Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
беременность первая, эко, все было хорошо, скрининги нормальные, сердцебиение хорошее, узи все хорошее, сейчас ставят ребенку подозрение на болезнь дауна. Слабый тонус, высунутый язык, складки на ладони
Добрый день. Подскажите могли ли врачи не заметить синдром дауна в род доме или больнице?
Обнаружила на руке ребенка, как мне показалось, поперечную линию. По скринингам всё было хорошо
Фото прикладываю
Здравствуйте.
Нет, не пропустили бы, таких деток видно сразу при рождении, даже если по каким то причинам не выявили внутриутробно.
По фото обычный ребёнок!
Здравствуйте!
По первому скринингу все расчетные риски в том числе по трисомии 21 ( синдрому Дауна) у Вас низкие. Низкими являются значения выше 1:1000. У вас риск по трисомии 21 1:4404. По трисомии 18 1:10556 и по трисомии 13 <1:20000.
Кровь на РАРР в норме , Вхгч незначительно снижен( норма от 0,5 до 2) отдельно на эти показатели не смотрим, смотрим именно на расчетный риск, риски у Вас низкие.
По УЗИ все хорошо
ТВП в пределах нормы, носовая кость определяется.
Рекомендации - УЗИ в 20 Нед.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Алина, здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
По результату обследования у вас выявлен повышенный риск трисомии по 21 хромосоме.
В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). До 14 недель 0 дней беременности , это как правило биопсия ворсин хориона ,а с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности –плацентоцентез.
Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика
Боюсь что у ребенка синдром дауна,мне кажется разрез глаз не такой как у обычных детей.очень переживаю,по анализам все хорошо было,с роддома выписали и нечего не сказали,домой приехала и присмотрелась к глазам
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнку после рода врачи при обследовании поставили диагност синдром Дауна. Ей уже год. И сейчас сдали анализы необходимые и получили результаты. Хочу обратиться к генетику чтобы он расшифровал так как сам не понимаю по рисункам.
Педиатр может только заподозрить и направить к генетику.
Очень хорошо,что сдали анализ.
Пройдите, пожалуйста, очную консультацию генетика для осмотра ребенка и окончательного заключения
Анна, добрый день
Прикреплён неполный результат 1 скрининга,а только биохимия крови. Биохимические показатели никак нельзя оценить отдельно без автоматической интерпретации (вручную рассчитать это невозможно). Обычно, ожидают бланк с итоговыми комбинированными рисками (по УЗИ + биохимии). Если все риски будут меньше 1:100, то принято считать результат хорошим.
Здравствуйте, сами показатели не очень хорошие, но оценить необходимо расчетный риск , который производится с учётом возраста, анамнеза,УЗИ и т.д. по системе prisca. Вам необходима консультация генетика.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 13-14 недель, была к генетика, сказали есть риск синдрома дауна. Посмотрите пожалуйста мои анализы и объясните на сколько все серьезно, очень переживаю
Добрый день.
Есть риск, безусловно. 1 случай на 137 женщин с такими же данными, как у вас. Это считается низкий риском и дальнейшее обследование считается ненужным.
У вас высок риск преэклампсии. Чтобы снизить его примерно вдвое, нужно принимать Кардиомагнил 150 мг раз в день на ночь до 36 недели.