Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам. -Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А (chr14:94378610C>T,...
Здравствуйте! По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490). Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1 Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте. У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта. Рекомендации 1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования. 2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови. 3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).
Добрый день. У меня диабет второго типа метформин 1000 мг 2 раза Галвус 50 мг, липримар 10 мг на ночь,октолипен 600 мг утром. Стул всегда жидкий 2-3 раза в день. Сахар в последний месяц 5,5-6. Нужно ли как-то решать данную проблему? Или это вариант нормы?
Здравствуйте. Не связываете ли вы жидкий стул с началом приёма метформина? При приёме метформина, особенно в начале лечения, могут наблюдаться подобные побочные эффекты.
Вариант развития виллизиева круга
17 ответовЗдравствуйте необходимо расшифровать данное заключение,есть ли опасность и нужно ли лечение, заключение: вариант развития виллизиева круга в виде левосторонней задней трифуксации вса с наличием тонкой коллатерали от основной артерии слева ,из симптомов шум гул в ушах головная...
Здравствуйте! У Вас врожденные особенности строения сосудистой системы, с рождения Вы к ним адаптированы, Ваши симптомы не из-за этого. Обычное МРТ головного мозга делали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вариант развития виллизиева круга
20 ответовЗдравствуйте уважаемые врачи Мне 42 года ,часто болит голова и давление высокое ,бывает рвота .Сделала Мрт .Заключение :Вариант развития Виллиезиева круга неполной задней трифуркации правой внутренней сонной артерии в гипоплазии левой задней соединительной артерии .МРА...
Здравствуйте. По МРТ описаны врождённые особенности строения сосудистой системы, это не является причиной Ваших жалоб. По поводу повышения давления нужно дообследоваться у кардиолога. Сдайте общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи, ТТГ и Т4 свободный. Пройдите ЭКГ, ЭХО КГ, УЗИ почек с надпочечниками и сосудами. Опишите подробнее характер головной боли - давящая, пульсирующая, распирающая? Локализация - лоб, виски, затылок? Боль сопровождается свето или звукобоязнью, тошнотой? На сколько баллов можете оценить интенсивность головной боли от 1 до 10? Как часто принимаете обезболивающие препараты? Голова болит независимо от давления?
ДИАГНОЗ ИЗ ИСТОРИИ БОЛЕЗНИ ПРИ ВЫПИСКЕ ИЗ БОЛЬНИЦЫ: Остеомиелофиброз, эритремический вариант, впервые выявленный. ВОПРОС: Можно ли делать вакцинацию от коронавируса COVID-19 при вышеуказанном диагнозе?
День добрый, Сергей. Выявленное заболевание на сегодняшний день не является противопоказанием к вакцинации. Единственное, возможно в данный момент в ОАК есть определенные отклонения, которые желательно подкорректировать перед введением вакцины. Прикрепите скан последнего ОАК.
Жидкий стул.
3 ответаЗдравствуйте. Ребенку 3 месяца. Из них два месяца на смешанном вскармливании (из-за маленькой прибавки в весе). Смесь Беллакт. После ввода смеси стул стал отличным от того, который был при грудном вскармливании: стал пастообразный 1-2 раза в день желтый/темно-зеленый. Наш...
Здравствуйте Допивать водичкой из расчета 30-40 мл /кг Норма стула : Стул может быть любой консистенции ( главное чтоб без прожилок крови ) Цвет : любого цвета , главное чтоб не черный Все остальное норма Будьте здоровы ???
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При проведении МРТ в заключении написано: Ретроцеребеллярная арахноидальная киста - вариант развития. Что это значит? А еще Латеровентикулоасимметрия (D
Здравствуйте Анна! Ретроцеребеллярная арахноидальная киста это доброкачественное образование, которое располагается между головным мозгом и его оболочкой, чаще всего врожденная. Если размеры небольшие и нет симптомов нарушающих привычную жизнь, то достаточно наблюдение. Но если размеры увеличиваются, нарастают симптомы, то необходимо обратиться к нейрохирургу. Латеровентрикулоассиметрия это изменение размера желудочков, их разность. Так же возможно как врожденная особенность. Здесь уже нужно смотреть по размерам и симптомам, которые беспокоят. В большинстве случаев, так же как и с кистой, требует просто наблюдения.
Здравствуйте! 8 апреля 2026 г. в профильном центре мне была проведена операция: левосторонняя гемитиреодектомия щитовидной железы, расширенная центральная шейная лимфаденэктомия с реконструктивной пластическим компонентом.. Заключительный диагноз: папиллярная карцинома...
Здравствуйте На самом деле гистологический подтип папиллярного рака не столь значимо влияет на прогноз и лечебную тактику И подходы к такому редкому подтипу и классическому папиллярному раку, в целом, едины По данным гистологического исследования нет ни одного неблагоприятного фактора прогноза - роста за пределы ЩЖ, лимфоваскулярной и васкулярной инвазии Поэтому явных показаний к удалению всей железы и последующей РЙТ нет Выполненный обьем операции является радикальным Тактика в подобных ситуациях наблюдательная
У мужа диагностировали ИБС, аритмический вариант, постоянная форма фибрилляции предсердий. Вопрос по адекватности назначенного лечения, прогнозу, что можно предпринять по устранению фибрилляции предсердий? В каких случаях устанавливается инвалидность при данном заболевании?
Конкор 2.5 мг с утра до еды , и все !
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Жидкий стул
27 ответовЗдравствуйте. Нам почти 3 недели, находимся на искусственном вскармливание, нутрилог премиум, каждые 3 часа по 90мл, иногда может скушать меньше. Стул 1 раз в день в основном, иногда раз в 2 дня. Много пукает и в животике постоянно бурлит, даю Эспумизан 2-3 раза в сутки по 5...
На здоровье 🌷