СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Высокий риск трисомии 21

расшифруйте пожалуйста маркеры хромосомной патологии плода ,базовый риск по трисомии 21 1 из 45, индивидуальный риск 1 из 54. делают ли аборт с таким диагнозом , срок беременности 14 недель 3 дня.???

гипертония,пиелонефрит
42 года
26 Июля 2023·Просмотров: 822·Елена

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Доброго дня
У вас высокий риск трисомии по 21хромосоме, необходима консультация генетика.
Далее, если Вы будете настроены на прерывание беременности по медицинским показаниям, после консилиума врачей, беременность можно прервать до 22 недели. Но чем раньше, тем лучше.

Если Вы хотите сохранить беременность, рекомендую сдать НИПТ - это максимально более точный метод определения хромосомной патологии плода.

Принятый ответ

Нет, не делают. Такой показатель - первая ступень обследования.
Теперь вас должны направить в медико-генетический центр для инвазивной диагностики (по-народному "прокол"). Тогда все будет точно.

 - отвечает  СпросиВрача –
Елена
Клиент

Игорь, посмотрите пожалуйста результаты прикреплённого узи, там то же что то есть плохое

Риски, которые вы видите в виде дроби - один к 54 и т.п. - это итоговый расчет, принимающий во внимание результаты и узи, и биохимического скрининга (анализов).
Анализировать отдельные показатели нет смысла, они не опровергнут итогового.

Принятый ответ

Здравствуйте
Да ,прерывание возможно,но после подтверждения хромосомного теста после инвазии или НИПТ. Для начала-на консультацию к генетику!В этом сроке только через комиссию до срока уже не аборт,а прерывание позднего срока.Акцентирую,что только после подтверждения диагноза,комисси и согласия семьи в этом сроке .

Принятый ответ

Елена, здравствуйте!

Аборт уже не делают на таком сроке. Сейчас Вас должны направить к генетику, так как риск трисомии высокий и далее на инвазивную диагностику. При подтверждении патологии и Вашем желании будет проводиться прерывание беременности по медицинским показаниям

 - отвечает  СпросиВрача –
Елена
Клиент

Лидия, посмотрите пожалуйста результаты узи, там тоже есть отклонения?

Риски в совокупности смотрятся по УЗИ и по биохимическим показателям, и они высокие, к сожалению. В любом случае на инвазивную диагностику Вас направят

 - отвечает  СпросиВрача –
Елена
Клиент

Лидия, я не понимаю смысла в дополнительных процедурах,если и так понятно что все плохо

Это лишь риски, это не окончательный диагноз

Принятый ответ

Здравствуйте. У вас высокий риск трисомии 21. Если будете прерывать необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Далее вам проведут аборт по медицинским показаниям

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.