Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! На втором скрининге показало, что носовая кость менее нормы 4,3 мм. Врач генетик предложила сделать перенатальное кариотипирование, при этом результат первого скрининга и биохимический анализ хороший. Стоит ли делать перенатальное кариотипирвание из-за этого?...
Здравствуйте, гипоплазия носика может являться маркером хромосомной патологии, но также она может быть особенностью строения. Особенно если у родителей отмечаются маленькие носики. В таких ситуациях для подтверждения низкого риска хромосомных патологий может проводиться НИПТ. Его точность достаточно высока и составляет до 99%. В таких ситуациях достаточно проведения базовой панели.
Прерывание беременности, трисомия 21
11 ответовДобрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21? По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом. ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .
Я беременна 22 недели и 4 дня ставят. Сегодня сделали УЗИ и поставили такой диагноз: Расширение участка брюшного отдела пупочной вены до 10 мм с турбулентным кровотоком. Отправили к генетику. Генетик посмотрела сказала все что она может предложить сделать прокол (но она не...
С сердцем ребенка все нормально. Расширение пупочной вены незначительное ( норма до 9), требуется только наблюдение, контроль УЗИ для решения вопроса о родоразрешении. Этот вопрос будет решать акушер. Ближе к родам, если расширение будет сохранятся, нужна будет консультация кардиолога-неонатолога, как советует генетик ( это кардиолог по новорожденным).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 12 неделе сделали 1 скрининг. По узи все показатели в норме. По крови увеличен показатель хгч и риск рождения с синдромом дауна. Направили к генетику. Генетик сказал риски низкие и доп обследования не нужны. Принимаю проджесан с 10 недели. 3 беременность, 37 лет.Стоит ли...
У вас отличный скрининг, все риски низкие, ребёнок растёт полностью здоровым) даже не переживайте, Всё у вас хорошо)
Укорочение спинки носа
1 ответНа втором скрининга выявили укорочение спинки носа. Норма 5,2мм , а у нас 5мм ровно. Является ли это поводом для переживания о развитии анамалий плода, генетик напугала конечно что всё может быть, но отклонение незначительное вообще. При первом скрининге указано "кости носа...
Здравствуйте! Если у вас первый скрининг полностью хороший (и УЗИ, и кровь) , то значит все хорошо у малыша! Да и отклонение в 0,2- ерунда на самом деле, погрешность в измерении никто не отменял) В конце концов, у человека может быть миниатюрный носик! :) Особенно, если вы с его папой не «носатые»
Генетический анализ перед эко
17 ответовНадо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Желаю вам здоровья и удачной беременности!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 40 лет. Срок беременности по узи 13 недель, по последним критическим дня - 11,5 недель. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами скрининга. Врач узист сказал, что всё хорошо. А сегодня генетик запугала, сказала настоятельно рекомендует сдать нипт,...
Добрый день. Все ваши риски крайне низкие, дальнейшее генетическое обследование не показано. НИПТ вы всегда можете пройти по собственному желанию, по результатам скрининга он не назначается никогда.
Гипоплазия носовых костей
11 ответовНа первом скрининге у плода отклоннний не было выявлено. На втором по УЗИ длина носовой кости 5,5мм - признаки гипоплазии носовых костей, а также мышечный дефект межжелудочковой перегородки 1,2 мм. Срок по УЗИ 21 неделя, 1 день. Генетик направил на проведение инвазивной...
Самым современным и наиболее точным вариантом генетического скрининга является НИПТ. Исследование неинвазивное (для проведения анализа делается обычный забор крови из вены), но относительно дорогостоящее, поэтому часто не покрывается медицинской страховкой. Если риск будет высоким , можно уже тогда прибегнуть к инвазивным методам
Расшифровка анализов
4 ответаПросьба помочь с расшифровкой анализов HLA 2 класса , не получаются эмбрионы в протоколах эко , на 4 день перестают делиться , ДНК фрагментация сдана ,3%, кариотип в норме у обоих , х хромосома в порядке . Генетик сказал сдать HLA 2 класса, сдали , есть ли какие то отклонения...
Здравствуйте, по HLA системе не выявлено у вас совпадений с супругом.это считается хорошим результатом. Значит вы с супругом совместимы и это не является причиной. По современным исследованиям исследование по системе HLA не является особо информативным. И даже при наличие совпадений это не мешает наступлению беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание, поломки генов
4 ответаДобрый день. 2 беременности закончились выкидышем, одинаковые. С наступлением беременности каждую неделю происходит кровотечение и с увеличением срока усиливается. В гинекологии анализы в порядке, генетик кариотип и совместимость всё хорошо, эндокринных проблем нет, гормоны в...
Антифосфолипидные антитела не повышены. Протеины c и s в норме Антитромбин в норме.