Консультация репродуктолога /

Вопрос об анализе на мутации гена FMR1 — вопрос №663508

502 просмотра

Есть рекомендация сдать нализ на мутации и премутации гена FMR1. Также указано в скобках "на число повторов CGG". Достаточно ли сдать только на повторы CGG? Или надо учитывать повторы еще и AGG?
Из анамнеза - была беременность с множественными врожденными пороками. Прервана. Плод был муж.пола. У нас с супругом кариотип в норме. Генетики сказали случайность. Но есть сниж.овариальный резерв - АМГ 0,21. И рекомендовано сдать FMR1.
И еще вопрос о необходимости сдачи онкомаркеров. У матери было 3 онкооперации (рак шейки матки, рак прямой кишки и рак груди). Есть ли необходимость сейчас сдавать онкомаркеры мне, или достаточно наблюдать за состоянием здоровья. Если сдавать то какие?

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация репродуктолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог
Ирена, добрый день! Сдайте онкомаркер РЭА и все. Если у Вас такая беременность была впервые, то нет необходимости в генетическом обследовании, особенно при нормальном кариотипе родителей
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, да, можно сдать на предмутацию этого гена, у Вас есть снижение овариального резерва ( возраст Ваш не знаем). Необходимо оценивать именно повторы cgg.
Принятый ответ

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте. Если это была первая беременность, то наиболее вероятен вариант, что это случайность. Тем более кариотипирование вы прошли
С таким АМГ имеет смысл получить яйцеклетки, провести ЭКО и сделать ПГД всех эмбрионов, чтобы подсадить здоровых. Относительно рисков онкологии - сдайте на мутации BRCA 1 и 2
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Низкий АМГ, ЛНФ, ЭКО?
2 июня 2022
Екатерина
Вопрос закрыт
Всё, приплыли? :-)
6 сентября 2022
Евгения, Москва
Вопрос закрыт
Можно ли забеременеть с низким АМГ?
12 января 2023
Людмила
Вопрос закрыт
Эндометриоз ,низкий АМГ,беременность
25 октября 2023
Екатерина
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Виктория Леонидовна Никитина
31 отзыв
Репродуктолог
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Анна Владимировна  Шишкина
110 отзывов
Репродуктолог
2012-2018, ПМГМУ им И.М.С
Опыт работы: 6 лет
Лидия Владимировна Цвилёва
97 отзывов
Репродуктолог
2012-2018, ПМГМУ им.И.М.С
Опыт работы: 6 лет
Анна Алексеевна Зечевич
2 отзыва
Репродуктолог
ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. П
Опыт работы: 6 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Быстрые ответы и очень доходчиво!Врач изучила протоки у и посмотрела все анализы,вела со мной...
фотография пользователя
Понравился лаконичный и грамотный ответ доктора! Кратко и по делу Доброжелательная
— Эльвира, г. Ростов-на-Дону
фотография пользователя
Очень внимательный и грамотный доктор! Очень важные рекомендации! Конечно, советую 100%!!...
— Анастасия, г. Донецк