Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
11 недель и 4 дня. Гениколог отправила на скрининг и на биохимический анализ крови. На узи сказали , что для скрининга срок маленький. Так как Ребенок еще не вырос его КТР 43 мл. А надо 45. Но до этого в этот день я сдала уже анализ крови, и пришел результат. Я понимаю, что...
Добрый день. К сожалению не отображаются результаты биохимического скрининга. Могли бы попробовать прикрепить их снова, чтобы можно было их оценить и дать ответ на поставленный вопрос. Благодарю.
Первый скрининг на хромосомные аномалии
16 ответовЗдравствуйте, помогите расшифровать скрининг по крови. Очень переживаю а к врачу только завтра. Смущает РАРР-P прочитала в интернете что цифра должна быть выше в МоМ. По первому скринингу узи все хорошо ничего не выявлено.
Здравствуйте. Мы не оцениваем показатели По отдельности, только в совокупности, по совокупности у вас всё в порядке, Все риски хромосомной патологии низкие, ребёнок растёт здоровым, даже не переживайте
Результат ПГТ-А
6 ответовЗдравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста результат ПГТ-а. Возраст 41,9 г, в протоколе ЭКО использовалась донорская сперма из-за мужского фактора. Первый протокол. Насколько эти поломки типичные по возрасту и ожидаемые, спонтанные, или тут стоит изучить детально кариотип и...
Здравствуйте, чаще всего такие поломки не являются наследственными, а носят случайный характер. С увеличением возраста увеличивается риск хромосомных поломок. К сожалению на данном этапе развития медицины нет какой-либо возможности повлиять на качество ооцитов и снизить риск хромосомных поломок.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ на тромбофилию
17 ответовЗдравствуйте, беременность 6 недель 2 дня, гинеколог сказал сдать анализ на генетическую тромбофилию, выявлены поломки в гене fgb-g/a в гетерозиготном сост и pai 1-5g/4g также в гетерозиготном состоянии.Нужна ли мне колоть клексан? Является ли это тромбофили ей? Зб и...
Здравствуйте, Алина. Не переживайте, по результатам исследований данных за наследственную тромбофилию у Вас нет, выявленные маркеры клинического значения не имеют. Антикоагулянтная терапия (клексан и т.п.) в настоящее время не показана. Для полноты картины рекомендовал бы сдать анализ на уровень гомоцистеина и Д-димера.
Мутации в генах
4 ответаДобрый день! В марте этого года наступила первая беременность, которая оказалась замершей. В связи с этим сдала Полиморфизмы фолатного цикла (MTHFR rs1801133, MTHFR rs1801131, MTR, MTRR, SLC19A1) и Полиморфизмы свертывания крови (F2, F5, F7, FGB, SERPINE1/PAI-1)....
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Доброе утро) вчера была на втором скрининге, по узи в левом желудочке гф, врач узи и акушер гениколог говорят что это не патология и не хромосомные нарушения, что просто надо забыть об этом, но у меня в голове крутится и никак не могу успокоиться, думала записаться на...
Здравствуйте, гиперэхогенные фокусы в желудочках сердца это частые находки при проведении ультразвукового исследования. Чаще всего это является, например дополнительной хордой. Это не является признаком хромосомной патологии или какого-либо серьезного нарушения. После рождения чаще всего такие фокусы уже не определяются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была замерзшая беременность (8 нед 5 дней). Делали анализ на хромосомные аномалии, в результате- нормальный кариотип 46XY без хромосомных аномалий. Значит ли это, что оплодотворение яйцеклетки произошло правильным здоровым сперматозоидом, а не поломанным и...
Добрый день. А муж сдавал спермограмму, Мар-тест, фоагментацию ДНК сперматозоидов. Стоит выполнить эти тесты!
Второй скрининг ГЭФ ЛЖ 2,6мм
25 ответовЗдравствуйте! Была на втором скрининге ( прикрепляю фотографию заключения). Посмотрели по всем органам всё в норме , но выявили в сердце гиперэхогенный фокус ГЭФ ЛЖ 2,6 мм. Врач говорит это может быть хромосомные аномалии, но так как по ребенку всё в норме должно к 3-му...
Здравствуйте, не переживайте, ГЭФ это частая находка на узи, она не является маркером хромосомной патологии. Просто подсел рождения рекомендовано малышу провести узи сердца, иногда такое бывает например при дополнительной хорде и др.
Здравствуйте, 17 числа у меня нашли образование в груди овальное, четкие края, есть кровоток, цитология показала наличие атипичных клеток. 5-го числа операция. И у меня возник вопрос: несколько лет назад у мамы была дисплазия шейки матки, были атипичные клетки, все почистили,...
Здравствуйте. Мутации BRCA1/2 связаны только как молочная железа - яичники. Дисплазия шейки матки, а так же рак шейки матки никак не связаны с данной мутацией.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия, f2 f5
1 ответЗдравствуйте, беременность 18 недель Сдала анализ на генетику тромбофилии (по своему желанию), пришел результат - из 8 генов в 6 «поломки», включая гетерозиготные мутации в генах f2 и f5. *У отца был инсульт, но уже после 50ти, в 56 лет. У меня артрит, ювенильный...
Дарья, добрый день. Сочетание гетерозиготных мутаций фактора 2 и 5 это тромбофилия высокого риска ВТЭО(тромбозов), и с 28 недели беременности это является показанием для назначения антикоагулянтной тромбопрофилактики. Если есть еще хоть один критерий риска ВТЭО RCOG 2015 (например, вес, курение, варикоз и тд), то антикоагулянтная терапия должна быть рекомендована на протяжении всей беременности. И в послеродовом периоде на срок 42 дня. Если у вас нет доверия к данной лаборатории, то можете сдать в другой только мутации фактора 2 и 5. Но не уверена, что была допущена ошибка.