Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемые врачи,добрый день! Помогите разобраться с анализами. Мужчина 38 лет. Наблюдается у гепатолога,прошел кучу анализов. Чуть повышен Ферритин. Сделал тест на генетику. Пришел результат. Помогите разобраться ,куда бежать и что делать… благодарю
Здравствуйте!
Выявлена частичная мутация, то есть супруг в группе риска по развитию гомохроматоза
Стоит посмотреть ферритин и трансферте в динамике и пройти МРТ печени в режиме т2 для оценки перегрузом железа
Здравствуйте.
Для профилактики необходимо носить компрессионный трикотаж 1 класса компрессии, делать венозную гимнастику, исключить тяжелые физические нагрузки.
Здравствуйте , ребенок долго не разговаривал. Ездили на реабилитации. Заговорила, но вот недавно. Ей 4.5 года. Врач посоветовал сдать ДНК анализ. Не могли бы вы помочь разобраться, мы попали в праздники и прием к врачу будет в середине мая. Ждать долго.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 34 года . Сейчас с мужем планируем беременность .я с 19 лет пила кок ярина .делала иногда перерывы на полгода. Месячные не регулярны. Сдала анализы на генетику. Шокирована результатом .расшифруйте пожалуйста,насколько страшны эти мутации
Алла, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
При планировании беременности не забывайте принимать фолиевую кислоту.
Наталья, здравствуйте! Это генетически обусловленный фактор риска атеросклероза. Он у Вас повышен, что говорит о повышенном риске сердечно-сосудистых осложнений.
В семье были инсульты или инфаркты в раннем возрасте?
Липидный профиль сдавали?
Доброй ночи, доктора ребёнку 6 лет с самого рождения сдаём 2р в год кровь Биохимию т.. к больные почки. Сдаём натощак строго. В некоторых анализах Глюкоза была повышена. Нас направили к эндокринологу, а затем ребёнок сдавал кровь генетическую на выявление сах диаб....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.
Добрый день!
Есть ли у ребёнка какие-либо жалобы?
Почему сдавали этот анализ?
Ген CYP21A2 кодирует фермент 21-гидроксилазу, участвующий в синтезе гормонов надпочечников. Мутации в этом гене приводят к дефициту этого фермента, что является причиной врождённой гиперплазии надпочечников.
Исходя из результатов анализа, само заболевание у ребёнка не подтверждено.
Собственной мутации у ребёнка нет.
Генотип А/А указывает на то, у вас с мужем у обоих есть мутация в этом же гене и вы оба передали ребёнку одинаковую мутацию. Теперь она хранится у ребёнка в генетическом материале ( самое главное, что у ребёнка нет собственной мутации, просто информация о ваших мутациях). Так же генотип А/А указывает на то, что у ребёнка есть предрасположенность к данному заболеванию. Но генотип А/А сам по себе малоактивный в отличие от генотипа G/G и приводит к патологии крайне редко. Повлияет ли Ваш генотип на ген вашего ребёнка (Проявится ли мутация или нет) зависит от окружающей среды, наличия сопутствующей патологии, питания и др.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У папы выявлен рак желудка, врач посоветовал сдать генетические тесты, но конкретно какой не уточнил. С его слов-любой. Подскажите пожалуйста, чем отличаются тестирования:
1.Онкобокс
2. FMI
3. Установление мутаций, химерных транскриптов и вариантов копийности в...
Ничего из указанного проходить не нужно. Нужно выполнить ИГХ исследование с определением PDL, HER2, статуса MSI. От этих результатов будет зависеть тактика лечения при метастатическом процессе.