Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На втором скрининге в 20,2 недели врач замерил носовую кость 5,2. На первом скрининге 12,3 недели тот же врач замерил 1,7- норма. По крови риски низкие. Правда показатель ХГЧ -3,468 Мом, показатель РАРР - 1,551 Мом. В 15,5 недель -3,6 кость замерили . Генетик посоветовал...
Здоровья Вам.
Хромосомные отклонения на скрининге
6 ответовЗдравствуйте! Врач-генетик по результатам 1 скрининга сообщил не утешительные прогнозы. Есть риск синдромов Дауна и Патау, а также высокий риск преэклампсии и ЗРП. Я приняла решение делать НИПТ. Очень нуждаюсь в помощи доктора с расшифровкой показателей скрининга....
Риск хромосомной патологии у ребенка низкий. Амниоцентез не показан. НИПТ достаточно в данном случае. Риск преэклампсия у вас высокий. Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности Есть медикаментозная профилактика преэклампсии, которая широко используется во всем мире. Это приём ацетилсалициловой кислоты 75-150мг в сутки с 12 по 36 неделю беременности. Это значительно снижает ваши риски позднего гестоза. Высокий риск задержки роста плода. Нужно внимательно следить при каждой явке за размерами живота, высотой дна матки. В дополнение сделать межскрининговое УЗИ в 25-26 недель, и дополнительно в 34-35 недель. Для контроля биометрических показателей плода. Напоминаю, что это лишь расчёт рисков. Не говорит о том, что у вас обязательно будет это осложнение
Прерывание беременности, трисомия 21
11 ответовДобрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21? По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом. ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Укорочение спинки носа
1 ответНа втором скрининга выявили укорочение спинки носа. Норма 5,2мм , а у нас 5мм ровно. Является ли это поводом для переживания о развитии анамалий плода, генетик напугала конечно что всё может быть, но отклонение незначительное вообще. При первом скрининге указано "кости носа...
Здравствуйте! Если у вас первый скрининг полностью хороший (и УЗИ, и кровь) , то значит все хорошо у малыша! Да и отклонение в 0,2- ерунда на самом деле, погрешность в измерении никто не отменял) В конце концов, у человека может быть миниатюрный носик! :) Особенно, если вы с его папой не «носатые»
На 12 неделе сделали 1 скрининг. По узи все показатели в норме. По крови увеличен показатель хгч и риск рождения с синдромом дауна. Направили к генетику. Генетик сказал риски низкие и доп обследования не нужны. Принимаю проджесан с 10 недели. 3 беременность, 37 лет.Стоит ли...
У вас отличный скрининг, все риски низкие, ребёнок растёт полностью здоровым) даже не переживайте, Всё у вас хорошо)
Линия на руке у новорожденного
14 ответовЗдравствуйте. Вчера выписали из роддома и педиатр сказала , что ей не нравится линия на левой руке у сына и расстояние глаз , пригласили генетика , но генетик ничего плохого не увидела. Очень страшно , скажите пожалуйста что делать. Какой анализ надо сдать . Все скрининги...
Здравствуйте! Хорошо, что малыша осмотрел генетик, По фото совершенно обычный хороший малыш, Стигматизации по фото на личике нет, Не волнуйтесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 40 лет. Срок беременности по узи 13 недель, по последним критическим дня - 11,5 недель. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами скрининга. Врач узист сказал, что всё хорошо. А сегодня генетик запугала, сказала настоятельно рекомендует сдать нипт,...
Добрый день. Все ваши риски крайне низкие, дальнейшее генетическое обследование не показано. НИПТ вы всегда можете пройти по собственному желанию, по результатам скрининга он не назначается никогда.
Генетический анализ перед эко
17 ответовНадо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Желаю вам здоровья и удачной беременности!
Гипоплазия носовых костей
11 ответовНа первом скрининге у плода отклоннний не было выявлено. На втором по УЗИ длина носовой кости 5,5мм - признаки гипоплазии носовых костей, а также мышечный дефект межжелудочковой перегородки 1,2 мм. Срок по УЗИ 21 неделя, 1 день. Генетик направил на проведение инвазивной...
Самым современным и наиболее точным вариантом генетического скрининга является НИПТ. Исследование неинвазивное (для проведения анализа делается обычный забор крови из вены), но относительно дорогостоящее, поэтому часто не покрывается медицинской страховкой. Если риск будет высоким , можно уже тогда прибегнуть к инвазивным методам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Я беременна 22 недели и 4 дня ставят. Сегодня сделали УЗИ и поставили такой диагноз: Расширение участка брюшного отдела пупочной вены до 10 мм с турбулентным кровотоком. Отправили к генетику. Генетик посмотрела сказала все что она может предложить сделать прокол (но она не...
С сердцем ребенка все нормально. Расширение пупочной вены незначительное ( норма до 9), требуется только наблюдение, контроль УЗИ для решения вопроса о родоразрешении. Этот вопрос будет решать акушер. Ближе к родам, если расширение будет сохранятся, нужна будет консультация кардиолога-неонатолога, как советует генетик ( это кардиолог по новорожденным).