Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, моей маме 65 лет. Боли в правом плечевом суставе начались в феврале этого года. Проведено консервативное лечение без положительного эффекта. При проведении Мрт плечевого сустава обнаружена опохуль, разрущающая правую лопатку, после биопсии поставлен диагноз...
Здравствуйте. У моей мамы (ей 47 лет) рак молочной железы.
Нам пришёл результат анализа на мутацию Brca1, 2 методом Ngs. Была выявлена мутация АТМ. Brca1 и Brca2 не обнаружено. Подскажите пожалуйста, что означает эта мутация? Нужно ли делать профилактическую мастэктомию? И...
Здравствуйте!
Мастэктомия профилактическая не рекомендована.
риск онкологии в Вашем случае неизвестен т.к. нужна консультация генетика по необходимости обследования у Вас.
Добрый день. У меня по РМЖ по гистологии pT1cNOM0, исследование на мутации BRCA1 и 2 не выявлено методом NGS, сделана резекция правой молочной железы с БСЛУ, - они чистые, края резекции тоже чистые. ИГХ ER 8, PR- 0 , Here 2- 0, Kia67 20% , Grade 2 Консилиум назначил...
Здравствуйте.
С ситуацией в целом ознакомился.
Речь идет о ранней стадии гормональночувствительной опухоли молочной железы. По результатам операции (радикальная резекция), признаков метастазов в регионарные лимфоузлы также не обнаружено.
Химиотерапия в такой ситуации не назначается
По тактике дальнейших действий, действительно в такой ситуации показ послеоперационный курс дистанционный лучевой терапии на оставшийся объем молочной железы. Также назначается длительная гормонотерапия препаратом тамоксифен. Тактика лечения является адекватной.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Водные такие
Жена 38 лет, первая беременность
Муж 34 года
5 ЭКО всего
ЭКО 1
получили 3 эмбриона. 1 подсадили, 2 забраковал
беременность не наступила
ЭКО 2
получили 4 эмбриона. 1 подсадили
3м остальным сделали ПГД-А (NGS) - все забраковали
беременность не...
Здравствуйте. Абсолютного анализа конечно нет. У вас строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ точнее стандартного скрининга. Учитывая то, что НИПТ показал низкие риски по трисомии 21 на этом можно остановиться. Спокойно наблюдайтесь у акушера-гинеколога и проходите все скрининги.
Здравствуйте, в 2017 рмж, радикальная мастэктомия, трипл, Ки 90, 4ас+ 4 доцетаксел, через полгода мтс в шов, лучи и капецитабин. Мутация сдана обычным методом- не обнаружено В 2022 году вторая грудь, радикальная мастэктомия, инвазивный протоковый рак молочной железы g3, без...
Здравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация.
Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS.
Пара вопросов:
1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1?
2. В рекомендации...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Ирина.
В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой.
Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе.
Крепкого здоровья, берегите себя🍀
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рмж,43 года, 2А стадия, T2N0M0, проведена радикальная подкожная мастэктомия по Мадену, удалено 14 лимфоузлов ,все чистые, края резекции чистые, инвазий нет, мутаций по NGS нет.ИГх после операции : er 98%, pr 3%, her 2 отрицательный, ki 67 67%, G3.
Сейчас прохожу химию ...
Здравствуйте!
Если переносимость будет позволять- лучше 6 курсов( тк высокий риск рецидива)
В большинстве случае лучевая не показана ввиду удаления полностью органа и отсутствия мтс в л/у, но может быть рассмотрена ввиду опять таки высокого риска рецидива. Однако, согласно исследованиям ЛТ снижает риск рецидива всего на 2-5%
Здравствуйте!
20 августа 2025 года я закончила проходить 2-ой блок химиотерапии. Всего было 16 курсов химиотерапии. Первый блок (4 курса) - красные химии, второй блок ( 12 курсов) - белые химии.
Изначально опухоль была 4,4*2,6 см. После первого блока она уменьшилась до...
Здравствуйте
Ситуация не типичная, с учётом типа опухоли обычно ответ более выраженный. Но здесь возможно есть индивидуальные особенности опухоли. Если возможно провести операцию можно обсудить с хирургом такой вариант как подкожная мастэктомия с установкой импланта. Объем операции всегда оценивает хирург, который будет оперировать.
Добрый день, Уважаемые доктора! Я вам уже много раз писала и получала развёрнутые о ответы. Спасибо! У меня рак молочной железы стадия 2а (прогестерон и эстроген -100, хер2нео отрицательный, ки-5). Нахожусь на лечении с марта 2023 (анастрозол и гозерелин), химии не было, были...
Здравствуйте!
Но у интернете прочитала что есть куча других мутаций и по их наличии, гормонотерапия не поможет, так ли это?
В рутинной практике не используются дополнительные анализы, определяющие чувствительность к гормонотеоапии помимо ИГХ , по которой у Вас гормон чувствительная опухоль.
Может стоит сдать ещё какие -то мутации для подстраховки?
Дополнительные мутации сдавать нет необходимости, но можно проконсультироваться с медицинским генетиком.
из ближайших родственников раком болела двоюродная бабушка в возврате старше 70 лет. Является ли это отягощенным анамнезом?
Нет степень родства и возраст старше 70 лет , указывают на отсутствие связи с наследственностью.
Прикрепите пожалуйста выписку к вопросу
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Чтобы провести расширенное секвенирование требуется достаточное количество материала и лучше, чтобы биопсия была выполнена повторно. Можно, конечно, попробовать выполнить на том, что был, но вы ведь уже отправляли этот материал на игх и мутации Egfr, Alk, Ros у вас не были обнаружены , поэтому сказать о том, что будет обнаружена какая-то мутация сейчас нельзя. Если пациент ослабленный, можно пробовать метод жидкостной биопсии , но я не скажу вам насколько этот метод эффективный, так как те, кто делал данное исследование использовали либо послеоперационный материал, либо полученный при повторной биопсии.