Что вас беспокоит?
Гипоплазия носовых костей
На первом скрининге у плода отклоннний не было выявлено. На втором по УЗИ длина носовой кости 5,5мм - признаки гипоплазии носовых костей, а также мышечный дефект межжелудочковой перегородки 1,2 мм. Срок по УЗИ 21 неделя, 1 день. Генетик направил на проведение инвазивной пренатальной диагностики. Какова вероятность, что синдром Дауна подтвердится?
Здравствуйте. Обычно размер носа имеет значение на первом скрининге . НИПТ вам не предлагали сделать ?
Анна Михайловна, нет, направили сразу записаться на инвазивную пренатальную диагностику. Сказали, если готовы воспитывать ребенка Дауна, можно не проводить её и рожать то, что будет
Принятый ответ
Самым современным и наиболее точным вариантом генетического скрининга является НИПТ.
Исследование неинвазивное (для проведения анализа делается обычный забор крови из вены), но относительно дорогостоящее, поэтому часто не покрывается медицинской страховкой.
Если риск будет высоким , можно уже тогда прибегнуть к инвазивным методам
Анна Михайловна, на сколько опасен инвазивный метод?
Здравствуйте!
Прогностическую ценность носовая кость имеет на 1м скрининге - она должна просто визуализироваться.
Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). В качестве маркера хромосомных аномалий носовую кость уже оценили на 1 скрининге.
Необязательно, что дефект межжелудочковой перегородки как-то связан с хромосомной аномалий. Данный порок нередко встречается и изолированно.
Добрый день.
Если пройден первый скрининг - второй уже не проводится, потому что первый информативней.
Это значит, что если в 21 неделю небольшой нос - это не признак хромосомных аномалий, а просто курносый ребенок.
Если дело происходит в системе государственной медико-генетической помощи - вам не станут выполнять инвазивную диагностику. Из-за носа 5,5 при норме 5,7.
Какова вероятность с. Дауна - ровно такая, какая была вычислена при первом скрининге, опять-таки потому, что его результаты не пересматриваются.
Игорь Игоревич, я добавила результаты скрининга и заключение врача генетика. То есть первый скрининг более точный?
Принятый ответ
Да, точно так.
Добрый день! Носовую кость оценивают только на первом скрининге, который у Вас отличный, все риски низкие. На втором скрининге это может говорить о маленьком курносом носике. А пороки сердца бывают изолированными и не являются маркером СД
Илона Альбертовна, что значит изолирован?
Принятый ответ
То есть просто порок сердца, они как раз появляются на узи позже
Похожие вопросы по теме
- 17 Января 20202 ответа
- 27 Февраля 20211 ответ
- 6 Мая 20216 ответов
- 15 Августа 202119 ответов