Что вас беспокоит?
Генетический анализ
Здравствуйте! Мне 34 года . Сейчас с мужем планируем беременность .я с 19 лет пила кок ярина .делала иногда перерывы на полгода. Месячные не регулярны. Сдала анализы на генетику. Шокирована результатом .расшифруйте пожалуйста,насколько страшны эти мутации
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Алла, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
При планировании беременности не забывайте принимать фолиевую кислоту.
Здравствуйте, Алла.
По результатам ПЦР и коагулограммы данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь пара второстепенных маркеров, учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина и тест агрегации тромбоцитов (но последний у Вас в нормальных пределах - так что проблем с агрегацией нет).
Если говорить о подозрении на тромбофилию:
Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
И уточните, почему решили так тщательно обследоваться? Были неудачные беременности?
У родственников в молодом возрасте не наблюдались инсульты, инфаркты?
Сергей Викторович, неудачных беременностей не было . У бабушки был инсульт ,у отца инфаркт. Плюс всю сознательную жизнь на кок. Решила сразу хорошо обследоваться и подготовиться
Сам по себе прием КОКов склонность к тромбозам повышает, лишь когда Вы их принимаете. И желательно, конечно, проверять риск тромбофилии до начала их приема..
Что касается анализов, то по представленным результатам никаких противопоказаний, ограничений к планируемой беременности нет.
У отца, бабушки в каком возрасте произошли инфаркт/инсульт?
Сергей Викторович, отец умер в 43 от инфаркта ,у бабушки в 60 инсульт был
По поводу отца (инфаркт в молодом возрасте) ситуация подозрительна. Этот факт даже важнее, чем тем отклонения в анализах которые выявили у Вас.
Рекомендую всё-таки проверить недостающие показатели, о которых я писал раньше (уровень антитромбина III, протеина С, S, исключить АФС - волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину).
По результатам исследований мог бы расписать план подготовки к беременности, раз так ответственно к ней готовитесь)
Алла, здравствуйте.
Все обнаруженные у Вас полиморфизмы клинического значения не имеют, тромбофилией не являются (тромбофилией считается лишь мутация FII и FV), они являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Незначительное снижение фибриногена не критично, нужно будет лишь проконтролировать коагулограмму в динамике.
Если у родственников или у вас не было тромбозов, особенно венозных, в возрасте до 50-55 лет, то дообследование на другие наследственные тромбофилии не требуется.
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.
Фибриноген стоит проконтролировать вместе с функциональными пробами печени и общим белком.
Похожие вопросы по теме
- 9 Июня 20161 ответ
- 4 Марта 20172 ответа
- 1 Апреля 20171 ответ
- 6 Мая 20172 ответа