Консультация врача-генетика /

Скрининг 12 недель. По биохимии высокий риск Дауна 1:6. НИПТ риск низкий. Кому верить? — вопрос №3085346

115 просмотров

Здравствуйте.
Водные такие

Жена 38 лет, первая беременность
Муж 34 года

5 ЭКО всего

ЭКО 1

получили 3 эмбриона. 1 подсадили, 2 забраковал
беременность не наступила

ЭКО 2

получили 4 эмбриона. 1 подсадили
3м остальным сделали ПГД-А (NGS) - все забраковали
беременность не наступила

ЭКО 3
ооциты не получили

ЭКО 4
получили 2 эмбриона
Сделали ПГД-А (NGS) 1 - нормальный / эуплоидный (девочка), 1 - забраковали
подсадку не делали

ЭКО 5
получили 8 эмбрионов
Сделали ПГД-А (NGS), 2 - нормальных (мальчики) / эуплоидные, 4 - забраковали. 2 ждут теста - не делали.

Подсадили мальчика (эмбрион 8 из ПГД), беременность наступила, Развивается.
На 8 неделе было достаточно сильное кровотечение. Госпитализация
Кололи кровоостанавливающее. Кровь остановили. Плод на месте. Развивается.
Было отслоение хориона с краю. Жена ставит утрожестан каждый день.

На сроке 12 недель, 6 дней сделали УЗИ.
По УЗИ отклонений нет, все в пределах нормы. Есть застарелая гематома с того
раза, когда было кровотечение.
По биохимии получили результат такой:

b-ХГЧ 1.41 МоМ
PAPP-A 0.43 МоМ
PIGF 0.31 МоМ

Риски пишут такие

Возрастной риск синдрома Дауна - 1:159
Расчетный риск синдрома Дауна - 1:528

Расчетный риск синдрома дауна только по б/х 1:6

Расчетный риск Эдварса 1:18106
Расчетный риск Патау 1:16347
Расчетный риск Тернера 1:12790

Гинеколог предполагает, что биохимия показала высокий риск Дауна из-за кровотечения,
но отправили к генетику. Пришли к генетику. Генетик сказала, что надо делать амниоцентез,
но скорее всего это из-за кровотечения такой результат.
Но если сильно волнуетесь, то пока готовитесь к амнеоцентезу, можете сдать НИПТ Т21. Если
НИПТ придет с низким риском, амниоцентез можете отменять. Риск дауна тогда у вас низкий.
Так и сделали. Сдали НИПТ - риск низкий 1:10000 (<0.01%). А в клинике, где хотели делать
амниоцентез сказали, что по УЗИ все хорошо. Амниоцентез не делали.

И вообще мол только по биохимии делать выводы некорректно. Надо смотреть в комплексе.
Прошли второе УЗИ на 17-й неделе - все в норме.

Для успокоения пошли еще к другому генетику, что скажет.
И она ввела нас в смуту: ПГТ-А (NGS) - не панацея, не гарантия. УЗИ - это не гарантия, бывает и на УЗИ не видно Дауна.
И НИПТ тоже не гарантия. И то что из 11 эмбрионов за 3 ЭКО прошли только 3 эмбиона - это не есть хорошо.
И вообще что было кровотечение - это ,может, организм хотел избавиться от эмбриона.
Хотя где проходили госпитализацию сказали, что есть гипертонус матки.

Вот теперь сидим в затылке чешем, что делать.

Вопросы:
1. Повышает ли шансы ПГД-А (NGS), что дауна не будет?
2. Можно ли утверждать, что если НИПТ Т21 показал низкий риск, то риск ДАуна это снижает.
3. Можно ли успокоиться на том, что в комплексе с УЗИ риск Дауна низкий на первом скрининге.
4. Могла ли так "поехать" биохимия из-за кровотечения и обязательно ли это организм хотел избавиться от плода?

Документы прикладываю. Скрининг, НИПТ, УЗИ

Возраст: 38

Хронические болезни: нет

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач-генетик
Здравствуйте. Абсолютного анализа конечно нет. У вас строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ точнее стандартного скрининга. Учитывая то, что НИПТ показал низкие риски по трисомии 21 на этом можно остановиться. Спокойно наблюдайтесь у акушера-гинеколога и проходите все скрининги.
Клиент
Екатерина, а что является строгим показанием?

Скидка 15% на анализы.

Врач-генетик
Высокий риск ХА плода, наличие ВПР, отягощенный анамнез( рождение ребенка с хромосомной патологией, носительство транслокации и т.д.). Когда риск рождения ребенка с хромосомной патологией больше риска самой процедуры, тогда мы имеем право рекомендовать инвазивную диагностику.
Главный ориентир идёт на показатели индивидуального( расчетного, комбинированного) риска. Он у вас невысокий. Касаться только отдельных маркёров не совсем правильно, нужно смотреть все в совокупности.
Врач-генетик
Здравствуйте. ПГТ методом NGS видит все изменения в наследственном материале эмбриона. НИПТ информативен в 99.9%. Качество эмбрионов полученных в программе ЭКО никак нельзя прогнозировать, это ” лотерея ”, может быть 10 плохих, а 11-ый будет без особенностей. Нельзя связать сбалансированные и несбалансированные эмбрионы между собой.
Клиент
Николай Сергеевич, т.е. по сути сделав НИПТ на Дауна, можно успокоиться, если УЗИ в норме. НИПТ дает почти такую же вероятность как и амниоцентез?
Врач-генетик
Да. В Вашем случае повода для беспокойства нет.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Щф повышена у ребенка
12 августа 2022
Елена
Вопрос закрыт
Расшифровка анализов
26 января 2024
Алёна
Вопрос закрыт
Показания для кордоцентеза
16 апреля 2024
Алёна
Вопрос закрыт
Повышен уробилиноген в моче
24 июля 2024
Алена
Вопрос закрыт
Газы с запахом
29 декабря 2024
Алина, Москва
Вопрос закрыт
Аплозия носовой кости
19 января
Рита
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина  Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Армина, г. Калининград
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса