Гипоплазия носовых костей — вопрос №2306848

Question

Гипоплазия носовых костей — вопрос №2306848

Татьяна

172 просмотра

26 июля 2024

На первом скрининге у плода отклоннний не было выявлено. На втором по УЗИ длина носовой кости 5,5мм - признаки гипоплазии носовых костей, а также мышечный дефект межжелудочковой перегородки 1,2 мм. Срок по УЗИ 21 неделя, 1 день. Генетик направил на проведение инвазивной пренатальной диагностики. Какова вероятность, что синдром Дауна подтвердится?

Возраст: 25

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

скрининг

отклонения

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

4 ответа врачей

Пожаловаться

Доровых Анна Михайловна, 26 июля 2024

Гинеколог-эндокринолог, Гинеколог

Здравствуйте. Обычно размер носа имеет значение на первом скрининге . НИПТ вам не предлагали сделать ?

Пожаловаться

Татьяна, 26 июля 2024

Клиент

Анна Михайловна, нет, направили сразу записаться на инвазивную пренатальную диагностику. Сказали, если готовы воспитывать ребенка Дауна, можно не проводить её и рожать то, что будет

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Татьяна, 26 июля 2024

Клиент

Анна Михайловна, на сколько опасен инвазивный метод?

Пожаловаться

Абрамович Елена Борисовна, 26 июля 2024

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте!
Прогностическую ценность носовая кость имеет на 1м скрининге - она должна просто визуализироваться.
Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). В качестве маркера хромосомных аномалий носовую кость уже оценили на 1 скрининге.
Необязательно, что дефект межжелудочковой перегородки как-то связан с хромосомной аномалий. Данный порок нередко встречается и изолированно.

Пожаловаться

Поспелов Игорь Игоревич, 26 июля 2024

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Добрый день.
Если пройден первый скрининг - второй уже не проводится, потому что первый информативней.
Это значит, что если в 21 неделю небольшой нос - это не признак хромосомных аномалий, а просто курносый ребенок.
Если дело происходит в системе государственной медико-генетической помощи - вам не станут выполнять инвазивную диагностику. Из-за носа 5,5 при норме 5,7.
Какова вероятность с. Дауна - ровно такая, какая была вычислена при первом скрининге, опять-таки потому, что его результаты не пересматриваются.

Пожаловаться

Татьяна, 26 июля 2024

Клиент

Игорь Игоревич, я добавила результаты скрининга и заключение врача генетика. То есть первый скрининг более точный?

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 26 июля 2024

Акушер, Гинеколог

Добрый день! Носовую кость оценивают только на первом скрининге, который у Вас отличный, все риски низкие. На втором скрининге это может говорить о маленьком курносом носике. А пороки сердца бывают изолированными и не являются маркером СД

Пожаловаться

Татьяна, 26 июля 2024

Клиент

Илона Альбертовна, что значит изолирован?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Пилма повышена по уздг

1 ответ

2 марта 2022

Олеся

Вопрос закрыт

Отправили к генетику

6 ответов

30 августа 2022

Карина

Вопрос закрыт

ВИЧ в стоматологии

1 ответ

21 ноября 2022

Таня, Раменское

Вопрос закрыт

Пиелоэктазия почек плода 21 неделя

2 ответа

11 февраля 2023

Яна, Саратов

Вопрос закрыт

Скрининг кровь 1 триместр

5 ответов

3 мая 2023

Алина, Ейск

Вопрос закрыт

Первый скрининг результаты анализа

6 ответов

15 июля 2024

Дорофей, Симферополь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Доровых Анна Михайловна, 26 июля 2024 · Accepted Answer · 2024-07-26T17:45:10+03:00

Самым современным и наиболее точным вариантом генетического скрининга является НИПТ.

Исследование неинвазивное (для проведения анализа делается обычный забор крови из вены), но относительно дорогостоящее, поэтому часто не покрывается медицинской страховкой.
Если риск будет высоким , можно уже тогда прибегнуть к инвазивным методам