Что вас беспокоит?
Генетика тромбофилия
Здравствуйте первая беременность была замёрзшая, сейчас вторая беременность, послали сдать на тромбофилию(мутация по 8 генам , риск развития тромбозов и кровотечений) помогите расшифровать анализ
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, обычно клинически значимыми считаются выявление мутации в генах F2 и F5, у вас они отсутствуют.
Выявлены мутации в генах, обычно не влияющих на течение беременности и не требующих назначения низкомолекулярных гепаринов.
Но в любом случае необходимо проконсультироваться с результатом у гематолога.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Обычно с акушерской точки зрения к тромбофилиям высокого риска относят:
- hom F V (гомозиготная мутация Лейден)
- hom F II (гомозиготная мутация протромбина)
- het F V + het F II (ГЕТЕРОзиготные обе вышеупомянутые мутации вместе).
Эти мутации были достоверно исключены, что - самое главное.
Роль факторов I и ХІІІ обсуждаема, на сегодняшний день их не считают тромбофилиями высокого риска.
Также обсуждается роль мутаций:
- дефицит антитромбина III
- дефицит протеина С и S.
Приобретенные тромбофилии тоже иногда целесообразно исключать, это в первую очередь — антифосфолипидный синдром (антитела к кардиолипину
антитела к бета-2-гликопротеину
волчаночный антикоагулянт).
Но здесь целесообразна уже консультация гематолога для более полной консультации.
Принятый ответ
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Принятый ответ
Доброго времени суток ,Мария !!
Внимательно ознакомилась в описанным вами вопросом и вложенным файлом .
Если рассматривать данный результат анализа с акушерско- гинекологической точки зрения , то он у вас хороший.
Показатели , которые отклонены , никак не влияют и не имеют отношения к акушерско/гинекологической патологии.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Выявлены две гетерозиготные мутации по F13A1 и FGB, которые могут умеренно влиять на свёртываемость крови и незначительно повышать риск тромботических осложнений и фетоплацентарной недостаточности. Большинство значимых мутаций, связанных с высоким риском тромбозов, у вас не выявлено, что является благоприятным фактором.
На практике это значит, что беременность можно и нужно вести под регулярным контролем свёртывающей системы крови (коагулограмма, D-димер, фибриноген) в динамике, особенно во втором и третьем триместре. При выявлении тенденции к гиперкоагуляции или при наличии акушерских показаний может потребоваться профилактическая антикоагулянтная терапия (низкомолекулярные гепарины), но это решение принимается индивидуально.
На данном этапе поводов для тревоги нет, продолжайте наблюдение, следить за общим самочувствием и развитием беременности. При появлении боли в ногах, отёков, одышки или внезапных болей в животе необходимо обратиться к врачу незамедлительно.
Берегите себя🍀
Похожие вопросы по теме
- 14 Октября 201911 ответов
- 15 Ноября 20197 ответов
- 3 Мая 20201 ответ
- 18 Июня 20211 ответ