Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный ХГЧ на 1 скрининге
3 ответаЗдравствуйте, по результатам 1 скрининга: ЧСС 160 ТВП 1,9 БПР 25 мм КТР 73 Носовая кость: определяется Свободная бета единица ХГЧ 103,50 МЕ/ 3,109 МоМ PAPP-A 4,641 МЕ/ 0,958 МоМ Трисомия 21: базовый риск- 1:944, инд.риск- 1:1023 Трисомия 18: инд.риск 1:20000 Трисомия 13:...
Здравствуйте, риски по хромосомным патологиям считаются низкими, отдельно показатели не оцениваются. Но риск по трисомии 21 хромосомы считается средним и при наличие возможности рекомендуется проведение НИПТ, возможно только на трисомию 21 хромосомы
Первый скрининг
8 ответовЗдравствуйте. Сделали УЗИ, по нему вроде всё не плохо. По крови пришел спорный анализ. Понижены результаты ХГЧ (11,8 МЕ/л 0,315 МоМ) и папп-а (1,100 МЕ/л 0,320 МоМ). Повышен индивидуальный риск трисомии18 (выше базового). Высокие риски: преэклампсии до 37 недель 1:48, риск...
Здравствуйте! У Вас хорошо подобрана терапия. Анализ НИПТ безвреден , и очень информативен, его единственный минус - стоимость ( но в Вашем случае такой долгожданной беременности, это не так важно . Пусть все результаты будут хорошие ❤️
Результат второго скрининга
4 ответаДобрый вечер ! Была сегодня на узи 2 скрининга плода (19 недель). У ребенка обнаружили неправильную установку стоп. Все остальные показатели в норме. Меня сразу же направили в а экспертное узи и к генетику. Скажите , пожалуйста, может ли это быть изолированный дефект или...
Здравствуйте! В подобной ситуации требуется пересмотр на экспертном аппарате. Даже если подтвердится неправильная установка стоп, это не обязательно маркер генетической патологии. Возможна фенотипическая особенность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Укорочение трубчатых костей
5 ответовДобрый день! Беременность вторая, первая была замерзшая в 2023 году. Последние месячные 25 апреля. Первый скрининг идеальный, на втором поставили небольшое отставание в размере трубчатых костей. Я невысокая 160, муж высокий крупный 2 метра. Мужу 34. Я родилась 49см, муж 51....
Здравствуйте посмотрела ваши результаты обследований, ничего опасного нет, кровоток не нарушен, риск хромосомных аномалий низкий, а по-поводу костей это может говорить о том, что есть вероятность что малыш будет просто невысокого роста, ничего опасного это не представляет просто конституциональная особенность и то в виде предположений, а не утверждений, т.к. утверждать что будет именно так, а не иначе мы не вправе, может к родам вообще всё изменится, в общем переживать не о чем. Главное что с малышем всё хорошо.
Скрининг 1 триместра, гипоплазия НК
19 ответовДобрый день! В январе это года был самопроизвольный выкидыш На данный момент беременность, по менструации срок 12 недель. Мне без месяца 40 лет. При первом УЗИ врач не могла разглядеть НК, позвала коллегу, та подтвердила наличие НК, но при этом сказала ждать результат крови....
Легкой беременности!)
Добрый день. У меня беременность 27,5 недель. Были уже два скрининга. По УЗИ на каждом все хорошо, развитие малышки в норме. Только вот на 1 скрининге по крови пришел завышенный ХГЧ. Для себя переслала НИПТ на трисомнии 13, 18,21 результат - риск низкий <1%. Но вот на днях...
Добрый день. Да, маловодие - это опасно. Нужно начинать лечение, направленное на улучшение маточно-плацентарного кровотока и продолжать наблюдение за количеством вод.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 2
11 ответовЗдравствуйте, 29 числа проводился 2 скрининг по беременности. Первый скрининг прошел хорошо, никаких пороков не было, перед вторым скринингом ходили на узи, все тоже было хорошо и вот на втором скрининге выявили порок сердца тетрадо фалло. Под вопросом наличие второй почки....
Я понимаю ваши чувства… Нет, срок не маленький . Срок с 18 недель беременности позволяет оценить органы. В следующей беременности риск есть, но это вовсе не означает повторение ситуации. Врожденный порок развития плода может случиться в любой здоровой паре и при соблюдении всех правил при беременности. Но любой фактор, например , стресс , вирус, может повернуть ход событий так, что клетки начинают делиться неверно и возникает ситуация с развитием порока.
Отставание костей в 3 триместре
7 ответовДобрый день. Сегодня была на узи, срок 30.2 недели. По первому скринингу высокие риски ЗРП и ПЭ (принимаю кардиомагнил, позже назначили клексан). Сегодня со слов врача в ЖК: на ЗРП совершенно не похоже, все показатели в норме. Но при большой голове маленькие руки. Более...
Евгения, добрый вечер! Скажите, пожалуйста, Вы узи делали в обычной больнице? При отставании роста плечевых костей лучше всего переделать узи плода на аппарате экстра-класса и, желательно, в условиях генетического центра
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! На втором скрининге ровно в 20 недель длина носовой кости 4,8мм. Остальные все показатели в норме. Направляют к генетику. По первому скринингу длину не измеряли, написали, что кость визуализируется. Трисомия 21: базовый риск 1:936, индивидуальный риск 1:3882....
Здравствуйте, Анастасия! Укорочение носовой кости на 2 скрининге не имеет прогностического значения, это всего лишь означает анатомическую особенность малыша, вероятно будет курносый нос. По результатам 1 скрининга отклонений нет, малыш генетически здоров. Показаний для консультации генетика и проведения нипт нет. Не волнуйтесь! Повторное УЗИ всего лишь подтвердит анатомическую особенность малыша, можете повторить, если так будет спокойнее. Лёгкой беременности!