Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
2 ответаДобрый день. Малышке 26 дней. Очень смущает разрез и форма глаз, которая присуще синдрому дауна. Скрининг и НИПТ хорошие, риски низкие, патологий не выявлено.
Добрый день, Ирина! У вас прекрасный малыш, у которого не наблюдается никаких внешних признаков синдрома Дауна.. Кроме того вы вовремя проходили пренатальную диагностику с хорошими результатами. Точность НИПТ на трисомию 21-й хромосомы приближается к 99%. Не беспокойтесь, у ребенка нет этого синдрома.
Синдром дауна
11 ответовЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна по показаниям указанным в результатах анализа крови и узи. Необходимо ли сдавать дополнительные анализы? Спасибо
Здравствуйте! Прикрепите пожалуйста результат
Синдром дауна
15 ответовДобрый день. Подскажите могли ли врачи не заметить синдром дауна в род доме или больнице? Обнаружила на руке ребенка, как мне показалось, поперечную линию. По скринингам всё было хорошо Фото прикладываю
Здравствуйте. Нет, не пропустили бы, таких деток видно сразу при рождении, даже если по каким то причинам не выявили внутриутробно. По фото обычный ребёнок!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски синдрома дауна
12 ответовХочу узнать на сколько высоки риски дауна Первый скрининг И сдала анализ крови а 16 неделе
Здравствуйте! По первому скринингу все расчетные риски в том числе по трисомии 21 ( синдрому Дауна) у Вас низкие. Низкими являются значения выше 1:1000. У вас риск по трисомии 21 1:4404. По трисомии 18 1:10556 и по трисомии 13 <1:20000. Кровь на РАРР в норме , Вхгч незначительно снижен( норма от 0,5 до 2) отдельно на эти показатели не смотрим, смотрим именно на расчетный риск, риски у Вас низкие. По УЗИ все хорошо ТВП в пределах нормы, носовая кость определяется. Рекомендации - УЗИ в 20 Нед.
Высокий риск с-м Дауна
4 ответаСрок беременности на момент УЗИ 12 нед. 5 дн. КТР 64.5 мм НК присутствует ТВП 1.4 мм ТВП (корр. MoM) 0.86 b-ХГЧ 82.1 нг/мл b-ХГЧ (корр. MoM) 2.87 (H) PAPP-A 1546.3 мМЕ/л PAPP-A (корр. MoM) 0.95 Плацентарный фактор роста (PLGF) 19.35 пг/мл PlGF (корр. MoM)...
Алина, здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск трисомии по 21 хромосоме. В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). До 14 недель 0 дней беременности , это как правило биопсия ворсин хориона ,а с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности –плацентоцентез. Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика
Риск синдрома дауна
7 ответовСкажите пожалуйста сдала кровь в 15недель и сделали расчёты, сильно большой риск дауна? Так же прилагаю 1скрининг
В этом нет необходимости, риск низкий. Проконсультируйтесь генетиком, возможно сдать НИПТ и то не вижу в этом необходимости
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
5 ответовРебёнку после рода врачи при обследовании поставили диагност синдром Дауна. Ей уже год. И сейчас сдали анализы необходимые и получили результаты. Хочу обратиться к генетику чтобы он расшифровал так как сам не понимаю по рисункам.
Педиатр может только заподозрить и направить к генетику. Очень хорошо,что сдали анализ. Пройдите, пожалуйста, очную консультацию генетика для осмотра ребенка и окончательного заключения
Синдром дауна
19 ответовБоюсь что у ребенка синдром дауна,мне кажется разрез глаз не такой как у обычных детей.очень переживаю,по анализам все хорошо было,с роддома выписали и нечего не сказали,домой приехала и присмотрелась к глазам
Здравствуйте, Кристина, скрининг проходили? Если есть сомнения, можно генетический анализ сделать. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Расчет риска синдрома Дауна
7 ответовРасчитайте пожалуйста риск синдрома Дауна Узи и анализы прилагаю
Анна, добрый день Прикреплён неполный результат 1 скрининга,а только биохимия крови. Биохимические показатели никак нельзя оценить отдельно без автоматической интерпретации (вручную рассчитать это невозможно). Обычно, ожидают бланк с итоговыми комбинированными рисками (по УЗИ + биохимии). Если все риски будут меньше 1:100, то принято считать результат хорошим.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужна консультация болезнь Фара
16 ответовСыну 37 лет на КТ обнаружили ретроцеребеллярную кисту 25мм. Инвалид 1 группы с детства, врождённый порок сердца, болезнь Дауна. В течении последнего года стали беспокоить эпелептические судороги, как будто чего то испугался, после них покрывается испариной, частое...
Здравствуйте! Характерным признаком болезни Фара является обызвествление определённых структур головного мозга. Поэтому КТ и МРТ - единственные методы, позволяющие достоверно установить или опровергнуть диагноз. Учитывая невозможность прохождения МРТ , целесообразно узнать второе мнение рентгенолога на основании уже имеющихся снимков МСКТ.