Сма определение

Гузель Гаптрахманова1 Марта 2025

4.4

Здравствуйте.
Данный анализ является всего лишь скринингом на спиральную мышечную атрофию.
Обнаружена делеция 7 и8 экзонов в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. А диагноз заболевания ставится если обнаружено с гомозиготный состоянии.
При создании семьи необходимо с будущим партнером пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА

Анна Серебрякова3 Марта 2025

4.7

Здравствуйте.
Ваши анализы показали, что у вас есть носительство гетерозиготных делеций в генах SMN1 (7 и 8 экзоны), что является вариантом нормы и часто встречается у здоровых людей. Это не вызывает заболевания, так как второй аллель работает нормально.
Кроме того, в анализах показано, что у вас 3 копии гена SMN2. Это хороший результат, потому что ген SMN2 может частично компенсировать недостаток функционального белка, если в гене SMN1 присутствует дефект.
В целом, на основании этих данных можно сказать, что у вас нет высоких рисков развития тяжелой формы спинальной мышечной атрофии.

Резеда Шагалиева4 Марта 2025

4.2

Принятый ответ

Здравствуйте, не волнуйтесь, с учетом результатов ваших анализов риски на развитие спинальной мышечной атрофии низкие. Можно спокойно планировать беременность.