Что вас беспокоит?
Вопрос об анализе на мутации гена FMR1
Есть рекомендация сдать нализ на мутации и премутации гена FMR1. Также указано в скобках "на число повторов CGG". Достаточно ли сдать только на повторы CGG? Или надо учитывать повторы еще и AGG? Из анамнеза - была беременность с множественными врожденными пороками. Прервана. Плод был муж.пола. У нас с супругом кариотип в норме. Генетики сказали случайность. Но есть сниж.овариальный резерв - АМГ 0,21. И рекомендовано сдать FMR1. И еще вопрос о необходимости сдачи онкомаркеров. У матери было 3 онкооперации (рак шейки матки, рак прямой кишки и рак груди). Есть ли необходимость сейчас сдавать онкомаркеры мне, или достаточно наблюдать за состоянием здоровья. Если сдавать то какие?
Принятый ответ
Ирена, добрый день! Сдайте онкомаркер РЭА и все. Если у Вас такая беременность была впервые, то нет необходимости в генетическом обследовании, особенно при нормальном кариотипе родителей
Принятый ответ
Здравствуйте, да, можно сдать на предмутацию этого гена, у Вас есть снижение овариального резерва ( возраст Ваш не знаем). Необходимо оценивать именно повторы cgg.
Принятый ответ
Здравствуйте. Если это была первая беременность, то наиболее вероятен вариант, что это случайность. Тем более кариотипирование вы прошли
С таким АМГ имеет смысл получить яйцеклетки, провести ЭКО и сделать ПГД всех эмбрионов, чтобы подсадить здоровых. Относительно рисков онкологии - сдайте на мутации BRCA 1 и 2
Похожие вопросы по теме
- 13 Марта 202510 ответов
- 27 Октября 20246 ответов
- 28 Августа 20241 ответ
- 6 Августа 202424 ответа
- 14 Декабря 202321 ответ
- 25 Января 202314 ответов
- 9 Октября 20221 ответ
- 9 Августа 202213 ответов
- 21 Мая 20225 ответов
- 7 Ноября 20214 ответа