СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация кардиолога
Вопрос №774842

Что вас беспокоит?

Синдром Бургада

Добрый день. У ребенка 5 лет в генетическом анализе выявлена мутация гена 600163 scn5a. Можно ли устанавливать диагноз синдром Бургада исключительно на основе генетического анализа? Если да, то какие дальнейшие действия необходимо предпринять родителям?

12 Февраля 2022·Просмотров: 303·Анна

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации кардиолога уже через 10 минут.

Принятый ответ

Добрый день, на основании одного генетического исследования этот диагноз не выставляется , ранние внезапные смерти в семье были? ребенку нужно снять ЭКГ, выполнить ХМ ЭКГ и ЭХОКГ

- отвечает СпросиВрача –
Анна
Клиент

Анна, внезапных смертей не было в семье

Нужно дообследоваться в том объеме, что я указала. Если внезапных смертей не было, то диагноз маловероятен, но тем не менее нужно дообследоваться

Принятый ответ

Здравствуйте, Анна.
Нет , только по одному генетическому анализу нельзя устанавливать диагноз синдром Бургада . Необходимо детальное обследование сердца. , это прежде всего
1. экг
2. Эхо- кардиография
3. Суточный монитор экг
Только на основании всех этих обследований можно анализировать и говорить о наличии / отсутствии этого синдрома, так как генетическая мутация без клинических проявлений не является болезнью и представляет собой только диагностическую находку.
Не переживайте раньше времени , необходимо дообследование.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.