Что вас беспокоит?
Расшифровка анализа bcr/abl
У моего папы повышенные тромбоциты (1500). Врач назначил анализ крови bcr/abl. По результатам число копий abl 20016. Число копий bcr/abl - 0. Относительная экспрессия гена bcr/abl - 0,01%. Ко врачу только через неделю. Помогите пожалуйста расшифровать результат
Принятый ответ
Здравствуйте! Перенаправьте вопрос гематологам.
Принятый ответ
Светлана, добрый день.
По приложенным результатам у папы не обнаружены мутация JAK2 в 14 экзоне и BCR-ABL. Дополнительно для уточнения причин тромбоцитоза нужно сдать кровь на мутации JAK2 экзон 12, MPL, CALR, выполнить УЗИ органов брюшной полости и почек, сдать кровь на биохимию (общий белок, общий билирубин, АлАТ, АсАТ, мочевина, креатинин, калий, натрий, хлор, ЛДГ, мочевая кислота, С-реактивный белок).
И с результатами обратиться к гематологу очно.
Принятый ответ
Здравствуйте, существует заболевание крови ,которое сопровождается экспрессией этого белка и тромбоцитозом - хронический миелолейкоз. По анализам данная патология не подтверждена. Однако, может быть эссенциальная тромбоцитемия без джак2 мутации. Чтобы выбрать правильную тактику и установить точный диагноз вам предложат трепанобиопсию костного мозга. Это обязательный пункт по обследованию.
Принятый ответ
Здравствуйте. На данный момент мутации генов JAK2 в 14 экзоне и BCR-ABL у вас не обнаружено. Но может быть и эссенциальная тромбоцитопении без данных мутаций, поэтому вам нужно ещё сдать на мутации JAK2 в 12 экзоне, CALR и MPL, сделать УЗИ брюшной полости и выполнить трепанобиопсию.
Похожие вопросы по теме
- 18 Октября 20243 ответа