Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! После первого скрининга в 13 недель и анализа крови вызвали к генетику и там предложили сделать пренатальное кариотипирование амниоцентез. Но не понятно несколько велик риск и что даст результат такого исследования?
Результаты скрининга были такие:
Риск Т21...
Здравствуйте, Наталья!
1. Оцененный риск Т21 (1:42): Высокий риск по сравнению с общепопуляционным уровнем. Такой результат требует дополнительного диагностического подтверждения ввиду повышенного риска синдрома Дауна.
- Низкий уровень PAPP ассоциируется с повышенным риском хромосомных аномалий и других осложнений беременности.
2. Риск трисомии 21 увеличивается с возрастом. Оцененный риск на основании возраста также рассчитан более 1:100, что дает дополнительные основания для проведения дальнейших тестов.
Пренатальное кариотипирование и амниоцентез:
Преимущества:
- Точная диагностика: Пренатальное кариотипирование позволяет выявить хромосомные аномалии с высокой точностью.
- Определение плана дальнейшего ведения беременности: Зачастую исход анализа служит определяющим фактором в решении дальнейшей стратегии ведения беременности.
Риски амниоцентеза:
- Риск выкидыша: Согласно текущим данным, риск составляет около 1 на 200 процедур (0.5%).
- Инфекции и повреждения: Риск инфекций и механических повреждений минимальный при условии выполнения процедуры опытным специалистом.
На основании высоко повышенного риска по результатам скрининга, возраста и уровня PAPP-A, проведение амниоцентеза рекомендуется для подтверждения состояния плода.
Если амниоцентез вызывает большие опасения, можете рассмотреть альтернативы, такие как неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) с использованием клеточно-свободной ДНК (cfDNA), которое имеет высокую чувствительность и специфичность для Т21. Но при положительном результате NIPT требуется подтверждение с помощью инвазивных диагностических процедур.
Таким образом, амниоцентез представляется обоснованным и эффективным методом диагностики в данном случае, обеспечивая точное понимание состояния плода.
Выдали заключение, ничего толком не говорят. Сказали что у вас все очень плохо высокий риск. Отправили в перенантальный центр. Показаний никаких не вижу, узи делаю каждые 2 недели, все хорошо. Разница в 4 дня идёт с самого начало, были сбои в менструации. Действительно ли все...
расшифруйте пожалуйста маркеры хромосомной патологии плода ,базовый риск по трисомии 21 1 из 45, индивидуальный риск 1 из 54. делают ли аборт с таким диагнозом , срок беременности 14 недель 3 дня.???
Доброго дня
У вас высокий риск трисомии по 21хромосоме, необходима консультация генетика.
Далее, если Вы будете настроены на прерывание беременности по медицинским показаниям, после консилиума врачей, беременность можно прервать до 22 недели. Но чем раньше, тем лучше.
Если Вы хотите сохранить беременность, рекомендую сдать НИПТ - это максимально более точный метод определения хромосомной патологии плода.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делала первый скрининг на 13 неделе, по УЗИ патологии не было КТР 67,0; ТВП 2.0.. Но по крови показатели плохие ХГЧ 10,90 МЕ/л / 0,210 МоМ; РАРР-А 0,399 МЕ/л / 0,271 МоМ. Мне 37 лет, вызвали на генетическую консультацию, сделали УЗИ, там поставили патологию -увеличение ТВП (...
На 12 неделе беременности проходила плановый скрининг 1 триместра на патологии плода. Делала два узи, одно по направлению в ЖК, другое сама платно у лучшего специалиста нашего города. Ни на одном узи ничего не выявили. Однако, очень сильно разняться показатели КТР, ТВП и...
Здравствуйте. Высокими считаются риски более 1:100 (т.е 1:100, 1:99,1:98 и т.д). Если у вас в индивидуальных рисках риск хромосомной аномалии 1 : 1058 это хорошо, низкий риск. В 1 скрининге важным критерием является сам факт определения носовой кости
Добрый день. Сдала кровь на патологии, врач как то неоднозначно сказала нормально но надо сделать юудет 2 скрининг по-любому
И толком не обьяснила, что к чему. Вижу какие то цифры и переживаю. Все ли нормально? Или все таки есть риски
Трисомия 21 базовый риск 1:622 индивид....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По результату первого скрининга Вы попали в группу высокого риска по трисомии 21. Это не означает, что ребенок обязательно с синдромом Дауна, он может быть здоров. В данной ситуации необходимо дообследование : ИПД или НИПТ. Информативность ИПД 98-99%, но "несет под собой" риски осложнений 1-2%. Информативность НИПТ 94-95 %, так как он может не выявить редкие формы, такие как мозаичная, транслокационная. Жду Ваши вопросы
Здравствуйте.
По результату скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий. В дообследовании вы не нуждаетесь.
Высокий риск преэклампсии до 37 недель
Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности
Есть медикаментозная профилактика преэклампсии, которая широко используется во всем мире. Это приём ацетилсалициловой кислоты 75-150мг в сутки с 12 по 36 неделю беременности.
Это значительно снижает ваши риски позднего гестоза.
Доброго.
Подскажите пожалуйста, насколько высок риск патологий моего ребёнка.
Нужно идти на 2 скрининг, но я не попадаю, т.к нахожусь в больнице с периодическими кровавыми выделениями, из-за центрального предлежания плаценты.
Здравствуйте, риски по хромосомным патологиям выше значений 1:100 считают низкими, но значения от 1:100 до 1-2000 относятся в серой зоне, их относят к средним рискам и в подобных случаях обычно может дополнительно проверен НИПТ, так риск синдрома Дауна находится в серой зоне. И при причин возможности возможно дополнительно проведение НИПТ.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.