Что вас беспокоит?
Синдром дауна
Добрый день уважаемые врачи! Помогите пожалуйста разобраться в ситуации и в анализах! Забеременела в 35 лет, мужу 36. Это наш совместный 3 ребенок. Родила дочку на сроке 36,4 нед (отошли воды) 8/9 по Апгар, вес 3550, рост 48 см. В 6 месяцев мне один из педиатров сказал, что у моей дочки точно есть какое-то генетическое заболевание, потому что у нее глазки раскосые, на ножках много линий и сплошная линия на ладоне у ребенка. Каждому стигму я нахожу объяснения: сплошная линия на ладони есть у старшего ребенка и у мужа, глаза расскосые потому что по линии отца есть китаянка пробабушка мужа. Развивается по возрасту, рост в полтора года был 82 см, вес 10,5 кг. Сидит с 5 месяцев, ходит с 10,5 месяцев. Ест ложкой, пьет из кружки, ходит на горшок. Единственное малый разговорный запас слов (мама, папа, на, дай, отдай, ало) при этом все понимает и выполняет. Но не смогла я просто забыть слова врача и решила сдать анализ крови в Инвитро, но вот теперь сомневаюсь в правильности выбранного анализа. Помогите пожалуйста рассмотреть скрининги, анализ на Кариотип и просто по фото оценить моего ребенка, похожа ли она визуально на дауна или нет. Я не могу найти покоя себе уже год …
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Анастасия! Ваши сомнения абсолютно беспочвенны. У малыша нет лицевых дизморфий, характерных для синдрома Дауна. Ребенок отлично развивается, детки с данным синдромом уже дают выраженную задержку к этому возрасту. Ну и самое главное - синдром Дауна это цитогенетический диагноз, который выставляется на основании кариотипирования. Вы абсолютно верно его выбрали и сдали. Анализ в норме, лишней 21 хромосомы не было обнаружено ни в одном препарате.
Ваш малыш абсолютно здоров в этом плане, поводов для беспокойства никаких!💖
Здравствуйте!
Кариотип женский, представлен здоровым хромосомным набором. Никаких нарушений не выявлено.
По представленным фотографиям не выявлено маркеров хромосомной аномалии.
По данным 1 скрининга по узи не выявлено маркеров хромосомной аномалии, по крови отмечается незначительное повышение уровня Papp-a. Риск хромосомной аномалии, учитывая все данные, риск низкий.
Понимаю Ваше волнение и беспокойство, но в этом случае совсем нет поводов для тревоги. Наслаждайтесь своим ребенком!
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.
Спешу успокоить, учитывая результаты кариотипа,где он абсолютно нормальный, физическое развитие по возрасту(при синдроме Дауна мышечный тонус слабый),а сплошная линия на ладони это доминантный признак,который передался ребенку от родственников,что видно по фото.
Стопы не соответствуют стопе детей с синдромом Дауна.
Причин для переживаний нет.У ребенка есть просто индивидуальные особенности во внешности,которые могут быть наследственными,каких-либо данных за синдром Дауна нет.
Похожие вопросы по теме
- 31 Августа 20192 ответа
- 20 Апреля 202117 ответов
- 10 Октября 20211 ответ