Генетический анализ — вопрос №2232497

Здравствуйте! Ваш супруг является носителем гемохроматоза - болезни, при котором железо избыточно всасывается из кишечника и откладывается во внутренних органах, приводя к их воспалению и разрастанию соединительной ткани. Надо понимать, что носительство не обязательно влечет клиническое проявление болезни. Самое частое проявление гемохроматоза - увеличение печени, реже - развитие сахарного диабета из-за поражения поджелудочной железы, а также бронзовое окрашивание кожи, усталость, сексуальная дисфункция и боли в суставах. Лечение этих поражений проводится так же, как и во всех других случаях, не связанных с гемохроматозом. Специфическое лечение - кровопускания, рекомендуются только при очень высоком (больше 1000) уровне ферритина.
Наблюдение включает отслеживание уровней железа. ферритина, трасферрина, альфафетопротеина в крови, а также УЗИ печени не реже раза в 6 мес. Рекомендую воздерживаться от употребления алкоголя, и исключить прием добавок витамина С. А вот ограничивать поступление железа с пищей нецелесообразно.
++Родственникам первой линии (родные дети, сестры, братья, родители) может быть полезно также пройти генетическое обследование.

Здравствуйте!
Выявлена частичная мутация, то есть супруг в группе риска по развитию гомохроматоза

Стоит посмотреть ферритин и трансферте в динамике и пройти МРТ печени в режиме т2 для оценки перегрузом железа