Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Афс,анф,поломки гена
5 ответовдобрый день по анализам антитела к анексину,повышен анф и есть некоторые поломки генов. Была у гематолога,ничего не назначили,сказали пересдать через 3 месяца,в анамнезе бесплодие 2 года и была бхб. переживаю что снова будет неудачная беременность за эти три...
Елена, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; опасности не представляют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют. Этот анализ, генетический, пересдавать не нужно, он не меняется в течение всей жизни. Для диагностики антифосфолипидого синдрома, который может быть причиной неудач беременности, сдаются анализы: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину (раздельными титрами, IgG и IgM) и бета-2-гликопротеину (также раздельно IgG и IgM). Антитела к аннексину и антинуклеарный фактор на вынашивание беременности не влияют, в диагностике антифосфолипидного синдрома не учитываются.
Мутации генов
9 ответовДобрый день. Обнаружили мутации гена l367fsx46 делеция 52 пн тип 1. Тромбоциты в крови 700 единиц. Все остальные анализы и исследования в норме. Это лечится? Что это означает и какие лекарства принимать? Спасибо
Марина, здравствуйте. Насколько я понимаю, выявлена мутация в гене кальретикулина (CALR). Это признак миелопролиферативного заболевания (в переводе на русский язык — когда клетки крови размножаются больше чем нужно, вот в данном случает тромбоциты) Скажите, что беспокоит по самочувствию? Какие лекарства принимаете сейчас?
Волчаночный антикоагулянт
17 ответовДобрый день. Беременность 11,5 недель, замерших и выкидышей не было, вторичное бесплодие 9л. Сдала коагулограмму и волч антикоагулянт, назначили клексан 0,4 , тромбо асс 50, метипред 1т утром и 1т в 11 часов, омез на фоне приема метипреда ( пока на месяц, через месяц...
Здравствуйте Метипред при беременности довольно осторожно применяют Много случаев пороков развития у детей У меня была пациентка с метипредом, я нашла в 12 недель у её малыша тяжёлый порок сердца Советую проконсультироваться у нескольких гемостазиологов Я бы Вам не назначала Метипред??
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лейкопения, спленомегалия
9 ответовУ ребенка лейкопения, нейтропения, спленомегалия. Сдали генетический анализ полноэкзомное секвенирование. Пришли результаты. Обнаружен ранее описанный в литературе вариант rs113993993 в гетерозиготном состоянии в интроне 2 из 4 гена SBDS, приводящий к разрушению донорного...
Здравствуйте! Носительство гена может вовсе не приводить к заболеванию. Если имеются проблемы с ЖКТ, неясное нетипичное снижение лейкоцитов/гемоглобина/тромбоцитов , неврологическая симптоматика, то может потребоваться очная консультация гематолога, генетика. Спленомегалия и лейкопения - частые признаки перенесенной вирусной инфекции у детей или носительство инфекций/вирусов. Для оценки работы внутренних органов и исключения скрытых дефицитов может потребоваться сдать общую биохимию, с-реактивный белок, ЛДГ, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, В12, В9, гомоцистеин.
Наступит ли беременность?
13 ответовЗдравствуйте, последний менструальный цикл был с 19 сентября по 23 число (28-30дней цикл) Незащищённый половой акт был 28-29 числа. Если вероятность забеременеть? Овуляция по календарю на 4 число.
Через 10 дней ХГЧ информативный уже , можете сдать через 14 дней 100% покажет
Клексан и тромбо асс
4 ответаДобрый день, на 29 неделе выявлена мутация гена mtrf c677t TT, выписан клексан 0,4 фемибион 2, тромбо асс 150 вопрос можно вместе клексан и тромбо асс??? Спасибо заранее за ответ, буду благодарна за ответ
Здравствуйте, мутация клинически не значимая. Исключительно по этому полиморфизмы не назначаются антикоагулянты. Врач должен оценить риски по шкале ВТЭО и шкале риска преэклампсии и назначить либо отменить антикогулянты и аспирин
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать
11 ответовНужно расшифровать анализ генетический После замершей б прошло два года …. Снова вторая беременность ( второй брак ) , вторая замершая б … сдали плод на генетику … пришёл ответ (исследуемые экзоны гена RHD выявлены ), резус положительный … что это значит ?
Здравствуйте! Вам сделали тест на определение резус-принадлежности плода, выяснилось, что на поверхности эритроцитов плода присутствует антиген Д системы резус. Такой тест делают в случае, если подозревают несовместимость матери и плода по системе резус. Конфликт возникает в случае, если мама резус-отрицательная, а плод резус-положительный. В организме женщины в этом случае вырабатываются антитела к Д антигену ребенка, эти антитела проходят через плаценту в организм плода и разрушают эритроциты плода, это может приводить в том числе к гибели плода и замершей беременности. Вам нужно пройти исследование на скрининг и идентификацию антирезусных антител.
У меня тромбоциты 700 Мне 54 года Мутация гена Carl 30 % Пью тромбокс, нужно ли пить гидрею при таких тромбоцитах? Или можно не принимать пока тромбоциты до 1000 Один врач советует интерферон, другой гидрею.
Здравствуйте, лечение гидреа определяется возрастом, наличием мутации JAK2, уровнем тромбоцитов выше 1 млн или быстром увеличении числа тромбоцитов, за короткое время, тромбозами и кровотечениям в анамнезе, планирующимися оперативными вмешательствами.
У рак желудка 4 степень по гистологии перстеневидный, какой генетический анализ должен сдать мой сын для выявления у него гена который возможно передала ему и как в дальнейщем ему себя предстеречь от онкологии желудка
Необходимо обратиться к генетику в онкоцентр, он проанализирует родословную и скажет какой анализ сдать для исключения или подтверждения наследственного характера рака. Также назначит что делать для профилактики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Бургада
4 ответаДобрый день. У ребенка 5 лет в генетическом анализе выявлена мутация гена 600163 scn5a. Можно ли устанавливать диагноз синдром Бургада исключительно на основе генетического анализа? Если да, то какие дальнейшие действия необходимо предпринять родителям?
Добрый день, на основании одного генетического исследования этот диагноз не выставляется , ранние внезапные смерти в семье были? ребенку нужно снять ЭКГ, выполнить ХМ ЭКГ и ЭХОКГ