Генетический анализ — вопрос №1638230

Question

Генетический анализ — вопрос №1638230

Алла

182 просмотра

23 октября 2023

Здравствуйте! Мне 34 года . Сейчас с мужем планируем беременность .я с 19 лет пила кок ярина .делала иногда перерывы на полгода. Месячные не регулярны. Сдала анализы на генетику. Шокирована результатом .расшифруйте пожалуйста,насколько страшны эти мутации

Возраст: 34

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

беременность

генетика

мутации

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

4 ответа врачей

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 23 октября 2023

Гематолог

Здравствуйте, Алла.
По результатам ПЦР и коагулограммы данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь пара второстепенных маркеров, учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина и тест агрегации тромбоцитов (но последний у Вас в нормальных пределах - так что проблем с агрегацией нет).

Если говорить о подозрении на тромбофилию:
Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 23 октября 2023

Гематолог

И уточните, почему решили так тщательно обследоваться? Были неудачные беременности?
У родственников в молодом возрасте не наблюдались инсульты, инфаркты?

Пожаловаться

Алла, 23 октября 2023

Клиент

Сергей Викторович, неудачных беременностей не было . У бабушки был инсульт ,у отца инфаркт. Плюс всю сознательную жизнь на кок. Решила сразу хорошо обследоваться и подготовиться

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 23 октября 2023

Гематолог

Сам по себе прием КОКов склонность к тромбозам повышает, лишь когда Вы их принимаете. И желательно, конечно, проверять риск тромбофилии до начала их приема..

Что касается анализов, то по представленным результатам никаких противопоказаний, ограничений к планируемой беременности нет.

У отца, бабушки в каком возрасте произошли инфаркт/инсульт?

Пожаловаться

Алла, 23 октября 2023

Клиент

Сергей Викторович, отец умер в 43 от инфаркта ,у бабушки в 60 инсульт был

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 24 октября 2023

Гематолог

По поводу отца (инфаркт в молодом возрасте) ситуация подозрительна. Этот факт даже важнее, чем тем отклонения в анализах которые выявили у Вас.

Рекомендую всё-таки проверить недостающие показатели, о которых я писал раньше (уровень антитромбина III, протеина С, S, исключить АФС - волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину).

По результатам исследований мог бы расписать план подготовки к беременности, раз так ответственно к ней готовитесь)

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 23 октября 2023

Гематолог, Терапевт

Алла, здравствуйте.
Все обнаруженные у Вас полиморфизмы клинического значения не имеют, тромбофилией не являются (тромбофилией считается лишь мутация FII и FV), они являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Незначительное снижение фибриногена не критично, нужно будет лишь проконтролировать коагулограмму в динамике.
Если у родственников или у вас не было тромбозов, особенно венозных, в возрасте до 50-55 лет, то дообследование на другие наследственные тромбофилии не требуется.

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 24 октября 2023

Гематолог, Терапевт

Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.
Фибриноген стоит проконтролировать вместе с функциональными пробами печени и общим белком.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Не соответствие срока и хгч

1 ответ

26 апреля 2018

Елена, Барнаул

Вопрос закрыт

Анализ мочи (2 триместр)

6 ответов

13 декабря 2020

k.galperina@yandex.ru, Москва

Вопрос закрыт

Неприятные ощущения в горле, кашель до рвотных позывов, по утрам из-за кашля рвота

4 ответа

11 января 2024

Анна, Минск

Вопрос закрыт

Беременность

3 ответа

10 июня 2024

dashakutuzz@mail.ru, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Головизнина Мария Сергеевна, 23 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-23T19:36:18+03:00

Алла, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
При планировании беременности не забывайте принимать фолиевую кислоту.