Что вас беспокоит?
Генетика новорожденного
Добрый день! Пожалуйста, помогите расшифровать результат генетического исследования новорождённого. Описанный фенотип я у ребёнка не замечаю. Обычный нос, обычные глаза. Почему нам решили провести это исследование не понятно. Что значит 2%. Это получается есть риск какого-то синдрома?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый вечер!
1. Причина проведения исследования:
- У ребёнка в диагнозе прописаны: коарктация аорты (сужение аорты) и некоторые особенности во внешности, такие как гипертелоризм (широко расставленные глаза), широкая переносица и низко посаженные уши. Вероятнее всего, на основании данных заключений было проведено генетическое исследование.
2. Результаты исследования:
- Патогенные варианты: Генетических изменений, которые точно вызывают заболевание, найдено НЕ было.
- Вероятно патогенные варианты: Генетических изменений, которые с высокой вероятностью могут быть связаны с заболеванием, также НЕ найдено.
- Случайные (вторичные) находки: НЕ было найдено никаких генетических изменений в генах, которые рекомендованы к проверке Американским колледжем медицинской генетики.
3. Качество выполненного исследования:
- Исследование выполнено с использованием современных технологий секвенирования полного экзома (прочтение всех кодирующих областей генов).
- 98% секвенированных фрагментов имели высокое покрытие (почти все гены были исследованы детально), и только 2% фрагментов генетической последовательности были прочитаны менее 10 раз, что указывает на высокое качество и надежность проведенного исследования.
4. Заключение:
- Выявленные варианты не имеют клинической значимости согласно текущим данным.
- 2% – это доля участков ДНК, которые не были покрыты с достаточной глубиной, что является нормальным показателем для такого исследования, и это не указывает на какую-либо болезнь.
5. Мои рекомендации:
- Если диагноз заболевания остаётся под вопросом, может потребоваться повторное исследование через год, так как значимость генетических данных может обновляться по мере накопления новых научных знаний.
Вашему ребенку провели генетический анализ, чтобы исключить возможные генетические причины его состояния. Никаких серьёзных генетических отклонений, связанных с его фенотипом и описанием проблемы, не найдено. 2% – это нормальный показатель для такого рода исследований и он не связан с риском какого-то синдрома.
Ануш Романовна, спасибо Вам большое за такой развёрнутый ответ! Можно выдохнуть и успокоиться, Слава богу!
Пожалуйста! Здоровья Вам и малышу!
Здравствуйте, Светлана! Данное исследование применяется для диагностики врожденных генетических заболеваний. Вашему ребеночку его провели в связи с сочетанием определенных конституциональных (внешних) признаков: гипертелоризм (скорее всего, имеется в виду глазной, то есть широкий разрез глаз), широкая переносица, близкопосаженные уши+врожденный порок сердца, коарктация аорты.
К счастью, моногенных наследственных заболеваний этот анализ не выявил, то есть это просто индивидуальная особенность внешности + порок сердца.
Здоровья вам и ребеночку!
Елена Игоревна, Спасибо! К счастью и диагноз по сердцу с него сняли, не стали даже ставить на учёт. Будем надеяться что всё хорошо. НСГ только выявило ещё увеличение левого желудочка, но невролога это не насторожило, сказал месяц класть его на другой бок.
Желаю вам и ребеночку здоровья!
Принятый ответ
Гипертелоризм - это медицинский термин, обозначающий широкое межглазничное расстояние, а не "широкий разрез глаз"
"близкопосаженные уши"? Корректнее в данном случае - низко посаженные уши.
Гипертелоризм - это ненормально большое расстояние между двумя любыми парными органами. Только о глазах говорить некорректно.
Похожие вопросы по теме
- 2 Ноября 20236 ответов
- 29 Мая 20242 ответа
- 23 Августа 20248 ответов
- 3 Апреля 20256 ответов