Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Просьба прокомментировать. Что повышено что понижено. По узи кость носа 2.1мм. В этом результате не указали почему то. Почему такой результат получился...
Здравствуйте, риск просчитывает программа на основании данных узи и показателей биохимических маркеров крови. Риск считается высоким при значениях 1:100 и менее. Это не говорит, что данная патология есть у плода, но важно провести дополнительные обследования, чтобы подтвердить низкий риск. При высоких рисках более информативно проведение инвазивной диагностики, так как она дает 100% гарантию. Кость носа должна просто визуализироваться при первом скрининге. размер ее оценивают позже.
Добрый день, беременность срок 20 недель, на узи определили нерезкое укорочение костной части спинки носа 5.1мм. Что это значит? Стоит ли переживать? На первом скрининге ничего не сказали. Рекомендация консультация генетика.
Здравствуйте! Переживать не стоит, но к генетику сходите. Может быть это Ваша генетическая особенность. Анализы крови на первом скрининге тоже были в пределах нормы?
Здравствуйте,в роддоме сделали забор крови на генетические и наследственные заболевания. Сегодня позвонил доктор и сказал,что у нас один показатель превышает норму. Подскажите пожалуйста,что это за показатель (за что он отвечает и стоит ли сильно переживать)?...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
Для начала в подобных ситуациях нужно провести дообследование, обратиться к врачу, он назначит необходимые исследования, возможно повторить неонатальный скрининг.
Повышения С10 могут возникать при таких состояниях, как:
недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы.
глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II).
множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.
Это основные параметры, расстройства цикла бета-окисления являются одним из нарушений обмена жирных кислот и глицерина.
После уточнения диагноза все коррекции (если они необходимы по результатам исследования ) проводит врач генетик и федеральные центры.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышение РАРР-А наоборот говорит не в пользу хромосомной патологии, существенной роли не играет.
Возрастной риск имеет значение. Но, если даже отталкиваться от вашего базового( возрастного) риска, то итоговый риск значительно ниже базового риска.
НИПТ при желании обдумать можно, т.к. он гораздо точнее стандартного пренатального скрининга.
Добрый вечер,сегодня позвонила мед сестра из ЖК,пришли результаты первого скринига...
Триомсия 21- индивидуальный риск - 1 из 5611
Триомсия 18- 1 из 172
Триомсия 13 - 1 из 3005
Очень переживаю,за Триомсию 1 из 172...
Узи-контроль 19-20 недель + консультация генетика
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хочу получить ответ специалиста, исходя из описанных симптомов, в правильном ли направлении я двигаюсь и есть ли смысл такого исследования. Или же я скорее клиент (!) психиатров, неврологов, гастроэнтерологов.
Долгое время мне психотерапевт и невролог лечили депрессию,...
Здравствуйте.
Спасибо за подробное описание. Ваши симптомы действительно системные, затрагивают разные органы и могут сочетать как функциональные, так и возможные гормонально-активные причины. Исключить редкие нейроэндокринные опухоли (феохромоцитому, гастриному и др.) — разумный шаг, особенно с учётом тахикардии, рефлюкса, нестабильного состояния и эффекта от диазепама.
Что стоит сдать:
Свободные метанефрины в плазме крови — приоритетнее, чем катехоламины.
Хромогранин А — общий маркёр нейроэндокринной активности.
Гастрин (натощак, без ИПП минимум 7 дней) — если сохраняется выраженная изжога.
Дополнительно — по показаниям: серотонин, 5-ОНУК (моча), NSE.
Отдельно стоит сказать, что:
Анализы можно сдавать без обострения, главное — соблюдать условия подготовки (покой, исключить кофе, никотин).
Суточная моча информативнее разовой, но при невозможности можно разовую с коррекцией на креатинин.
МРТ без контраста может не выявить мелкие очаги — предпочтительнее КТ/МРТ с контрастом, в сложных случаях — ПЭТ-КТ с 68Ga.
При феохромоцитоме не всегда бывает высокое давление — иногда только тахикардия и вегетативные кризы.
Гастринома может протекать и без поносов, только с кислотозависимыми жалобами.
Вы движетесь в правильном направлении. После исключения органической причины можно будет уверенно выстраивать работу с вегетативной и психоэмоциональной сферой.
Рад помочь!
Здравствуйте. Вчера позвонила медсестра и сказала сегодня сдать кровь и мочу на анализ. Что-то не так с генетическим анализом, который брали в роддоме. Я в шоке была, не спросила подробностей(по-моему, она назвала название , что не так, я не поняла). Потом я начала гуглить, и...
Здравствуйте!
Для начала, не стоит переживать раньше времени. Маме лишний стресс ни к чему, особенно, если кормите грудью.
Часто результаты могут быть ложноположительными, поэтому повторно приглашают сдать анализ, чтобы перепроверить. Если повторный будет сомнительный, то проводят уже дальнейшее обследование, от этого зависит дальнейшая тактика ведения.
Результат анализа не равно сразу точный диагноз, возможно, его и не подтвердят.
Здравствуйте, сегодня была на скрининге. Забыла спросить про половый покой . Хорион по задней стенке сказали , почитала что нужен половой покой. Так ли это ? И ПИ не увеличен ли ? А так все в норме по самочувствию , иногда покалывает по бокам, нос вот только заложен и уже не...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Фетометрические показатели в норме, но единственное, что плацента пока что расположена низковато, но со временем она должна подняться. Миграция плаценты происходит до 34 недели беременности.
Опасность может заключаться в ее частичной отслойке при чрезмерном напряжении, повышении тонуса матки, поэтому пока она расположена низко, рекомендуют соблюдать половой и физический покой. Физический покой - это не значит, конечно, что нужно постоянно лежать. Ограничить длительную ходьбу (более 1,5 - 2 км), подъемы тяжестей более 3 кг, подъемы по лестнице. Это, как раз, и убережет от возможной отслойки.