Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на витамин Д ( генетика)
5 ответовДобрый день! Ребенку 10 месяцев, в 6 месяцев на нейросонографии узист вскользь сказала, что у ребенка признаки рахита. В 9,5 месяцев сдали анализ на витамин д и его потребность. Витамин Д оказался в избытке и обнаружена по одному из генов гомозиготная мутация. Кальций,...
Здравствуйте. Кальций, фосфор норма. ЩФ повышена – у детей за счёт костной фракции, в период интенсивного роста тела показатель повышается – вариант возрастной нормы. Если есть признаки нарушения оттока желчи, например загиб перегиб желчного пузыря -это не патология - смотрим по другим маркерам и УЗИ гепатобилиарной зоны. Риск по витамину Д средний, специфических рекомендаций нет. Витамин Д сейчас принимать не нужно, ждём когда снизится до 100 и ниже. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Генетика тромбофилия
5 ответовЗдравствуйте первая беременность была замёрзшая, сейчас вторая беременность, послали сдать на тромбофилию(мутация по 8 генам , риск развития тромбозов и кровотечений) помогите расшифровать анализ
Здравствуйте, обычно клинически значимыми считаются выявление мутации в генах F2 и F5, у вас они отсутствуют. Выявлены мутации в генах, обычно не влияющих на течение беременности и не требующих назначения низкомолекулярных гепаринов. Но в любом случае необходимо проконсультироваться с результатом у гематолога.
Генетика эмбрионов
17 ответовПрохожу протокол ЭКО, хотела узнать стоит ли подсаживать такой эмбрион. Кариотип у обоих партнеров- норма, анализ на 4 главные мутации- отрицательный. Бесплодие по мужскому фактору.
Галина, желаю Вам, чтобы все прошло удачно и тест показал заветный две полоски.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уважаемые консультанты! Прошу подсказать, с чем может быть связано снижение MCHC .и RDW_CV в оак у ребенка 2,4 года вес 11,3 кг, рост 85 см. Ранее данные показатели всегда были в норме. Есть мутации фолатного цикла и синдром Жильбера. В марте перенесен вирусный...
Здравствуйте, клинически значимых отклонений по крови ребенка нет. Кроветворение не нарушено. Учитывая активный рост и возраст стоит проверить запасы железа- ферритин. По крови никаких проблем нет, здоровью ничего не угрожает.
Расшифровать анализ генетика
5 ответовДобрый день! Было 2 замершие беременности подряд, по назначению гинеколога сдала анализы на генетику, гормоны, попрошу гематологов расшифровать их и будут ли какие назначения на основании анализов, планируем после изучения всех анализов беременность.
Здравствуйте, Анна, по результатам генетического анализа значимых мутаций нет, но так как есть мутации в генах фолатного цикла, необходимо проверить уровень гомоцистеина (если он будет выше 8 мкмоль/л нужна будет коррекция) Остальные анализы у вас в норме
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте .Сделала скрининг , и сдала кровь , Побыла сегодня на приеме у врача генетика , врач сказал что у ребенка синдром эдвардса.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отклонения в показателях крови
11 ответовВ январе была отслойка плаценты. После родов начала сдавать анализы, чтобы выявить причины. В итоге, выявили высокий гомоцистеин (27) и поломку фолатного цикла. Также сдала общий и биохимию. Можете прокомментировать? Высокий калий и остальное?
На сегодняшний день кроме повышения гомоцистеина по гематологии ничего не напрягает. Рассмотрите схема лечения фолатами ( фолиевой кислотой) , понаблюдайте за самочувствием
Изменение цикла
14 ответовДобрый день. Мне 38 лет, одни роды 9 лет назад. На плановом приеме у врача сдала анализы. Цитология, мазки в норме. По гормонам врач обратила внимание на небольшой дефицит женских гормонов (экстрадиол в конце цикла), назначила Фемостон Конти. А также на низкий АМГ. Врач...
Добрый день, результаты анализов не указывают на синдром истощения яичников, отмечается только снижение АМГ, в данной ситуации рекомендуется уточнить состояние овариального резерва яичников, при снижении количества фолликулов возможно для поддержки менструальной функции гормональная коррекция, однако для этого назначается Фемостон 2/10, а не Конти. В остальном показаний для гормонотерапии пока нет, изменение длительности цикла это вполне физиологическое явление, рекомендуется уточнить уровень феритина и витамина Д, так как их дефицит влияет на менструальную функцию, а также проверить гормональную функцию щитовидной железы- ТТГ, Т3 и Т4 свободные и АнтиТПО и АнтиТГ,
Добрый день. Первая беременность прервалась на сроке 7-8недель. Долго разбирались в чем могла быть причина. Ко второй беременности готовились более тщательно. Гинеколог выявила хронический эндометрит. Генетик полиморфизм генов свертывающейся системы и фолатного цикла....
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Имеется что-то из вышеперечисленного?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сможет ли мне кто-нибудь помочь. Я сдала кровь на Расширенное исследование генов системы гемостаза, так как планирую беременность. Попыток ещё не было, и после этих результатов хотелось бы понять, всегда ли имеет место невынашивание беременности по таким...
Всех благ вам!