Что вас беспокоит?
Синдром Чарджа у ребёнка
Ребёнку 2,6 года, сдали генетический анализ, обнаружили синдром Чарджа Объясните что это такое? Чего ожидать Диагнозы ребёнка на данный момент : Порок сердца ( двустворчатый клапан без нарушения функций, оап) Двусторонний крипторхизм Двусторонняя расщелина верхней губы и неба Деформировано одно ухо ( ушная раковина) Пиелоктазия почки слева Задержа моторного развития ( самостоятельно не стоит, но от опоры до опоры делает шагов 6-7) гипотония мышц В интернете пишут страсти, но сына особо ничего не беспокоит, по сердцу всё хорошо, операций не требуется, по почке расширеные лоханка и чашечки не критично, операций не требуется Единственное боримся за ходьбу Ребёнок умеет сидеть, ползать, встаёт и ходит у опоры, различает цвета, понимает обращеную речь, есть лепит Что от этого синдрома ожидать в будущем? Помогите пожалуйста
Здравствуйте!
Чардж-синдром - редкое генетическое заболевание, которое, как правило, включает 5 видов аномалий развития:
колобому (Сoloboma) - дефект оболочек глаз,
пороки сердца (Heart defects),
атрезию/стеноз хоан (Сhoanal atresia),
задержку роста и/или развития (Retardation of growth and/or development),
пороки развития мочеполовой системы (Genitourinary Malformation),
пороки развития уха (Ear abnormalities).
Тактика лечения заключается в хирургической и терапевтической коррекции патологий, начиная уже с рождения.
Елена Игоревна, скажите, пишут что это тяжелое заболевания
Но у сына больше страдает моторное развитие, ходит только за ручку и вдоль опоры
У это синдрома бывает лёгкая степень, и можно ли ребёнка вывести в идеал?
Елена Игоревна, по нашим порокам, хирургическое вмешательство не требуется, ребёнок развивается, хорошо реагирует на массажи, с каждым курсом новые навыки, от других детей не отличить
Может ли у нас быть лёгкая степень этого синдрома?
Да, я описала всевозможные вариации патологий, входящих в этот синдром, но выраженность разная может быть у разных деток.
В любом случае, молекулярно-генетическое исследование дает ответ.
Если у вас только моторные проблемы, то корректируете симптоматически, в вашем случае у детского невролога.
Елена Игоревна, а может это синдром в будущем дать ухудшение какое то, например резкая потеря слуха, или зрения ?
Или если сейчас этого нет, то в дальнейшем и не будет ?
Вот то что имеем тем и занимаемся
Синдром очень редкий, у нас в литературе в РФ описано очень мало случаев, это вам подскажет генетик, как реализуется этот генотип в жизни.
Будьте здоровы!
Елена Игоревна, спасибо
Принятый ответ
У этого синдрома CHARGE нет четкой связи между тяжестью мутации и клинической картиной. Хоть и нашли здесь "нетяжелую" мутацию - прогноз все же зависит от внешних клинических проявлений.
Акроним «CHARGE» стал использоваться для новорожденных детей с врожденными признаками:
C – Колобома глаза , аномалии центральной нервной системы
H – Пороки сердца
А – Атрезия, заращение отверстий (хоан), соединяющих полость носа и носоглотку
R – Ограниченный рост и/или развитие
G – Дефекты половых органов и/или мочевыводящих путей ( гипогонадизм , неопущение яичек , помимо гипоспадии )
E – Аномалии уха и/или глухота , а также ненормально чашеобразные и вогнутые уши, известные как «вислоухие».
Дети с синдромом CHARGE будут сильно различаться по своим способностям в школе: некоторым может потребоваться небольшая поддержка, в то время как другим может потребоваться постоянная поддержка и индивидуальные программы.
Истории развития людей с этим синдромом можно найти на сайте фонда: https://www.chargesyndrome.org/about-the-foundation/our-stories/
Евгений Геннадьевич, спасибо огромное
Похожие вопросы по теме
- 12 Января 20249 ответов
- 19 Октября 20254 ответа