Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сма определение
5 ответовЗдравствуйте, сдала анализы на генетическую , пришло ответ, обнаружено 1копии 7экзона Гена SMN1 , и 1копии 8экзона Гена SMN1 (SMN2 3копии) , что это значит ?
Здравствуйте, не волнуйтесь, с учетом результатов ваших анализов риски на развитие спинальной мышечной атрофии низкие. Можно спокойно планировать беременность.
Добрый день. В 2020 подострая стадия инфаркта левой теменно-височной, лобной долей в бассейне левой СМА. Частичная моторная, сенсорная афазия. Синдром правосторонней пирамидной недостаточности. 31.01.2022 перенес ишемический инсульт в бассейне правой СМА с левосторонним...
Здавствуйте. Стоит понимать насколько протяженности окклюзии, нужно стабилизировать состояние прежде всего, и нужно обсуждать вопрос очно с ангиохирургом. Так вопрос не решится на сайте. Нужно смотреть динамику узи повторять. Вопрос очень сложный. Учитывая тяжесть состояния тем более никто туда не полезет. Удачи вам.
Анализ хгч
13 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста. Мне 39 лет я беременна и в 13 нед.+1прошла 1 скр. а так же кровь на ХГЧ. Вот пришли такие анализы. Свободная бета-суб. Хгч 29,46 ме/л. / 1,017 мом. PAPp-A 2,650 мел, 0454 мом. Ожидаемый риск трисомии 21, 18,13.. базов. Риск трисомия 21 : 1...
Пожалуйста) всего хорошего вам)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болит голова
1 ответГемодинамически значимая асимметрия кровотока по сма с преобладанием справа. Это очень страшно? Как это лечить? СМА vps126 см/с rl 0,58. ПМА vps 74 ,см/с rl 0,53 ЗМА vps 59 см/ rl 0,55 ГА vps 45 см/с rl 0,57
Здравствуйте! Критичного ничего нет, возможно есть напряжение мышц шеи и шейно-воротниковой зоны, в связи с этим затрудняется кровоток. Рекомендуется массаж шейно-воротниковой зоны, ограничить нагрузки , из препаратов можно пропить: мексидол 250 мг 2 рд 2 месяца, магне в6 1 т 3 рд до 2-3 месяцев . Спать на ортопедической подушке
Расшифровка скрининга 1 триместра
15 ответовМаркер хромосомной патологии плода в 12 недель и 5 дней по КТР, завышен гормон свободная бета- субъединица ХГЧ 127,00 МЕ/л/3,257МоМ, чем это грозит и как влияет на плод. Нужна ли консультация генетика или пересдать этот анализ?
Марина, здравствуйте! Индивидуальные риски хромосомных аномалий у Вас низкие, хороший результат скрининга. Отдельные показатели мы изолированно не оцениваемо, всегда смотрим в комплексе. Поэтому не переживайте. Возможно сдавали на натощак - может быть повышение на этом фоне
Консультация Генетика
8 ответовНужно проконсультировать по медицинскому заключению по результатам секвенирование по Сэнгеру, ребёнку 8 лет , подтверждений диагноз ”синдром удлиненного QT” …………………………………………………………………..::………..::…:::::.
Здравствуйте, Дмитрий. Помню Ваш предыдущий вопрос Получила Ваш вопрос в личной консультации. Прикрепите пожалуйста фото обследования , буду Рада помочь. С уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика онкологии
9 ответовДобрый день! У мужа мамы был рак матки 48 лет в 50 ушла от этого заболевания . У ее мамы тоже был рак желудка. И у ее бабушки тоже был рак желудка. Все ушли от этого заболевания. Я очень переживаю, у нас дочь и сын . Дочери сейчас 14 лет . Прививки от впч, я ей сделала,...
Да конечно, инвитро панель наследственный колоректальный рак и полипоз(NGS)
Консультация генетика
24 ответаЗдравствуйте, такой вопрос: было 3 зб и все на сроке 5-6 недель. Кариотип абортусов и нас с мужем хромосомной патологии не выявлено, в пределах разрешающей способности метода. Требуется ли какая то углубленная консультация генетиков? Все остальные анализы в норме, пытаемся...
Здравствуйте, рекомендуется дополнительно пройти обследование на АФС, наследственные тромбофилии (F2, F5). При привычном невынашивание так же рекомендуется проведение гистероскопии с последующим исследованием материала при помощи ИГХ исследования
Генетика новорожденного
8 ответовДобрый день! Пожалуйста, помогите расшифровать результат генетического исследования новорождённого. Описанный фенотип я у ребёнка не замечаю. Обычный нос, обычные глаза. Почему нам решили провести это исследование не понятно. Что значит 2%. Это получается есть риск какого-то...
Гипертелоризм - это медицинский термин, обозначающий широкое межглазничное расстояние, а не "широкий разрез глаз" "близкопосаженные уши"? Корректнее в данном случае - низко посаженные уши.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
8 ответовДобрый день, во вложении результаты 1ого скрининга УЗИ и кровь. Пограничный риск Дауна, нужна консультация, рожать не хочу если не буду уверена на 100% что всё ок. Какие варианты 100% результата и реально ли такой риск?
Здравствуйте! К сожалению, на сайте генетиков нет. Как гинеколог могу предложить вам пройти НИПТ на трисомию 21 - результат достоверен на 99 процентов, тк изучается ДНК плода по крови матери. 100 процентный метод- только инвазивный - биопсия хориона. НИПТ платный, биопсию можно сделать по ОМС по направлению врача - генетика с очного приема. У вас еще высокий риск преэклампсии (1:17). Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты ( Аспикард/ кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно.