Что вас беспокоит?
Скрининг новорожденных
Здравствуйте,в роддоме сделали забор крови на генетические и наследственные заболевания. Сегодня позвонил доктор и сказал,что у нас один показатель превышает норму. Подскажите пожалуйста,что это за показатель (за что он отвечает и стоит ли сильно переживать)? (Деканоилкарнитин норма 0,33 мкМ/л,а у нас 0,34)
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Для начала в подобных ситуациях нужно провести дообследование, обратиться к врачу, он назначит необходимые исследования, возможно повторить неонатальный скрининг.
Повышения С10 могут возникать при таких состояниях, как:
недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы.
глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II).
множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.
Это основные параметры, расстройства цикла бета-окисления являются одним из нарушений обмена жирных кислот и глицерина.
После уточнения диагноза все коррекции (если они необходимы по результатам исследования ) проводит врач генетик и федеральные центры.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Деканоилкарнитин (C10) - это вещество, которое помогает клеткам перерабатывать жиры в энергию.
Не стоит сильно переживать. Показатель отклонён незначительно, и в подавляющем большинстве случаев такие отклонения не подтверждаются при повторной проверке.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Данный показатель отвечает за переработку жира в энергию.
Не волнуйтесь показатель изменен совсем незначительно, обычно в таком случае рекомендуется пересдать его еще раз повторно, чаще всего.
Похожие вопросы по теме
- 16 Декабря 20192 ответа
- 16 Апреля 20211 ответ
- 28 Апреля 20217 ответов
- 9 Августа 20214 ответа