Что вас беспокоит?
Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру « мужу ,там сказали что сначала нужно сдать анализ мне и выявить в каком участке гена находится эта мутация и тд.Не совсем поняла.И только потом мужу.В интернете не могу найти информации.Я так поняла что обычный скрининг на носительство ему не подойдет.нужно искать именно по этому гену?подскажите пожалуйста куда можно обратиться и что сдать.Нижний Новгород
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%.
Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже.
Лёгкой вам беременности!💖
Спасибо огромное!
Принятый ответ
Добрый день!Понимаю Ваши переживания. Мутация в данном гене может приводить к редкому генетическому заболеванию-синдрому Смита–Лемли–Опица,но так как заболевание приедается по аутосомно-рецессивному признаку, человек часто бывает здоровым носителем такой мутации.Вероятность развития данной болезни есть только,когда оба родители носители мутации в этом участке гена и она составляет 25 процентов.Поэтому супругу нужно пройти секвенирование гена DHCR7.Если он не носитель этой мутации,то вероятность рождения здорового ребенка 100 процентов.Если носитель,то 75 процентов.Также,если по узи все хорошо,то это тоже очень сильно снижает вероятность развития данной мутации у плода.Пусть все будет хорошо👍
Спасибо!Я вас поняла
Похожие вопросы по теме
- 3 Января 20211 ответ
- 11 Января 20249 ответов
- 6 Мая 20244 ответа
- 6 Июля 20243 ответа