Нужна консультация болезнь Фара — вопрос №1708330

Question

Нужна консультация болезнь Фара — вопрос №1708330

C-dar@mail.ru, Москва

482 просмотра

24 ноября 2023

Сыну 37 лет на КТ обнаружили ретроцеребеллярную кисту 25мм. Инвалид 1 группы с детства, врождённый порок сердца, болезнь Дауна. В течении последнего года стали беспокоить эпелептические судороги, как будто чего то испугался, после них покрывается испариной, частое мочеипускание, судороги могут быть в любое время, но сейчас стали беспокоить ночью. Консультирование у эпилептолога нарушений не выявлено. Были на консультации нейрохирурга поставлен диагноз болезнь Фара, рекомендовано сделать МРТ, но ему будет трудно вынести данную процедуру. Прикрепляю анализы и обследования, что ещё необходимо сдать чтоб исключить данную болезнь.

Возраст: 37

Хронические болезни: Болезнь Дауна, ВПС

Вопрос закрыт

судороги

болезнь фара

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация невролога

4 ответа врачей

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

c-dar@mail.ru, 24 ноября 2023

Клиент

Нонна Юрьевна, все анализы которые сдавали результаты прекрепила, что необходимо ещё сдать напишите пожалуйста. Может ли быть отложение кальция из за приёма витамина д3, нам его прописал терапевт для приёма приёма осенне- зимний период. Какие препараты посоветуете для снятия судорог? Местный невролог назначила Карбамазепин.

Пожаловаться

Мкртчян Нонна Юрьевна, 25 ноября 2023

Невролог

Нет ,кальций у него в норме и ионизированный кальций ,
Ээг 6 часовое выполнялось обычное вижу

Пожаловаться

c-dar@mail.ru, 25 ноября 2023

Клиент

Нонна Юрьевна, подскажите как мне дальше действовать, какие анализы надо ещё сдать. Правильно ли я поняла если кальций в норме, то это не болезнь Фара и надо искать проблему судорог в другом. Живём в сельской местности, к врачам попасть большая проблема и узких специалистов нет. Когда начинаются судороги в ночное время сама теряюсь не знаю как их остановить

Пожаловаться

Мкртчян Нонна Юрьевна, 25 ноября 2023

Невролог

Опишите именно Судороги по частоте и длительности

Пожаловаться

c-dar@mail.ru, 25 ноября 2023

Клиент

Нонна Юрьевна, судороги начинаются внезапно, длятся секунд 10-15, как будто что то увидел и испугался, начинает кричать Аааа, потом вздрагивать, подхожу сразу его обнимаю и он успокаивается, при этом сознания не теряет, понимает все. 18.11 с часу ночи до 10 утра всю ночь били судороги, начинал кричать, кожа ног покрывалась мурашками, пальцы выворачивал к ступням и начинало колотить, и зарывался в подушки как будто пытается спрятаться, после приступа сильная тахекардия, потеет и учащенное мочеиспускание 3 раза ходил. На протяжении этой ночи давала по 1/4карбамазепина, всего выпил 1 таблетку. Психиатр нам прописывал по 1 таб на ночь, но сын стал вялым, замкнутым, терапевт сказала что большая для него доза так как вес 50 и рост 158, перешли на 1/4. Были на консультации у Эпилептолога в сентябре она сказала не нужно давать карбамазепин, во время приступов давать воду с магнием, месяц примерно не давала карбамазепин. Сейчас с 18.11 даю на ночь по 1/4таб, за это время 23.11 только был небольшой приступ, подняла, посидел и лёг дальше спать. Есть видео приступа.

Пожаловаться

Мкртчян Нонна Юрьевна, 25 ноября 2023

Невролог

Прикопите видео приступа

Пожаловаться

c-dar@mail.ru, 26 ноября 2023

Клиент

Нонна Юрьевна, видео не получается на сайте загрузить только фото, сделала скрины прикрепила

Пожаловаться

Мкртчян Нонна Юрьевна, 26 ноября 2023

Невролог

Да я просмотрела ну по фото ничего ни понятно
Заходите в интернет загрузить Яндекс диск ,открываете в Яндекс диск на компьютере либо с телефона нажимаете слева нажимаете Загрузить Яндекс нажимаете открываются папки с вашими фото видео которые в компьютере и нажимаете на любое видео оно автоматически загружено в Яндекс и всё справа есть кнопка поделиться и делитесь на сайт спроси врача

+ 1

Пожаловаться

c-dar@mail.ru, 27 ноября 2023

Клиент

Нонна Юрьевна, Файл можно получить по ссылке:
VID-20230901-WA0019.mp4
https://disk.yandex.ru/i/Td8LkNRO5pJ2Gw

Пожаловаться

Мкртчян Нонна Юрьевна, 27 ноября 2023

Невролог

Только перекидывает меня не на видео на сайт и всё

Пожаловаться

c-dar@mail.ru, 27 ноября 2023

Клиент

Нонна Юрьевна, а сейчас
https://disk.yandex.ru/i/ORMIZhl6dx7JJA

Пожаловаться

Мкртчян Нонна Юрьевна, 27 ноября 2023

Невролог

Да просмотрела похоже на височную
эпилепсию
мрт головного мозга по эпипротоколу и ээг видеомониторинг 6 часовой хотя бы пройти

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Судороги у ребёнка 6 месяцев.

1 ответ

5 января 2021

Ольга

Вопрос закрыт

Ощущение мелкого тока в теле

8 ответов

14 марта 2021

Ольга

Вопрос закрыт

Помогите понять, что с ребёнком

4 ответа

19 января 2022

Варвара

Вопрос закрыт

Почему случились судороги

7 ответов

28 июля 2022

Оксана

Вопрос закрыт

Судороги или что-то другое

5 ответов

17 мая 2023

Ирина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Шкенева Анна Евгеньевна, 24 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-24T19:21:51+03:00

Здравствуйте! Характерным признаком болезни Фара является обызвествление определённых структур головного мозга. Поэтому КТ и МРТ - единственные методы, позволяющие достоверно установить или опровергнуть диагноз.
Учитывая невозможность прохождения МРТ , целесообразно узнать второе мнение рентгенолога на основании уже имеющихся снимков МСКТ.

Шевченко Маргарита Алексеевна, 24 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-24T19:37:36+03:00

Здравствуйте. Для болезни Фара характерно накопление кальция в определённых участках головного мозга и как раз таки КТ эти отложения видит лучше МРТ. МРТ применяется тогда, когда необходимо провести дифференциальную диагностику между болезнью Фара и иными заболеваниями со схожими симптомами. Вы пишите, что КТ делали и нашли только кисту, значит нет болезни Фара, или диагностика при описании не заметил отложения кальция.

Гурова Надежда Юрьевна, 24 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-24T19:54:13+03:00

+ 1

Пожаловаться

Гурова Надежда Юрьевна, 24 ноября 2023

Невролог, Детский невролог

Здравствуйте. По данным кт есть кальцинаты в области хвостатых ядер. Это характерно для болезни Фара. МРТ нет необходимости делать, она хуже видит кальцинаты, чем КТ.

Принятый ответ

Мкртчян Нонна Юрьевна, 24 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-24T20:18:48+03:00

Пожаловаться

Мкртчян Нонна Юрьевна, 24 ноября 2023

Невролог

Здравствуйте По кт присутствуют кальцинаты Сдавали электролитный баланс :кальция, фосфора, железа, натрия мрт нет показаний выполнять

Принятый ответ