Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поломка гена фолатного цыкла
9 ответовЗдравствуйте, снижен показатель фолиевой кислоты, повышен В12, витамин В6 не определяется. По генетическому анализу - поломка гена фолатного цыкла. Что предпринять для нормализации показателей. Спасибо🌼
Добрый вечер! Вы сдавали гомоцистеин?
Риски при мутации гена
1 ответЗдравствуйте , мне 45 лет , обнаружена мутация Гена С677Т MTHFR. Какие есть риски в обычной жизни с возрастом(не для беременности)? Нужен ли дополнительный прием препаратов или обследования? Есть миома и продолжительные месячные.
Алина, здравствуйте. Из мутаций свертывающей системы значимыми являются мутации F2 и F5. Мутация гена С677Т MTHFR опасности не представляет, риск тромбозов не повышает. Назначения лекарств и какого-либо дообследования не требует. Делать с ней ничего не нужно.
Есть рекомендация сдать нализ на мутации и премутации гена FMR1. Также указано в скобках "на число повторов CGG". Достаточно ли сдать только на повторы CGG? Или надо учитывать повторы еще и AGG? Из анамнеза - была беременность с множественными врожденными пороками....
Ирена, добрый день! Сдайте онкомаркер РЭА и все. Если у Вас такая беременность была впервые, то нет необходимости в генетическом обследовании, особенно при нормальном кариотипе родителей
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня пришел положительный результат на мутацию мутация V617F гена Jak2. Это приговор? Рак крови?
Все посмотрела, приговора нет,тромбоцитоз в данном случае может являться нарушением регуляции механизма образования тромбоцитов . За анализами в дальнейшем вы будете следить с гематологом. Планово врач запишет пациента на трепанобиопсию ( обследование костного мозга).
Мутация гена СALR
4 ответаУ дочки обнаружена мутация гена Calr , повышены тромбоциты до 622, ждём трепан биопсию. Последние две недели температура 37.5, хотя симптомов заболевания нет, холодные конечности как онемение, и бывает как прилив в жар бросает, общая слабость. Скорую вызывали, проверяли на...
Здравствуйте! Наличие данной мутации указываете на наличие заболевания из группы хронических миелопролиферативных заболеваний. Само по себе данное заболевание может давать повышение температуры, потливость и снижение массы тела за счет интоксикации, которая возникает из избытка клеток. Также может быть рекомендовано выполнение анализов на дефицит железа ( ферритин , коэффициент насыщения трансферрина железом и СРБ )
Расшифровка анализа bcr/abl
4 ответаУ моего папы повышенные тромбоциты (1500). Врач назначил анализ крови bcr/abl. По результатам число копий abl 20016. Число копий bcr/abl - 0. Относительная экспрессия гена bcr/abl - 0,01%. Ко врачу только через неделю. Помогите пожалуйста расшифровать результат
Светлана, добрый день. По приложенным результатам у папы не обнаружены мутация JAK2 в 14 экзоне и BCR-ABL. Дополнительно для уточнения причин тромбоцитоза нужно сдать кровь на мутации JAK2 экзон 12, MPL, CALR, выполнить УЗИ органов брюшной полости и почек, сдать кровь на биохимию (общий белок, общий билирубин, АлАТ, АсАТ, мочевина, креатинин, калий, натрий, хлор, ЛДГ, мочевая кислота, С-реактивный белок). И с результатами обратиться к гематологу очно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена F13A1
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста у меня первая беременность 12 недель гениколог прописала кардиомагнил 150мг на ночь, из за высокого риска преэклампсии. Как они выявили у меня этот риск я не понимаю может из за возраста ( 39 лет), давление всегда пониженое. Беременность...
Добрый день! Риск преэклампсии определяется на первом скрининге. Если он высокий (до 1:100), назначается кардиомагнил. Также существуют факторы риска, на основании которых врач может назначить антиагреганты до результатов скрининга (возраст, хронические заболевания, преэклампсия в анамнезе и другие) Полиморфизм F13A1 не является противопоказанием к приему кардиомагнила.
Добрый день! Предстоит проходить химиотерапию по схеме XELOX, сдала анализ на мутацию гена DPYD, который подтвердил гетерозиготную мутацию. На сколько опасен приём Коцетобина и стоит ли от него отказываться?
Здравствуйте Мутация в гене DPYD говорит о повышенных рисках развития гематологической токсичности и общей непереносимости. Но есть пациента с гетерозиготой в гене и самочувствие на фоне лечения , как и побочные эффекты такие же как у пациентов без мутации. На самом деле из 100 пациентов лишь один может оценивать эту мутацию, в целом все лечение переносят не плохо. Можно начать первый курс и оценить реакцию на фоне лечения, если будет выраженная непереносимость, тогда менять схему лечения, но в таком случае и фторурацил нельзя назначать.
Обнаружена мутация гена F2
6 ответовДобрый день нужна консультация первая беременности заметная на сроке 6 недель. Вторая благополучная кроме курентила ни чего не принимала. Сейчас 3 беременость 15 недель показатели в норме но направили на сдачу анализов гемостаза из-за первой замершей. При анализе выявлена...
Здравствуйте. Если коагулограмма нормальная, то ни какие антикоагулянты не нужны . Пока продолжайте наблюдение у гинеколога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у мамы (51 год) обнаружили по анализу крови мутацию V617F в 14 экзоне и делеции в 12 экзоне гена Jak-2, мутацию в гене Mpl-1 и мутации в 9 экзоне гена CALR, М2 пируваткиназа и эритроциты также повышены. Жалуется на боль во всем теле и хроническую...
Здравствуйте, показано проверить общий анализ крови развернутый,общая биохимия+ эритропоэтин+ЛДГ, УЗИ брюшной полости, почек. С результатами обратиться к гематологу за официальным заключением. Если будет подозреваться хроническое миелопролиферативное заболевание, то пациентку направят на трепанобиопсию.