Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.
Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.
Доброй ночи. Я папа двух детей болею психической болезнью переживаю за детей, не наградил ли я их такими же генами. Подскажите где можно проверить гены детей на психические заболевания? Зарание спасибо.
Здравствуйте, в настоящий момент это только изучается. Исследование генома человека на выявление предрасположенности к тому или иному психическому расстройству в мед. центрах не проводится. Мне кажется вы зря об этом заостряетее внимание, ведь не всегда психическое заболевание передаётся по наследству.
Подскажите , пожалуйста , вопрос в следующем Была удалена ЩЖ , по причине злокачественного образования ( папиллярный рак) И потом был радиойод Так вот вопрос звучит так , могу ли я есть продукты , содержащие йод ??? Я просто все это время их ела , а тут случайно вычитала,...
Здравствуйте. Вы конечно можете кушать продукты, богатые йодом, противопоказаний у Вас нет. отменяют их только при проведении сцинтиграфии или РЙТ и то временно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вторая Беременность срок 20 нед. Первая беременность замерла на сроке 5-6 недель. При обследовании при планировании беременности выявлены гены наследственной тромбофилии. С началом беременности показаны уколы Клексана 0,4 и прием фолиевой кислоты. При консультации у...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 и F5. Остальные полиморфизмы не считаются тромбофилиями и не требуют лечения Мутации фолатного цикла (если из-за них назначен метафолин) есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций. Обычно при беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода). Принимать ее можно в течение всей беременности.
Расшифровка анализа на гены тромбофилии
10 ответовЗдравствуйте. Помогите расшифровать результаты анализа. Было 2 Эко и один криоперенос. Все неудачно. Сейчас подготовка к 4 попытке. Гематолог назначила анализы на гены тромбофилии и гомоцистеин. Сказала, что всю беременность нужно колоть Клексан. По результату анализа есть...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не являются основополагающими по тромбофилии высокого риска. Учитывая анамнез следует ещё обследоваться на антифосфолипидный синдром, уточнить гинекологические диагнозы(аденомиоз, хр инфекции)
Что значит результат ХМА
7 ответовРЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr(X,1-22)x2 Пол плода: женский Хромосомный дисбаланс Комментарий Полиплоидии не обнаружено Анеуплоидии не обнаружено Вариации числа копий генов не обнаружено Делеции гена MECP2 не обнаружено Делеции...
Понимаю! Но волноваться не нужно, здоровья вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гены
1 ответДобрый день! Помогите пожалуйста разобраться с анализами, моя врач в отпуске, не знаю, что делать. У меня из 9-ти беременностей: 1 ребёнок(36 недель), остальные 8 выкидыши. Сейчас 10-я беременность (6недель). Анализы пугают(((( Склонность к гиперагрегации тромбоцитов,...
Добрый день. Необходимо очная консультация гинеколога о решении назначения низкомолекулярных гепаринов и фолатов. Под контролем анализов крови.
Возможно ли в моем случае применение препаратов (какой (-ие) посоветуете), содержащие Семаглутид?
2 ответаДобрый день. Мне 67 лет. Сахарный диабет 2го типа определен с 2000г. (в 43 года). С 2015г. нахожусь на инсулине. Имеются сопутствующие заболевания: по сердцу - мерцательная аритмия, стенокардия, гипертония (3ст.), ИБС, по мозгу - цереброваскулярная болезнь, по суставам -...
Здравствуйте. Препарат семаглутид показан при ожирении, проблемах с сердцем, та как он хороший кардиопротектор, нейропротектор (профилактирует повторные инсульты), нефропротектор, лечит жировой гепатоз. Противопоказание - медуллярный рак и острый панкреатит в анамнезе. Вам нужно пройти УЗИ щитовидной железы, исключить узлы, исключить желчекаменную болезнь (провоцирует часто панкреатиты). Для выписки рецепта на препарат необходима очная консультация эндокринолога.
аключение: Молекулярный кариотип (ISCN 2020): arr[GRCh37] 1q21.2(147898062_149660970)x1 1. Обнаружена микроделеция участка длинного плеча хромосомы 1 размером 1.76 млн.п.н. неизвестной клинической значимости. Локализация микроделеции: 1q21.2 147 898 062 - 149 660 970 Гены,...
Здравствуйте. На данный момент однозначно нельзя сказать является данный вариант явно непатогенным либо патогенным. Можно тем же методом провести анализ у родителей, чтобы установить есть данная делеция у вас или нет. Если она только у ребенка, то значимость ее увеличивается. Если есть у родителей, родители здоровы, то она является унаследованной, значит никакого влияния она не оказывает.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гены гемостаза
3 ответаПосмотрите пожалуйста результаты анализа, в анамнезе неразвивающаяся беременность на сроке 6 недель Выявлены: MYHFR(1298 A>C) гетерозиготный вариант MTR(2756 A>G) гетерозиготный вариант F13A1(103 G>T) гетерозиготный вариант ITGA2(807 S>T) гетерозиготный вариант PAI-1(-675...
Александра, здравствуйте. По прикрепленным анализам наследственной тромбофилии не выявлено. Значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки: эти мутации не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, они не влияют на течение беременности, не являются причиной замершей беременности, не повышают риск тромбоза, не представляют опасности. Полезным в подобной ситуации может быть определение уровня гомоцистеина: при планировании беременности от результата этого исследования зависит выбор дозы фолиевой кислоты.