Сма определение — вопрос №2981150

Question

Сма определение — вопрос №2981150

Ирена

85 просмотров

28 февраля 2025

Здравствуйте, сдала анализы на генетическую , пришло ответ, обнаружено 1копии 7экзона Гена SMN1 , и 1копии 8экзона Гена SMN1 (SMN2 3копии) , что это значит ?

Возраст: 27

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

пришлый ответ

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

3 ответа врачей

Пожаловаться

Гаптрахманова Гузель Альфредовна, 1 марта

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте.
Данный анализ является всего лишь скринингом на спиральную мышечную атрофию.
Обнаружена делеция 7 и8 экзонов в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. А диагноз заболевания ставится если обнаружено с гомозиготный состоянии.
При создании семьи необходимо с будущим партнером пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА

Пожаловаться

Ирена, 2 марта

Клиент

Спасибо большое за ответ !

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Гаптрахманова Гузель Альфредовна, 2 марта

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Рада была помощь🌷

Пожаловаться

Серебрякова Анна Николаевна, 3 марта

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Здравствуйте.
Ваши анализы показали, что у вас есть носительство гетерозиготных делеций в генах SMN1 (7 и 8 экзоны), что является вариантом нормы и часто встречается у здоровых людей. Это не вызывает заболевания, так как второй аллель работает нормально.
Кроме того, в анализах показано, что у вас 3 копии гена SMN2. Это хороший результат, потому что ген SMN2 может частично компенсировать недостаток функционального белка, если в гене SMN1 присутствует дефект.
В целом, на основании этих данных можно сказать, что у вас нет высоких рисков развития тяжелой формы спинальной мышечной атрофии.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Обнаружена микроделеция участка длинного плеча хромосомы 1 размером 1.76 млн.п.н. неизвестной клинической значимости.

1 ответ

вчера, 17:39

800.00 р.

Алина

Группа крови родителей и ребёнка

1 ответ

вчера, 11:19

800.00 р.

Екатерина, Москва

Прошу расшифровать анализ

1 ответ

вчера, 16:56

Татьяна, Ярославль

Муковисцидоз

2 ответа

7 апреля

700.00 р.

Елена, Миасс

1 скрининг 13недель двойня

2 ответа

7 апреля

699.00 р.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Повышенный риск синдром Дауна

4 ответа

7 апреля

800.00 р.

Moldir

Какие анализы нам ещё нужно сдать?

1 ответ

7 апреля

800.00 р.

Надежда

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Шагалиева Резеда Венеровна, 5 марта · Accepted Answer · 2025-03-05T00:54:45+03:00

Пожаловаться

Шагалиева Резеда Венеровна, 5 марта

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, не волнуйтесь, с учетом результатов ваших анализов риски на развитие спинальной мышечной атрофии низкие. Можно спокойно планировать беременность.

Принятый ответ