Скрининг 12 недель. По биохимии высокий риск Дауна 1:6. НИПТ риск низкий. Кому верить? — вопрос №3085346
Здравствуйте.
Водные такие
Жена 38 лет, первая беременность
Муж 34 года
5 ЭКО всего
ЭКО 1
получили 3 эмбриона. 1 подсадили, 2 забраковал
беременность не наступила
ЭКО 2
получили 4 эмбриона. 1 подсадили
3м остальным сделали ПГД-А (NGS) - все забраковали
беременность не наступила
ЭКО 3
ооциты не получили
ЭКО 4
получили 2 эмбриона
Сделали ПГД-А (NGS) 1 - нормальный / эуплоидный (девочка), 1 - забраковали
подсадку не делали
ЭКО 5
получили 8 эмбрионов
Сделали ПГД-А (NGS), 2 - нормальных (мальчики) / эуплоидные, 4 - забраковали. 2 ждут теста - не делали.
Подсадили мальчика (эмбрион 8 из ПГД), беременность наступила, Развивается.
На 8 неделе было достаточно сильное кровотечение. Госпитализация
Кололи кровоостанавливающее. Кровь остановили. Плод на месте. Развивается.
Было отслоение хориона с краю. Жена ставит утрожестан каждый день.
На сроке 12 недель, 6 дней сделали УЗИ.
По УЗИ отклонений нет, все в пределах нормы. Есть застарелая гематома с того
раза, когда было кровотечение.
По биохимии получили результат такой:
b-ХГЧ 1.41 МоМ
PAPP-A 0.43 МоМ
PIGF 0.31 МоМ
Риски пишут такие
Возрастной риск синдрома Дауна - 1:159
Расчетный риск синдрома Дауна - 1:528
Расчетный риск синдрома дауна только по б/х 1:6
Расчетный риск Эдварса 1:18106
Расчетный риск Патау 1:16347
Расчетный риск Тернера 1:12790
Гинеколог предполагает, что биохимия показала высокий риск Дауна из-за кровотечения,
но отправили к генетику. Пришли к генетику. Генетик сказала, что надо делать амниоцентез,
но скорее всего это из-за кровотечения такой результат.
Но если сильно волнуетесь, то пока готовитесь к амнеоцентезу, можете сдать НИПТ Т21. Если
НИПТ придет с низким риском, амниоцентез можете отменять. Риск дауна тогда у вас низкий.
Так и сделали. Сдали НИПТ - риск низкий 1:10000 (<0.01%). А в клинике, где хотели делать
амниоцентез сказали, что по УЗИ все хорошо. Амниоцентез не делали.
И вообще мол только по биохимии делать выводы некорректно. Надо смотреть в комплексе.
Прошли второе УЗИ на 17-й неделе - все в норме.
Для успокоения пошли еще к другому генетику, что скажет.
И она ввела нас в смуту: ПГТ-А (NGS) - не панацея, не гарантия. УЗИ - это не гарантия, бывает и на УЗИ не видно Дауна.
И НИПТ тоже не гарантия. И то что из 11 эмбрионов за 3 ЭКО прошли только 3 эмбиона - это не есть хорошо.
И вообще что было кровотечение - это ,может, организм хотел избавиться от эмбриона.
Хотя где проходили госпитализацию сказали, что есть гипертонус матки.
Вот теперь сидим в затылке чешем, что делать.
Вопросы:
1. Повышает ли шансы ПГД-А (NGS), что дауна не будет?
2. Можно ли утверждать, что если НИПТ Т21 показал низкий риск, то риск ДАуна это снижает.
3. Можно ли успокоиться на том, что в комплексе с УЗИ риск Дауна низкий на первом скрининге.
4. Могла ли так "поехать" биохимия из-за кровотечения и обязательно ли это организм хотел избавиться от плода?
Документы прикладываю. Скрининг, НИПТ, УЗИ
Возраст: 38
Хронические болезни: нетУважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!
Скидка 15% на анализы.
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!