Синдром Чарджа у ребёнка — вопрос №2342630

Question

Синдром Чарджа у ребёнка — вопрос №2342630

Анастасия, Волжский

299 просмотров

8 августа 2024

Ребёнку 2,6 года, сдали генетический анализ, обнаружили синдром Чарджа
Объясните что это такое? Чего ожидать
Диагнозы ребёнка на данный момент :
Порок сердца ( двустворчатый клапан без нарушения функций, оап)
Двусторонний крипторхизм
Двусторонняя расщелина верхней губы и неба
Деформировано одно ухо ( ушная раковина)
Пиелоктазия почки слева
Задержа моторного развития ( самостоятельно не стоит, но от опоры до опоры делает шагов 6-7) гипотония мышц
В интернете пишут страсти, но сына особо ничего не беспокоит, по сердцу всё хорошо, операций не требуется, по почке расширеные лоханка и чашечки не критично, операций не требуется
Единственное боримся за ходьбу
Ребёнок умеет сидеть, ползать, встаёт и ходит у опоры, различает цвета, понимает обращеную речь, есть лепит
Что от этого синдрома ожидать в будущем?
Помогите пожалуйста

Возраст: 24

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

ушная раковина

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

2 ответа врачей

Пожаловаться

Кротова Елена Игоревна, 9 августа 2024

Врач КДЛ

Здравствуйте!

Чардж-синдром - редкое генетическое заболевание, которое, как правило, включает 5 видов аномалий развития:
колобому (Сoloboma) - дефект оболочек глаз,
пороки сердца (Heart defects),
атрезию/стеноз хоан (Сhoanal atresia),
задержку роста и/или развития (Retardation of growth and/or development),
пороки развития мочеполовой системы (Genitourinary Malformation),
пороки развития уха (Ear abnormalities).

Тактика лечения заключается в хирургической и терапевтической коррекции патологий, начиная уже с рождения.

Пожаловаться

Анастасия, 9 августа 2024

Клиент

Елена Игоревна, скажите, пишут что это тяжелое заболевания
Но у сына больше страдает моторное развитие, ходит только за ручку и вдоль опоры
У это синдрома бывает лёгкая степень, и можно ли ребёнка вывести в идеал?

+ 2

Пожаловаться

Анастасия, 9 августа 2024

Клиент

Елена Игоревна, по нашим порокам, хирургическое вмешательство не требуется, ребёнок развивается, хорошо реагирует на массажи, с каждым курсом новые навыки, от других детей не отличить
Может ли у нас быть лёгкая степень этого синдрома?

Пожаловаться

Кротова Елена Игоревна, 9 августа 2024

Врач КДЛ

Да, я описала всевозможные вариации патологий, входящих в этот синдром, но выраженность разная может быть у разных деток.

В любом случае, молекулярно-генетическое исследование дает ответ.

Если у вас только моторные проблемы, то корректируете симптоматически, в вашем случае у детского невролога.

Пожаловаться

Анастасия, 9 августа 2024

Клиент

Елена Игоревна, а может это синдром в будущем дать ухудшение какое то, например резкая потеря слуха, или зрения ?
Или если сейчас этого нет, то в дальнейшем и не будет ?
Вот то что имеем тем и занимаемся

Пожаловаться

Кротова Елена Игоревна, 9 августа 2024

Врач КДЛ

Синдром очень редкий, у нас в литературе в РФ описано очень мало случаев, это вам подскажет генетик, как реализуется этот генотип в жизни.

Будьте здоровы!

Пожаловаться

Анастасия, 9 августа 2024

Клиент

Елена Игоревна, спасибо

+ 1

Пожаловаться

Анастасия, 10 августа 2024

Клиент

Евгений Геннадьевич, спасибо огромное

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Фурункул ушной раковины

5 ответов

27 декабря 2021

Светлана, Петропавловск-Камчатский

Вопрос закрыт

Болит ушная раковина

2 ответа

12 мая 2022

Ирина

Вопрос закрыт

Перихондрит наружного уха

2 ответа

4 ноября 2023

berezkina-80@mail.ru

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Зайцев Евгений Геннадьевич, 10 августа 2024 · Accepted Answer · 2024-08-10T09:11:28+03:00

У этого синдрома CHARGE нет четкой связи между тяжестью мутации и клинической картиной. Хоть и нашли здесь "нетяжелую" мутацию - прогноз все же зависит от внешних клинических проявлений.
Акроним «CHARGE» стал использоваться для новорожденных детей с врожденными признаками:
C – Колобома глаза , аномалии центральной нервной системы
H – Пороки сердца
А – Атрезия, заращение отверстий (хоан), соединяющих полость носа и носоглотку
R – Ограниченный рост и/или развитие
G – Дефекты половых органов и/или мочевыводящих путей ( гипогонадизм , неопущение яичек , помимо гипоспадии )
E – Аномалии уха и/или глухота , а также ненормально чашеобразные и вогнутые уши, известные как «вислоухие».

Дети с синдромом CHARGE будут сильно различаться по своим способностям в школе: некоторым может потребоваться небольшая поддержка, в то время как другим может потребоваться постоянная поддержка и индивидуальные программы.

Истории развития людей с этим синдромом можно найти на сайте фонда: https://www.chargesyndrome.org/about-the-foundation/our-stories/