPP-A 0,558 MoM, что на нижней границе нормы.
Так же по результатам УЗИ первого скрининга не описана длина носовой кости плода, описано только ее...
Здравствуйте, отдельно показатели не оцениваются, они нужны лишь для расчета рисков, а риски по результатам скрининга низкие. Носовая кость в пределах нормы, на 1 скрининге достаточно ее визуализации, если вы курносая, то у малышика тоже может быть маленький носик. По узи малыш развит симметрично, согласно сроку.
26.04 проходила первый скрининг в ЖК, там поставили расширение твп 3,1, потом решила пройти в платной клинике и там твп поставили 2,5
Сдала анализы крови и пришли результаты. Очень переживаю
Рарр-а 1,85
В-хгч 52,6
Биохимический риск 1:252
Двойной тест 1:426
Возрастной риск...
Здравствуйте, по результатам анализов у вас низкие риски хромосомных патологий. Высоким считаются риски выше 1:100 (т.е 1:95, 1:55, 1:30 и т. д.). Кровь из ж/к возможно придёт с большими рисками, т. к там ТВП ставят больше, а программа расчитывает автоматически. Если будут высокие риски можно выполнить НИПТ.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ребёнок с синдромом Дауна. Малышу 1,3. Присутствует общая задержка развития. Наблюдается у невролога. Был ранее рекомендован глиатилин и позже когитум. В ближайшее время нет возможности посетить своего невролога. У ребенка произошёл "откат" (пропал лепет и...
Здравствуйте. Делала скрининг во время беременности, результаты отрицательные. Малышке никто не ставит этот синдром. Прошли невролога, сказали все хорошо, ждут только в годик. Смотрели педиатры нас, все хорошо.
Роды в 36,3
Но развитие у ребенка в норме, вес в норме 6700...
Здравствуйте.
Внимательно изучила все фото.
Повода для переживаний нет абсолютно точно.
У Вашей малышки нет этого диагноза!!! и никого не слушайте (конечно, имею ввиду знакомых).
Этот диагноз определяется еще в роддоме, т.е. деток с синдромом Дауна выявляют сразу после рождения, проводится генетическое подтверждение.
У вас все в порядке. Поверьте, я работаю с такими детками.
Живите спокойно и будьте счастливы!!! 🌺🌺🌺
Добрый день. Пришли повторные реквизиты анализов, опять пришёл пороговый риск синдрома дайна по трисомии 21
1:146 только по биохимию.
Результат анализа приложу отдельно
Прошу прокомментировать генетика.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день уважаемые врачи!
Помогите пожалуйста разобраться в ситуации и в анализах!
Забеременела в 35 лет, мужу 36. Это наш совместный 3 ребенок.
Родила дочку на сроке 36,4 нед (отошли воды) 8/9 по Апгар, вес 3550, рост 48 см.
В 6 месяцев мне один из педиатров сказал,...
Здравствуйте, Анастасия! Ваши сомнения абсолютно беспочвенны. У малыша нет лицевых дизморфий, характерных для синдрома Дауна. Ребенок отлично развивается, детки с данным синдромом уже дают выраженную задержку к этому возрасту. Ну и самое главное - синдром Дауна это цитогенетический диагноз, который выставляется на основании кариотипирования. Вы абсолютно верно его выбрали и сдали. Анализ в норме, лишней 21 хромосомы не было обнаружено ни в одном препарате.
Ваш малыш абсолютно здоров в этом плане, поводов для беспокойства никаких!💖
Добрый день. По узи первого скрининга патологий не выявлено. По крови первого скрининга повышен хгч и понижен рарр-а. По рискам- все низкие. По преэкламсии высокий риск. По показателям хгч и рарр-а сдавала Нипт. Риск патологий низкий. Синдром дауна не подтвержден - риск...
Здравствуйте, не переживайте, ГЭФ, это частое явление у малышей и изолированно он не является маркером хромосомной патологии. Возможно просто есть дополнительная хорда, ничего страшного в этом нет.
Здравствуйте! По первому скринингу высокий риск на синдром дауна . Сделала нипт. Риск низкий. Можно ли на этом успокоится . Читала , что ХГЧ высокий у мам с сахарным диабетом. У меня 1 тип . Болею 27 лет .
Здравствуйте.
НИПТ не исключает риски на все 100%, только на 99%. Он не исключает мозаицизм.
Если риски были выше 1:100, то да, нужна и инвазивная диагностика
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прохожу процедуру ИВФ. Когда был отбор эмбрионов, каждый ис них был протестирован на наличие генетических аномалий и на наличие таких заболеваний как синдром Дауна (21), синдром Эдвардса (18) и других.
Сейчас, после двух месяцев с момента пересадки, эбрионы (два) развиваются...