Что вас беспокоит?
Генетический анализ
Уважаемые врачи,добрый день! Помогите разобраться с анализами. Мужчина 38 лет. Наблюдается у гепатолога,прошел кучу анализов. Чуть повышен Ферритин. Сделал тест на генетику. Пришел результат. Помогите разобраться ,куда бежать и что делать… благодарю
Принятый ответ
Здравствуйте! Ваш супруг является носителем гемохроматоза - болезни, при котором железо избыточно всасывается из кишечника и откладывается во внутренних органах, приводя к их воспалению и разрастанию соединительной ткани. Надо понимать, что носительство не обязательно влечет клиническое проявление болезни. Самое частое проявление гемохроматоза - увеличение печени, реже - развитие сахарного диабета из-за поражения поджелудочной железы, а также бронзовое окрашивание кожи, усталость, сексуальная дисфункция и боли в суставах. Лечение этих поражений проводится так же, как и во всех других случаях, не связанных с гемохроматозом. Специфическое лечение - кровопускания, рекомендуются только при очень высоком (больше 1000) уровне ферритина.
Наблюдение включает отслеживание уровней железа. ферритина, трасферрина, альфафетопротеина в крови, а также УЗИ печени не реже раза в 6 мес. Рекомендую воздерживаться от употребления алкоголя, и исключить прием добавок витамина С. А вот ограничивать поступление железа с пищей нецелесообразно.
++Родственникам первой линии (родные дети, сестры, братья, родители) может быть полезно также пройти генетическое обследование.
Анна Евгеньевна, , спасибо большое . На диете около полгода,все соблюдает. От алкоголя полностью отказался. В январе ферритин был 200,в июне 300…Начитался что прогноз не благоприятный,и якобы живут с этим до 10 лет. Это правда?
Особенность болезни в том, что у разных людей мутация проявляется в разной степени. Судя по предоставленным анализам, у вашего супруга стертое течение, прогноз благоприятный
Принятый ответ
Здравствуйте!
Выявлена частичная мутация, то есть супруг в группе риска по развитию гомохроматоза
Стоит посмотреть ферритин и трансферте в динамике и пройти МРТ печени в режиме т2 для оценки перегрузом железа
Ирина Владимировна, спасибо большое . На диете около полгода,все соблюдает. От алкоголя полностью отказался. В январе ферритин был 200,в июне 300…Начитался что прогноз не благоприятный,и якобы живут с этим до 10 лет. Это правда?
Без лечения прогрессия быстрая
Но у вас ещё не подтвердился он, есть только предрасположенность
Ирина Владимировна, не совсем поняла,как он не подтвердился,если пришел ответ что обнаружен этот генотип. То есть в нашем понимании у него уже есть генетическая болезнь.
Наличие мутированного Гена это всего лишь предрасположенность, фактор риска по этой болезни (он же родился с таким геном, а ферритин начал повышаться недавно, раньше же болезнь не проявлялась, несмотря на то что мутация была)
Вам нужно пройти МРТ в режиме т2 и смотреть динамику ферритина и трансферрина
Похожие вопросы по теме
- 18 Февраля 3 ответа
- 17 Октября 202539 ответов
- 30 Сентября 20257 ответов
- 19 Августа 202522 ответа
- 7 Января 202513 ответов
- 27 Июля 20245 ответов
- 12 Апреля 20248 ответов
- 3 Октября 202318 ответов
- 25 Мая 20231 ответ
- 6 Апреля 202212 ответов