СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Стоит ли делать перенатальное кариотипирвание из-за маленькой носовой кости??

Добрый день! На втором скрининге показало, что носовая кость менее нормы 4,3 мм. Врач генетик предложила сделать перенатальное кариотипирование, при этом результат первого скрининга и биохимический анализ хороший. Стоит ли делать перенатальное кариотипирвание из-за этого? Беременность 20 недель 2 дня. У первого ребенка ВПС (кариотип нормальный).

39 лет
22 Апреля ·Просмотров: 51·Екатерина

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте, гипоплазия носика может являться маркером хромосомной патологии, но также она может быть особенностью строения. Особенно если у родителей отмечаются маленькие носики. В таких ситуациях для подтверждения низкого риска хромосомных патологий может проводиться НИПТ. Его точность достаточно высока и составляет до 99%. В таких ситуациях достаточно проведения базовой панели.

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Добрый день!Спасибо!

Принятый ответ

Здравствуйте
Гипоплазия носовой кости является маркером хромосомной аномалии плода. Но может быть и анатомической особенностью.
В такой ситуации рассматривается дополнительное исследование, НИПТ, чтобы исключить риск хромосомной аномалии. Рекомендован к исследованию каждой здоровой беременной, т к это более современный метод исследования

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Добрый день! Спасибо!

Рада помочь!

Принятый ответ

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Учитывая хорошие результаты первого скрининга, риска хромосомной аномалии не выявлено. Очень важно оценивать состояние носовой кости по первому скринингу, если отклонений по этому параметру выявлено не было, то переживать не нужно.
На втором скрининге как правило оценка длины носовых костей не имеет прогностического значения.
Норма носовой коти на 20-22 недели беременности 5,7-8,3, у вас 4,3 мм, такие размеры допустимы и могут быть индивидуальной особенностью (небольшой нос или курносый носик).

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Здравствуйте! Спасибо большое за информацию

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.