Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации brca1
7 ответовУ мамы 22 года назад был рак груди 2 стадия.убрали всю 1 грудь,химиотерапия, лучевая.в 2025 обнаружили рак яичника 13 см.хайд грейд. нашли мутации brca 1.4 стадия с метостазами и асцитгм . мне 43 года сдала кровь на мутации и обнаружили 1. что и как с этим делать?
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Обнаружение мутации в гене BRCA1 означает повышенную предрасположенность к развитию определённых видов рака: рака молочной железы, рака яичников, рака поджелудочной железы, рака толстой кишки. Сама по себе мутация не означает развитие рака, но существенно повышает вероятность. Поэтому у лиц с такой мутацией требуется более тщательное наблюдение, которое включает: ежегодную МРТ молочных желёз с контрастом, маммографию, колоноскопию, узи органов малого таза и брюшной полости. В некоторых случаях можно рассмотреть медикаментозную профилактику, например, тамоксифен может снизить риск рака груди, но данные для носителей мутаций BRCA ограничены и решение о приёме лекарств принимает онколог после оценки рисков и пользы. Возможность профилактических операций в России не приветствуется, но за рубежом в ряде стран рассматривается такая мера. Это может быть двусторонняя мастэктомия (снижает риск рака молочной железы более чем на 90%) или сальпингоофорэктомия (удаление яичников и маточных труб — снижает риск рака яичников более чем на 90%).
Анализ на мутации
5 ответовЗдравствуйте, у меня плоскоклеточный рак анального канала. Назначена лучевая терапия и химиотерапия, сдать мне еще анализ на мутации, если это дополнительно поможет точнее определить препараты для химиотерапии?
Здравствуйте Для плоскоклеточного рака анального канала в отличие от колоректального рака или, например, аденокарциномы лёгкого не существует специфических мутаций. Но рекомендую определить PD-L(MSI)-статус на предмет чувствительности к иммунотерапии
Мутации генов
5 ответовВ декабре была замершая беременность. На 8 неделе эмбрион остановился в развитии на 6ти неделях Ктр 3,6 Сб+ брадикардия 86 Желточный мешок 8мм (огромный) После этого были сданы анализы на мутации генов тромбофилии и афс Подскажите могло ли это стать причиной замершей и что...
Здравствуйте, из всех мутаций имеет место только гетерозигота FV. Сама по себе мутация на замершую беременность на раннем сроке не влияет и не требует специальной терапии. Однако, в будущем при диагностированной беременности врач должен просчитать общий суммарный балл по шкале риска тромбозов и если он выше 4 ( высокий) , то показана гепаринопрофилактика с ранних сроков. Данных за антифосфолипидный сидром нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ранен здесь обращалась к гематологу. Тромбоциты у меня выше 900,врач рекомендовал пройти молекулярно-генетические обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии. В нашем городе в комм. центре делают анализы крови (маркеры, на мутации и тд) , кроме...
И некоторым пациентам, у которых выявлена мутация и имеется классическая для заболевания картина крови, уже назначаем спец.терапию (без трепанобиопсии, так как ее результат уже на тактику лечения не повлияет..) Учитывая особенности "доступности" специализированной медицинской помощи в нашей стране.. можно и так.
Какие мутации сдавать?
7 ответовДобрый день. 1 беременность синдром Патау. 2 беременность замершая на 8 неделе. Все анализы у мужа и жены в норме. Кариотип сделали, все в порядке. Хотим сдать на мутации. Подскажите, на какие именно сдавать?
Здравствуйте. А супруг спермограмму сдавал? С фрагментацией спермотозоидов
Анализы на мутации при нмрл
22 ответаДобрый день. Маме 77 лет. Два года назад был выставлен диагноз - НМРЛ,стадия 3а с МТС в регионарные лимфоузлы. Было проведено лечение - 3 курса пхт карбоплатин+этопозид, паллиативная лучевая терапия, 3 курса ластета, 6 курсов ТСр. После этого год динамического наблюдения без...
Нужно решать вопрос именно о химиоиммунотерапии, речи о иммунотерапии отдельно сейчас быть не может, но нужно комбинировать лечение, отдельно химиотерапию я бы сейчас не проводила.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов на мутации
6 ответовДобрый день! Сдала анализы на мутации, беспокоят результаты. F2/F5 – G/G PAI-1 – c.675 5G/4G – результат 5G/4G, MTHFR – C677T – результат С/Т Гомоцистеин – 11 Стоит ли что то предпринимать при таких результатах при планировании беременности, может ли это влиять на...
Здравствуйте , у большинства женщин есть мутации генов, у кого-то больше, у кого-то меньше, гомоцистеин легко снизить, принимайте фолиевую кислоту в виде метилфолата или по другому метафолин(это синтетическая форма фолиевой кислоты, которая усваивается на 100% при любой степени мутаций). Принимайте фолиевую кислоту(метилфолат)по 400 мкг 1 раз в день, йод по 200 мкг 1 раз в день(если нет противопоказаний), витамин д 3 по 2000 мЕд 1 раз в день. Или он есть в фемибмоне и элевите-1
Мутации генов
4 ответаДобрый день. В рамках эко получила результаты анализов. В заключении написаны страшные диагнозы и для меня и для будущего малыша. Подскажите пожалуйста как это лечить или поддерживать? На сколько эти мутации повышают развитие онкологии ? Как обезопасить ребенка от влияние...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Мутации в анализах
16 ответовДобрый день, беременность 6 недель , врач порекомендовала сдать анализ на наследственную тромбофолию . В анализах выявлены мутации , анализ во вложении. Как эти мутации могут повлиять на вынашиваение беременности , нужно ли принимать какие то препараты
Ксения, здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Подскажите, в связи с чем сдавали эти анализы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, жён 40 лет, и муж 54 года. Какие анализы генетические на совместимость и на мутации генов необходимо пройти? Есть наследственные факторы и предрасположенность: бронх.астма, неврологические-полинейропатия, ожирение, суставные- артроз, также со стороны м. по роду...
Здравствуйте! Для исключения сбалансированных перестроек хромосом - анализ крови на кариотип, для определения носительства наиболее часто встречающихся мутации - скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" или "Экспертный"