Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я беременна, сдала НИПТ, в результатах обнаружено «гетерозиготное носительство мутации rs5030858 в гене PAH». Рекомендуют сдать анализ и мужу. Вопрос: какой смысл сдавать анализ мужу, если в гене РАН около 1000 вариантов мутаций вызывающих фенилкетонурию, а...
Здравствуйте, Екатерина! Мутация, найденная у вас,известна как R408W. Это самая распространенная мутация, вызывающая фенилкетонурию.
Основная цель анализа для вашего мужа -проверить, не является ли он носителем именно этой же частой мутации (R408W) или нескольких других наиболее распространенных. Также возможно сдать анализ - секвенирование гена PAH.
В вашем случае (являетесь только носителем) соблюдение диеты во время беременности не требуется. Строгая диета необходима в том случае, когда беременная женщина страдает ФКУ
Здравствуйте. Срок 15 недель ровно. В 13 недель на скрининге по узи утолщение хориона до 35 мм, с кистозными включениями. Фотометрии плода в норме, скрининг с низкими рисками, выполнен Нипт для себя, тоже риски низкие. В 14,6-15 недель по узи сохраняется расширение плаценты и...
Здравствуйте, Марина.
Главная функция плаценты это питание плода.
Если ребёнок соответствует срокам, вод достаточное количество, доплерометрия норма, значит плацента покрывает все потребности ребёнка.
Отдельно плаценту не лечим. Только если это отражается на ребенке.
Поэтому паниковать не нужно. Плацента может и имеет особенности по УЗИ, однако со своей функцией справляется.
Если абсолютно обратные ситуации.
Плацента идеальная, а ребёнок, воды, кровотоки совсем не идеальные
Здравствуйте. Беременность 2, эко икси делали в институте, с проверкой эмбриона с ПГД, сделали подсадку беременность наступила, припервом скрининге ставили низкий белок, преэклампсию и триссомию по 18 хромосоме, далее делали нипт и результат хороший. На 20 недели на УЗИ не...
Невролог, Сомнолог, Детский невролог, Функциональный диагност
Добрый день
Очень абстрактный вопрос и кранйе мало вводных данных.
никто и никогда ни естественно забеременевшей женщине ни эко не дает гарантий .
именно по этому беременность тщательно курируется врачами, в случае установки определенных рисков их либо минимизировать либо предотвратить
у вас есть лечащие доктора, которые ведут вашу беременность и отслеживают состояние ребенка, которые вас знают и по результатам всех ваших обследований и анализов дают конкретные рекомендации
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Во время второй беременности делала расширенный НИПТ, бонусом к которому прислали поломки по матери, где была обнаружена единственная мутация dars2. У малыша были отличные скрининги. Мужа не проверяли, так как генетик сказала, что вероятность совпасть по такой...
Мне кажется,Вам не стоит переживать на этот счёт.
1 Заболевание редкое
2. Случаи заболеваний с одной мутацией ещё реже
3. Проявлений болезни в Вашей семье нет
Наслаждайтесь материнством
Здравствуйте! Беременность 25 недель. Была на узи плода, выявили особенности : В ЛЖ сердца плода визуализируются гиперэхогенные включения Д-1,7 мм, 1,3 мм. В перикарде визуализируется жидкость -шириной полоски 2,5 мм. ОРВИ, ОРЗ не было. Единственное болело несколько дней...
Здравствуйте, работаю мастером по кератиновому выпрямлению волос и наращиванию
В месяц примерно делаю 10-15 процедур кератина, в распираторе и с открытым окном , в распираторе все равно чувствую запахи (хотя он строительный , и фильтра покупаю так же для...
Здравствуйте, кератиновое выпрямление волос во время беременности сопряжено с определёнными рисками из-за возможного воздействия химических веществ на плод, в таких случаях, чтобы минимизировать риски на время беременности лучше полностью отказаться от процедур, связанных с химическими веществами. Пропажа токсикоза и тянущих болей в животе не всегда указывает на проблему, токсикоз часто исчезает к 13–14 неделе беременности,тянущие боли внизу живота могут быть связаны с растяжением связок, поддерживающих растущую матку, и не всегда опасны, если симптомы сопровождаются сильной болью, кровянистыми выделениями, слабостью, головокружением ,то рекомендуется обратиться к врачу в срочном порядке. Проведение первого скрининга во время беременности позволит оценить развитие плода, исключить хромосомные аномалии и пороки развития, дополнительно проводить НИПТ пока не требуется , по результатам первого скрининга врач определит дальнейшую тактику.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
3 беременность, 13.5 недель, первая беременность в 2005 году закончилась в 35 недель, стремитеные роды, ребёнок умер на вторые сутки, разрыв мозжечка, мне 40 лет, лишний вес, тахикардия, давление в норме. После первого скрининга: по узи норма, кровь- хгч-71.54/2.381, рарр-а...
Здравствуйте. Кардиомагнил разрешен при беременности и при рисках преэклампсии он нужен, принимать по 150 мг до 36 недель беременности. И пройдите нипт обязательно
Добрый день! 08.04 Пошла на платное УЗИ до второго скрининга, так как маленький живот, переживала за состояние плода. В итоге первый день месячных 29.11 - срок по месячным 18+4, по УЗИ средний 17+4, а голова так вообще на 17 не тянет. Первый скрининг и все анализы (инфекции,...
Здравствуйте! Если скрининг пройден и все хорошо, то переживать не стоит. Скорее всего это особенности вашего малыша, кто-то высокий, кто -то небольшого роста, тоже самое и с размерами головки, у кого - то большая, у кого-то нет.
Я рекомендую без паники дождаться 2 скрининга
Здравствуйте!
Нет, показаний к НИПТ нет.
Риски хромосомных аномалий низкие.
Единственное, риск развития преэклампсии и ЗРП высокий. Вам показан прием Кардиомагнила по 150 мг в день с 12 по 36 неделю беременности. Он разжижает кровь и улучшает плацентацию, предупреждая развитие преэклампсии и ЗРП.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 15-16 неделе беременности после наложения швов на шейку матки, мне ввели иммуноглобулин Резогам. В тот момент анализ на титры был отрицательным, в 20 недель в другой клинике, где состою на учете взяли количественно-качественный анализ на антитела, 1:2 антитела к антигену...
Здравствуйте, Ксения! Такие титры, без значимого повышения, с большей вероятностью представляют собой «пассивные» антитела от препарата; Антитела циркулируют в организме 12 недель, после чего требуется повторное введение иммуноглобулина при титрах ниже 1:16, перед введением обязательно будет выполнен контроль антител.
По анализам у вас отклонений нет единственное ферритин (запас железа) хотелось бы немного повысить, так как в третьем триместре идёт активный его расход организмом. В моче бактерии отсутствуют.