Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия носовой кости
3 ответаДобрый день. Первый скрининг показал размер Носовой кости 1,7 мм при остальных показателях норма. Поставили гипоплазия под вопросом. Отправили к генетику. Генетик отправляет на аминоцентез. Считается ли один маркер как размер носовой кости рекомендацией к проколу? Нужно ли...
добрый день. Один маркер при отсутствии других (как у вас) - нет, не является. Суммарный ваш риск - там, где написано "менее 1:10.000". Вам откажут в МГК в применении методов инвазивной диагностики, даже если вас туда направят.
Здравствуйте! Мне 29 лет , беременность вторая ( первая проходила хорошо без вопросов) 12 недель 2 дня По узи все хорошо, по анализу крови риск 1:112 синдром дауна , генетик отправляет на биопсию хориона уверяя в 100% точности , но риски пугают… Как быть с нипт ? Высокий ли...
Здравствуйте. Риск 1:112 сам по себе не относится к высокому (высокий больше 1:100, то есть 1:99, например) , но все же близок к нему и означает, что у 1 из 112 женщин с абсолютно такими же данными родился малыш с трисомией по 21 хромосоме. Мы относим подобный риск как бы к промежуточному и действительно показан НИПТ, его точность более 99% процентов, по сути так же как и биопсии хориона, но она сопряжена с рисками определенными, безусловно, поэтому создается впечатление, что возможно стоит сначала провести НИПТ. Так же хочется отметить высокий риск задержки роста плода согласно скринингу, обычно рекомендуется прием препаратов ацетилсалициловой кислоты в дозе 150мг до 36 недель.
Сделала 1 скрининг и результаты по крови не очень хорошие. Генетик сказал Трисомия 21 немножко завышена возможен синдром Дауна. Стоит ли делать еще какие анализы что бы убедиться что все хорошо, или по показателям не все так страшно чтобы ещё что то делать. Ро узи всё хорошо.
Екатерина, здравствуйте! У Вас низкие риски по всем хромосомным патологиям, входящим в скрининг, в том числе по синдрому Дауна
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По крови превышение по Дауну
41 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста был 1 скрининг по узи всё хорошо, а по анализу крови превышение 1:90 по дауну. Что делать? Генетик говорит или прокол, или нипт, или ждем до 19 недель делаем узи, а там решаем. Какие шансы, что будет ребёнок Даун?? На узи отклонений нет
Здравствуйте. Такой риск действительно считается высоким, вам нужно дополнительное обследование, девятнадцати недель ждать не нужно, лучше пройти обследование сейчас
Прерывание беременности, трисомия 21
11 ответовДобрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21? По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом. ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .
Укорочение спинки носа
1 ответНа втором скрининга выявили укорочение спинки носа. Норма 5,2мм , а у нас 5мм ровно. Является ли это поводом для переживания о развитии анамалий плода, генетик напугала конечно что всё может быть, но отклонение незначительное вообще. При первом скрининге указано "кости носа...
Здравствуйте! Если у вас первый скрининг полностью хороший (и УЗИ, и кровь) , то значит все хорошо у малыша! Да и отклонение в 0,2- ерунда на самом деле, погрешность в измерении никто не отменял) В конце концов, у человека может быть миниатюрный носик! :) Особенно, если вы с его папой не «носатые»
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание, поломки генов
4 ответаДобрый день. 2 беременности закончились выкидышем, одинаковые. С наступлением беременности каждую неделю происходит кровотечение и с увеличением срока усиливается. В гинекологии анализы в порядке, генетик кариотип и совместимость всё хорошо, эндокринных проблем нет, гормоны в...
Антифосфолипидные антитела не повышены. Протеины c и s в норме Антитромбин в норме.
Здравствуйте! Провели первый скрининг, по узи все хорошо, вот по крови не совсем понятно. Генетик сказала что по ее направлению все хорошо, но показатели завышены… и якобы может быть изменение плаценты или угроза выкидыша…толком ничего не объяснила, сказала разговаривать...
Здравствуйте. По обследованию всё в порядке, Все риски хромосомной патологии низкие, ребёнок растёт здоровым, никаких отклонений нет, всё у вас хорошо, даже не переживайте, скрининг пройден успешно
Здравствуйте! Мне 40 лет. Срок беременности по узи 13 недель, по последним критическим дня - 11,5 недель. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами скрининга. Врач узист сказал, что всё хорошо. А сегодня генетик запугала, сказала настоятельно рекомендует сдать нипт,...
Добрый день. Все ваши риски крайне низкие, дальнейшее генетическое обследование не показано. НИПТ вы всегда можете пройти по собственному желанию, по результатам скрининга он не назначается никогда.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ перед эко
17 ответовНадо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Желаю вам здоровья и удачной беременности!