Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат первого скрининга
10 ответовДобрый день! Беременость ЭКО, эмбрион проверен пгт методом NGS, по узи 12 недель и 6 дн все отлично, по биохимии ставят базовый риск 1:61 по трисомии 21 , индив риск 1:52. Хгч 99, РАРР-А 2,100. Нужен ли нипт или амниоцентез в данном случае?
Добрый день! Риск очень высокий и надо делать амниоцентез
Холангиокарцинома
3 ответаЗдравствуйте, моей маме 65 лет. Боли в правом плечевом суставе начались в феврале этого года. Проведено консервативное лечение без положительного эффекта. При проведении Мрт плечевого сустава обнаружена опохуль, разрущающая правую лопатку, после биопсии поставлен диагноз...
Здравствуйте! Вы совершенно правы - панели из 48 генов будет вполне достаточно
Генетические и геномные исследования
11 ответов56 лет. РМЖ, люминальный А, pT2 N0 M0 Стадия 2а. 9.02.22 резекция молочной железы. Мама умерла от РМЖ в 45 лет. Я сдала кровь на BRCA1,2 методом ПЦР. Вопросы: (1) Если мутации обнаружатся, это надо принять к сведению и проверить родственников. Надо ли сейчас делать более...
По поводу эндопредикта и онкотайпа, насколько я знаю, тесты в России не проводятся и данное тестирование очень дорогое и необоснованное.Я считаю, что даже если вы выполните данный анализ, стопроцентной точностью он не будет обладать. К сожалению мы не можем это проверить, так как тестирование проводится не так давно и очень мало людей, которые его провели. У меня нет ни одного пациента, который сделал данное тестирование, даже среди тех, кто лечился в Израиле и Германии. Что касается резистентности к гт, только по результатам обследований можно говорить о рецидиве или прогрессировании.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите, выявлена мутация атм
27 ответовЗдравствуйте. У моей мамы (ей 47 лет) рак молочной железы. Нам пришёл результат анализа на мутацию Brca1, 2 методом Ngs. Была выявлена мутация АТМ. Brca1 и Brca2 не обнаружено. Подскажите пожалуйста, что означает эта мутация? Нужно ли делать профилактическую мастэктомию? И...
Здравствуйте! Мастэктомия профилактическая не рекомендована. риск онкологии в Вашем случае неизвестен т.к. нужна консультация генетика по необходимости обследования у Вас.
РМЖ 1 стадии лечение
19 ответовДобрый день. У меня по РМЖ по гистологии pT1cNOM0, исследование на мутации BRCA1 и 2 не выявлено методом NGS, сделана резекция правой молочной железы с БСЛУ, - они чистые, края резекции тоже чистые. ИГХ ER 8, PR- 0 , Here 2- 0, Kia67 20% , Grade 2 Консилиум назначил...
Здравствуйте. С ситуацией в целом ознакомился. Речь идет о ранней стадии гормональночувствительной опухоли молочной железы. По результатам операции (радикальная резекция), признаков метастазов в регионарные лимфоузлы также не обнаружено. Химиотерапия в такой ситуации не назначается По тактике дальнейших действий, действительно в такой ситуации показ послеоперационный курс дистанционный лучевой терапии на оставшийся объем молочной железы. Также назначается длительная гормонотерапия препаратом тамоксифен. Тактика лечения является адекватной.
Здравствуйте. Водные такие Жена 38 лет, первая беременность Муж 34 года 5 ЭКО всего ЭКО 1 получили 3 эмбриона. 1 подсадили, 2 забраковал беременность не наступила ЭКО 2 получили 4 эмбриона. 1 подсадили 3м остальным сделали ПГД-А (NGS) - все забраковали беременность не...
Здравствуйте. Абсолютного анализа конечно нет. У вас строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ точнее стандартного скрининга. Учитывая то, что НИПТ показал низкие риски по трисомии 21 на этом можно остановиться. Спокойно наблюдайтесь у акушера-гинеколога и проходите все скрининги.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужна ли химия?
14 ответовЗдравствуйте, в 2017 рмж, радикальная мастэктомия, трипл, Ки 90, 4ас+ 4 доцетаксел, через полгода мтс в шов, лучи и капецитабин. Мутация сдана обычным методом- не обнаружено В 2022 году вторая грудь, радикальная мастэктомия, инвазивный протоковый рак молочной железы g3, без...
Здравствуйте Прикрепите выписку от 2ой операции и данные гистологии и игх.
Мутация BRCA
2 ответаЗдравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS. Пара вопросов: 1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1? 2. В рекомендации...
Здравствуйте, Ирина. В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой. Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе. Крепкого здоровья, берегите себя🍀
Рмж и лучевая терапия
44 ответаРмж,43 года, 2А стадия, T2N0M0, проведена радикальная подкожная мастэктомия по Мадену, удалено 14 лимфоузлов ,все чистые, края резекции чистые, инвазий нет, мутаций по NGS нет.ИГх после операции : er 98%, pr 3%, her 2 отрицательный, ki 67 67%, G3. Сейчас прохожу химию ...
Здравствуйте! Если переносимость будет позволять- лучше 6 курсов( тк высокий риск рецидива) В большинстве случае лучевая не показана ввиду удаления полностью органа и отсутствия мтс в л/у, но может быть рассмотрена ввиду опять таки высокого риска рецидива. Однако, согласно исследованиям ЛТ снижает риск рецидива всего на 2-5%
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мастэктомия после химиотерапии?
4 ответаЗдравствуйте! 20 августа 2025 года я закончила проходить 2-ой блок химиотерапии. Всего было 16 курсов химиотерапии. Первый блок (4 курса) - красные химии, второй блок ( 12 курсов) - белые химии. Изначально опухоль была 4,4*2,6 см. После первого блока она уменьшилась до...
Здравствуйте Ситуация не типичная, с учётом типа опухоли обычно ответ более выраженный. Но здесь возможно есть индивидуальные особенности опухоли. Если возможно провести операцию можно обсудить с хирургом такой вариант как подкожная мастэктомия с установкой импланта. Объем операции всегда оценивает хирург, который будет оперировать.