Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнку 2,6 года, сдали генетический анализ, обнаружили синдром Чарджа
Объясните что это такое? Чего ожидать
Диагнозы ребёнка на данный момент :
Порок сердца ( двустворчатый клапан без нарушения функций, оап)
Двусторонний крипторхизм
Двусторонняя расщелина верхней губы и...
У этого синдрома CHARGE нет четкой связи между тяжестью мутации и клинической картиной. Хоть и нашли здесь "нетяжелую" мутацию - прогноз все же зависит от внешних клинических проявлений.
Акроним «CHARGE» стал использоваться для новорожденных детей с врожденными признаками:
C – Колобома глаза , аномалии центральной нервной системы
H – Пороки сердца
А – Атрезия, заращение отверстий (хоан), соединяющих полость носа и носоглотку
R – Ограниченный рост и/или развитие
G – Дефекты половых органов и/или мочевыводящих путей ( гипогонадизм , неопущение яичек , помимо гипоспадии )
E – Аномалии уха и/или глухота , а также ненормально чашеобразные и вогнутые уши, известные как «вислоухие».
Дети с синдромом CHARGE будут сильно различаться по своим способностям в школе: некоторым может потребоваться небольшая поддержка, в то время как другим может потребоваться постоянная поддержка и индивидуальные программы.
Истории развития людей с этим синдромом можно найти на сайте фонда: https://www.chargesyndrome.org/about-the-foundation/our-stories/
Добрый день. Периодически возникают "приступы". Немеют руки, становятся ледяными, голова как в тумане, давление 90-110/70, хочется спать, тошнота, слабость, бывает, что давит на переносицу, ощущается нехватка воздуха. На днях напряглись шея и язык. Особенно к вечеру...
Добрый день!
Кошке 15 лет, перелом гребня лопатки (прошло 2,5 недели), посттравматический синдром, панкреатит
Наблюдаемся у хирурга и терапевта. Кошка плохо есть (желешку из корма для котят немного полижет, паштеты - отказывается, бульон сначала пила, сейчас тоже не...
Здравствуйте,
Прикрепите, пожалуйста, результаты анализов в виде документа, ссылки не открываются.
Касательно препаратов,
Я бы рекомендовала отказаться от Спазмалгона, и габапентин разводить с водой и выпаивать.
Мелоксивет это нестероидное противовоспалительное средство, снимает боль и отек. Габапентин седативное и тоже выступает как обезболивающее. Как контроль боли этого достаточно. Более точно смогу сказать, как только увижу результаты анализов.
Чем питается животное? Фирма и линейка паштетов и кормов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, дорогие доктора! Помогите разобраться! Мне 50 лет. 6 лет нахожусь в менопаузе.Начал беспокоить урогенитальный синдром.Гинеколог назначал свечи Овепол-Клио.Проблему они не решили.Был назначен Фемомтон Коти- прявилась побочка в виде болей внизу живота.Врач...
В таком случае не мучайтесь, если нет противоказаний начинать мгт. Или Анжелик микро, но учитывая молодой возраст дозировки эстрогена может быть не достаточно, рекомендую обсудить с доктором тиболон.
Здравствуте,доктор. Моему сыну 5месяцев, с рождения поставлен диагноз синдром Жильбера (генетический анализ 7/7). У меня несколькотвопросов на эту тему:
1. Может ли у ребенка быть неравномерная окраска кожи? Например, голова,шея,руки,грудная клетка нормального цвета, а...
Здравствуйте!
1) Синдром Жильбера не дает неравномерную окраску кожи, это всего лишь нарушение обмена билирубина, в случае провоцирующих факторов возмен подъем непрямого билирубина и окрашивание склер в желтый цвет и кожи. С пигментным обменом данный синдром связи не имеет.
2) Могут быть, но с синдром Жильбера эти пятна связи не имеют.
В таких ситуациях рекомендуют наблюдение дерматолога.
3) Могут, вариант нормы.
Здравствуйте! Уже писала сюда по поводу этого синдрома, но ответа нормального развернутого не получила. Хотелось бы получить полноценный и достаточно прокомментированный ответ. Приложу, все что меня беспокоит. Во первых я ипохондрик, жуткий, спать нормально не получается...
Здравствуйте! Ваше беспокойство понятно - в интернете много информации но корректных актуальных данных найти сложно если ее разбираться в вопросе . QT интервал не оцениваем по Холтеру из за большой скорости записи пленки и помех - сложности расчета и поэтому ошибочные данные . Только по обычной ЭКГ. Норма для женщин до 450/, 45»-470 это пограничные значения , а вот выше 480 это уже имеющие значение удлинение . И именно такое и встречается при врожденном синдроме а еще обязательно эпизоды потери сознания . Это очень редкое заболевание но по ЭКГ его можно установить . Все остальные случат удлинения это влияния лекарств и на если Вы их не принимаете то можно не переживать что он сам удлинится и у Вас есть тяжелых болезней.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
С детства снижение зрения, слуха, нарушение памяти, внимания, головокружения. В апреле 2023 я впервые посетил частного невролога. Он мне поставил диагноз «Мышечно-тонический синдром» «вертеброгенный миофасциальный болевой синдром», в совокупе с остеохондрозом и прочими...
Добрый день! 2 месяца назад прихватило спину, боль была гуляющей по всей спине. То болело в районе лопаток, то поясница, а затем даже стал хромать. Обратился по полису ДМС к неврологу, он сразу после осмотра поставил диагноз синдром грушевидной мышцы. Прописал пить 10 дней...
Здравствуйте. По представленному МРТ имеются умеренные дегенеративные изменения наиболее выраженные на уровне L5–S1. Такие изменения обычно лечатся консервативно и основой лечения являются ЛФК, коррекция двигательного режима и укрепление мышечного корсета.
Десять блокад за два месяца при сохраняющихся жалобах вызывают вопросы относительно эффективности такой тактики. Желательно очно исключить синдром грушевидной мышцы и фасеточный синдром, скорректировать ЛФК в режиме постизометрической релаксации со специалистом.
Здравствуйте, когда ребенку делали первое узи, была гипоксия которая не как не проходила. Сначала лечили Цераксоном. Через месяц его отменили и назначили актовегин в таблетках, но и они результата не дали. Назначили актовегин в уколах имагне сульфатт в уколах, пантогам. В...
Нужно посмотреть в крови содержание 25-ОН витамин Д и по его результатам назначить лечение. Симптомы гидроцефального синдрома в виде срыгиваний, судорог, задержки развития, у ребенка как я понимаю этих симптомов нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В течение уже многих лет беспокоят следующие симптомы: немотивированная слабость, усталость, сонливость (не зависящая от времени суток и режима сна), проблемы с концентрацией внимания, высокая метеочувствительность.
В жаркое время года (при температуре выше +25)...
Алексей я бы рекомендовала бы вам поступить так, сдать анализ на исключение миастени - антитела к ацетилхолиновым рецепторам, затем возможно провести с неврологом очно тест с прозерином.