Что вас беспокоит?

Мутации генов

В декабре была замершая беременность. На 8 неделе эмбрион остановился в развитии на 6ти неделях Ктр 3,6 Сб+ брадикардия 86 Желточный мешок 8мм (огромный) После этого были сданы анализы на мутации генов тромбофилии и афс Подскажите могло ли это стать причиной замершей и что делать в случае беременности

Нет
34 года
11 Января 2025·Просмотров: 63·Анна

Принятый ответ

Здравствуйте, из всех мутаций имеет место только гетерозигота FV. Сама по себе мутация на замершую беременность на раннем сроке не влияет и не требует специальной терапии.

Однако, в будущем при диагностированной беременности врач должен просчитать общий суммарный балл по шкале риска тромбозов и если он выше 4 ( высокий) , то показана гепаринопрофилактика с ранних сроков.

Данных за антифосфолипидный сидром нет.

Принятый ответ

Здравствуйте
Антифосфолипидные антитела не обнаружены.
Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.

Анна Павловна, здравствуйте, подскажите пожалуйста а в списке есть еще мутации f7 G/A , itga2 T/T, ITGB3 T/C
Эти отклонения в совокупности не могут повлиять?

Нет, данные изменения клинически не значимы ни в плане невышашивания, ни в плане риска тромбозов

Принятый ответ

Анна, здравствуйте! По анализам выявлена гетерозиготная мутация 5 фактора, она относится к малой мутации , только лишь из за ее выявления не нужен прием гепаринов, однако при совокупности факторов риска может быть рассмотрена профилактика.

На развитие беременности данная мутация не влияет.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.