Что вас беспокоит?
Скрининг 12 недель. По биохимии высокий риск Дауна 1:6. НИПТ риск низкий. Кому верить?
Здравствуйте. Водные такие Жена 38 лет, первая беременность Муж 34 года 5 ЭКО всего ЭКО 1 получили 3 эмбриона. 1 подсадили, 2 забраковал беременность не наступила ЭКО 2 получили 4 эмбриона. 1 подсадили 3м остальным сделали ПГД-А (NGS) - все забраковали беременность не наступила ЭКО 3 ооциты не получили ЭКО 4 получили 2 эмбриона Сделали ПГД-А (NGS) 1 - нормальный / эуплоидный (девочка), 1 - забраковали подсадку не делали ЭКО 5 получили 8 эмбрионов Сделали ПГД-А (NGS), 2 - нормальных (мальчики) / эуплоидные, 4 - забраковали. 2 ждут теста - не делали. Подсадили мальчика (эмбрион 8 из ПГД), беременность наступила, Развивается. На 8 неделе было достаточно сильное кровотечение. Госпитализация Кололи кровоостанавливающее. Кровь остановили. Плод на месте. Развивается. Было отслоение хориона с краю. Жена ставит утрожестан каждый день. На сроке 12 недель, 6 дней сделали УЗИ. По УЗИ отклонений нет, все в пределах нормы. Есть застарелая гематома с того раза, когда было кровотечение. По биохимии получили результат такой: b-ХГЧ 1.41 МоМ PAPP-A 0.43 МоМ PIGF 0.31 МоМ Риски пишут такие Возрастной риск синдрома Дауна - 1:159 Расчетный риск синдрома Дауна - 1:528 Расчетный риск синдрома дауна только по б/х 1:6 Расчетный риск Эдварса 1:18106 Расчетный риск Патау 1:16347 Расчетный риск Тернера 1:12790 Гинеколог предполагает, что биохимия показала высокий риск Дауна из-за кровотечения, но отправили к генетику. Пришли к генетику. Генетик сказала, что надо делать амниоцентез, но скорее всего это из-за кровотечения такой результат. Но если сильно волнуетесь, то пока готовитесь к амнеоцентезу, можете сдать НИПТ Т21. Если НИПТ придет с низким риском, амниоцентез можете отменять. Риск дауна тогда у вас низкий. Так и сделали. Сдали НИПТ - риск низкий 1:10000 (<0.01%). А в клинике, где хотели делать амниоцентез сказали, что по УЗИ все хорошо. Амниоцентез не делали. И вообще мол только по биохимии делать выводы некорректно. Надо смотреть в комплексе. Прошли второе УЗИ на 17-й неделе - все в норме. Для успокоения пошли еще к другому генетику, что скажет. И она ввела нас в смуту: ПГТ-А (NGS) - не панацея, не гарантия. УЗИ - это не гарантия, бывает и на УЗИ не видно Дауна. И НИПТ тоже не гарантия. И то что из 11 эмбрионов за 3 ЭКО прошли только 3 эмбиона - это не есть хорошо. И вообще что было кровотечение - это ,может, организм хотел избавиться от эмбриона. Хотя где проходили госпитализацию сказали, что есть гипертонус матки. Вот теперь сидим в затылке чешем, что делать. Вопросы: 1. Повышает ли шансы ПГД-А (NGS), что дауна не будет? 2. Можно ли утверждать, что если НИПТ Т21 показал низкий риск, то риск ДАуна это снижает. 3. Можно ли успокоиться на том, что в комплексе с УЗИ риск Дауна низкий на первом скрининге. 4. Могла ли так "поехать" биохимия из-за кровотечения и обязательно ли это организм хотел избавиться от плода? Документы прикладываю. Скрининг, НИПТ, УЗИ
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Абсолютного анализа конечно нет. У вас строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ точнее стандартного скрининга. Учитывая то, что НИПТ показал низкие риски по трисомии 21 на этом можно остановиться. Спокойно наблюдайтесь у акушера-гинеколога и проходите все скрининги.
Екатерина, а что является строгим показанием?
Высокий риск ХА плода, наличие ВПР, отягощенный анамнез( рождение ребенка с хромосомной патологией, носительство транслокации и т.д.). Когда риск рождения ребенка с хромосомной патологией больше риска самой процедуры, тогда мы имеем право рекомендовать инвазивную диагностику.
Главный ориентир идёт на показатели индивидуального( расчетного, комбинированного) риска. Он у вас невысокий. Касаться только отдельных маркёров не совсем правильно, нужно смотреть все в совокупности.
Принятый ответ
Здравствуйте. ПГТ методом NGS видит все изменения в наследственном материале эмбриона. НИПТ информативен в 99.9%. Качество эмбрионов полученных в программе ЭКО никак нельзя прогнозировать, это ” лотерея ”, может быть 10 плохих, а 11-ый будет без особенностей. Нельзя связать сбалансированные и несбалансированные эмбрионы между собой.
Николай Сергеевич, т.е. по сути сделав НИПТ на Дауна, можно успокоиться, если УЗИ в норме. НИПТ дает почти такую же вероятность как и амниоцентез?
Да. В Вашем случае повода для беспокойства нет.
Принятый ответ
Здравствуйте! В данном случае нипт более информативный анализ , чем кровь по биохимии 1 скрининга . По узи все показатели в норме, пгт был в норме. Поводов для беспокойства нет в данном случае. Легкой Вам беременности 🌸
Похожие вопросы по теме
- 19 Октября 20226 ответов
- 11 Декабря 202210 ответов
- 20 Августа 202316 ответов
- 6 Ноября 20239 ответов