Что вас беспокоит?
Генетический анализ
Здравствуйте! Мне 34 года . Сейчас с мужем планируем беременность .я с 19 лет пила кок ярина .делала иногда перерывы на полгода. Месячные не регулярны. Сдала анализы на генетику. Шокирована результатом .расшифруйте пожалуйста,насколько страшны эти мутации
Принятый ответ
Алла, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
При планировании беременности не забывайте принимать фолиевую кислоту.
Здравствуйте, Алла.
По результатам ПЦР и коагулограммы данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь пара второстепенных маркеров, учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина и тест агрегации тромбоцитов (но последний у Вас в нормальных пределах - так что проблем с агрегацией нет).
Если говорить о подозрении на тромбофилию:
Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
И уточните, почему решили так тщательно обследоваться? Были неудачные беременности?
У родственников в молодом возрасте не наблюдались инсульты, инфаркты?
Сергей Викторович, неудачных беременностей не было . У бабушки был инсульт ,у отца инфаркт. Плюс всю сознательную жизнь на кок. Решила сразу хорошо обследоваться и подготовиться
Сам по себе прием КОКов склонность к тромбозам повышает, лишь когда Вы их принимаете. И желательно, конечно, проверять риск тромбофилии до начала их приема..
Что касается анализов, то по представленным результатам никаких противопоказаний, ограничений к планируемой беременности нет.
У отца, бабушки в каком возрасте произошли инфаркт/инсульт?
Сергей Викторович, отец умер в 43 от инфаркта ,у бабушки в 60 инсульт был
По поводу отца (инфаркт в молодом возрасте) ситуация подозрительна. Этот факт даже важнее, чем тем отклонения в анализах которые выявили у Вас.
Рекомендую всё-таки проверить недостающие показатели, о которых я писал раньше (уровень антитромбина III, протеина С, S, исключить АФС - волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину).
По результатам исследований мог бы расписать план подготовки к беременности, раз так ответственно к ней готовитесь)
Алла, здравствуйте.
Все обнаруженные у Вас полиморфизмы клинического значения не имеют, тромбофилией не являются (тромбофилией считается лишь мутация FII и FV), они являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Незначительное снижение фибриногена не критично, нужно будет лишь проконтролировать коагулограмму в динамике.
Если у родственников или у вас не было тромбозов, особенно венозных, в возрасте до 50-55 лет, то дообследование на другие наследственные тромбофилии не требуется.
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.
Фибриноген стоит проконтролировать вместе с функциональными пробами печени и общим белком.
Похожие вопросы по теме
- 30 Апреля 20181 ответ
- 14 Апреля 20189 ответов
- 8 Апреля 20181 ответ
- 26 Марта 20181 ответ
- 10 Марта 201826 ответов
- 6 Марта 201831 ответ
- 21 Января 20181 ответ
- 16 Декабря 20174 ответа
- 22 Августа 20178 ответов
- 17 Марта 20171 ответ