Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Случайная находка НИПТ
1 ответНа скрининге были выявлены низкий папп(0,24 мом), хгч (0,35 мом). Был выполнен НИПТ по омс для исключения хромосомных аномалий. Пришел анализ , где все риски низкие , но есть случайная находка : dup (2p13.2-p14). К генетику на днях , будет назначен прокол. По вашему опыту...
Здравствуйте! НИПТ- скрининговое исследование, возможны ложноположительные результаты (когда тест показывает риск, но у плода нет аномалии). Основными причинами может быть плацентарный мозаицизм,т.е. лишний цчасток может содержаться только в клетках плаценты, но не в самом плоде;исчезнувший близнец-если на ранних сроках был второй эмбрион, который перестал развиваться, его хромосомный материал может какое-то время циркулировать в крови матери и влиять на результат; мать-носитель-в редких случаях у самой матери может бытьдупликация по 2 хромосоме.Именно поэтому, в данной ситуации, результат НИПТ обязательно требует подтверждения инвазивными методами с дальнейшим ХМА
Мутация Лейдена
1 ответЗдравствуйте. Меня зовут Елена, мне 33 года. У меня генетическая мутация Лейдена. Я пробую забеременеть и у меня не получается. Подскажите пожалуйста что мне делать чтобы получилось забеременеть. спасибо большое за помощь.
Здравствуйте, Елена, мутация Лейдена в гомозиготном варианте больше влияет на вынашивание беременности, но не на зачатие. Ищите причину бесплодия в другом.
Лейденовская мутация
3 ответаПоставлен диагноз Лейденовская мутация, высокий риск тромбоэмболии легочной артерии, несколько лет назад перенес ТЭЛА. Насколько опасен COVID-19 в моём случае? Есть ли зависимость тяжести протекания болезни при короновирусе при Лейденовской мутации?
Здравствуйте, Андрей! Данных о зависимости тяжести протекания вируса от Лейденовской мутации на сегодня нет. Covid опасен также, как и для остальных. Может бессимптомно пройти, может с осложнениями. Удачи Вам и не болейте!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация F2
1 ответДобрый день. Беременность 9 недель. В анамнезе 2 ЗБ. Обнаружена гетерозиготная мутация F2: G20210A, дефицит протеина S (38). Назначены: клексан 0,2, утрожестан 200/ 2 р. в день. Смущает немного профилактическая дозировка клексана.
Здравствуйте, дозировка клексана зависит от веса( менее 50 кг это 0.2). Учитывая две замершие беременности лучше пройти скрининг на антифосфолипидный сидром ( волчаночный антикоагулянт, антитела М и G к B2GP1, кардиолипину).
Мутация Лейдена
1 ответДобрый день! У меня мутация Лейдена. Можно ли с данным генетическим заболеванием делать прививку от Ковида? Д-димер всегда выше нормы в 2 раза. И если можно, то какую именно вакцину? Заранее спасибо!
Добрый день. Да, можно делать вакцинацию. Это не является противопоказанием. за несколько дней до вакцинации лучше избегать контактов с другими людьми, не посещать общественные места и не пользоваться общественным транспортом. Не экспериментировать с непривычной едой. Перед посещением поликлиники - промыть нос солевыми растворами (аквамарис, аквалор, физиомер), виферон гель на слизистую носа. Витамины (особенно витамин С). Лучше прививаться Спутником.
Мутация гена Jak2
4 ответаВ 2013 мутация гена была 11%, сейчас 5%. О чем говорить уменьшение процента мутации? Заболевание эссенциальная тромбоцитемия
Тактика складывается не только по уровню тромбоцитов, но и по возрасту , жалобам и другим отягощающим обстоятельствам. До 1000 тыс может быть выбрана только наблюдательная тактика и аспирин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена?
2 ответаЗдравствуйте! Сестра (родная) сдала рекомендованные анализы после двух замерших беременностей. Помогите, пожалуйста, расшифровать их - правильно ли я понимаю, что обнаружена монозиготная мутация Лейдена? И если мы родные сестры - то у меня она тоже есть?
Здравствуйте Наследственной тромбофилии не обнаружено. Фактор Лейдена arg/arg является нормальной гомозиготой. Лаборатория использует нетипичное написание результата: результат написан аминокислотами, а не привычным G/G, как в случае с фактором 2
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл
Гомозиготная мутация в тромбофилии
15 ответовЗдравствуйте, была замершая беременность на 8 неделе. Я сдала анализы и нашли уреоплазиу паврум и в Базовой Тромбофилии есть гомозиготная мутация. Что означает эта мутация и можно ли ее лечить? Как быть в случае повторной беременности, чтоб не допустить зб?
Здравствуйте. Однократный эпизод неудачной беременности с вероятностью более 90 %не повторится. Чаще причиной неудач становятся генетические поломки. По поводу мутации, вы должны обратиться к гематологу. Он расспросить ваш анамнез, оценит факторы риска совместно с результатом анализа решит вопрос о назначении низкомолекулярные гепаринов во время следующей беременности. Из применяют как только установлен факт беременности. На генетические поломки к сожалению повлиять мы не можем. Все что нужно, это новые попытки зачатия. Фолиевая кислота 400мкг в сутки вам и половому партнеру на этапе планирования. Вам йод 200мкг в сутки, вит Д 800ед в сутки. Если не употребляете рыбу регулярно Омега 3,6 1000 ед
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Случайная половая связь
5 ответовДень назад была случайная половая связь. Поцелуи и девушка сделала минет мне без презерватива. После этого обработал Хлоргексидином половой член, головку, в т.ч. уретру, прополоскал им горло. Читал, что для профилактики ИППП можно принять Азитромицин однократно 1 г. Данный...
Денис, добрый день! Не советую принимать никакое лекарство до результатов исследований. Вся постконтактная профилактика снижает риск получить ЗППП, но не исключает их. Принимать антибиотики профилактически есть смысл, только если Вы точно знаете, какое заболевание есть у партнёра, в противном случае можно только перевести болезнь в скрытую форму. Вообще при незащищенном оральном сексе есть риск заболеть ЗППП, но значительно ниже, чем при обычном контакте. (Можно заразиться гонореей, хламидиозом, сифилисом, гепатитом, ВИЧ инфекцией) Рекомендуется в таких случая для Вашего спокойствия: через 4 недели от контакта: - Мазок - микроскопическое отделяемое из уретры (микрофлора) - Мазок на ЗППП методом ПЦР- Андрофлор из уретры или комплекс ПЦР на инфекции (хламидиоз, микоплазма гениталиум, трихомониаз, гонорея) *предварительно не мочиться в течение 3 – 4 часов и не принимать за 2 недели антибиотики * возможная сдача первой порции мочи (у мужчин) для анализа через 6 недель от контакта: Кровь на ВИЧ ИФА Кровь на сифилис ИФА Кровь на гепатит B, C