Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вакцинации от ковид при тромбофилии
7 ответовДобрый вечер. Мне 33 года. У меня мутация гена протромбина F2. Гетерозигота. Всю беременность контролировала гемостаз. Слава Богу обошлось. Можно ли делать прививку от ковид при данной мутации? Боюсь осложнений/последствий. А на работе обязали. Или можно взять медотвод при...
Здравствуйте. Вам положен медотвод. Записывайтесь на приём к гематологу, берете заключение, где будет написано, что в связи с имеющимся заболеванием вам противопоказана вакцинация. Далее приходите к участковому терапевту и через врачебную комиссию оформляете заключение со всеми печатями.
Анализ по тромбофилии
5 ответовПрошу расшифровать результат. Опасны ли мутации. Нахожусь в планировании
Здравствуйте! Серьезных мутаций у вас не выявлено. Это я про Лейденовскую, или мутацию фибриногена. Выявлена гомозиготная Serpine1 4G/4G У гомозигот по аллелю 4G (генотип 4G/4G) повышение концентрации белка ИАП-1 в плазме крови приводит к повышению риска тромбообразования, а при беременности – к увеличению риска невынашивания и к такому осложнению, как преэклампсия – она связана с тромбозом межворсинчатых или спиральных артерий плаценты. Своевременное выявление данного аллеля позволит подобрать адекватную профилактику и избежать осложнений. Вам необходимо проконсультироваться с Гематологом и подобрать антипгрегантную / антикоагулянтную терапию, направленную на предотвращение названных осложнений. Контролируйте Гемастазиограмму и своевременно применяйте препараты, улучшающие микроциркуляцию и реологию поаазателей крови. По фолатному циклу так же выявлены полиморфизмы , которые могут уменьшать усвоение фолиевой кислоты и повышению гомоцистеина- обычно увеличивают дозу фолиевой с 400 до 800-1200 .
Канцероматоз брюшной полости
7 ответовДобрый день! Проконсультируйте, пожалуйста, что значат результаты анализов на мутации
Да, это так За исключением мутаций в генах KRAS и NRAS При диком типе (то есть без них) анти-EGFR МКА (таргетные препараты) работают
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый вечер! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы на мутации генов гемостаза.
Здравствуйте, Татьяна. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут. По поводу чего проводили такое исследование? Были проблемные беременности?
В январе, феврале 2025 год 2 бхб подряд, в марте 2026 бхб снова, причем хгч рос замечательно (33-114-485, сдавала каждые 3 дня). Сдала анализы по просьбе нового гинеколога: 1. Гомоцистеин 8.8 мкмоль/л (реф 0 - 10) 2. Антифосфолипид-скрининг сумм. IgG 0,5 МЕ/мл (реф 0 -...
Здравствуйте, Виктория. Согласно клиническим рекомендациям значение имеют только полиморфизмы в генах F II, FV, остальные мутации не учитываются при отсутствии тромботических у пациента или его близких родственников. В литературе описываются наблюдения за женщинами с данной мутацией, у которых имелось неблагоприятное течение беременности, но осложнения отмечались на больших сроках - 8 и более недель. Поэтому уверенно утверждать, что мутация в гене PAI приводит к неразвивающейся беременности, нельзя.
Анализ генетики
8 ответовЗдравствуйте! По чистой случайности решила перед планированием беременности сдать тест на генетические мутации, на рецессивные болезни (начиталась что могут быть мутации по муковисцидозу, и тд, кроме него не знала никаких болячек), но пришла мутация CRLN1. Подскажите, что...
Здравствуйте По данным исследования выявлена мутация в гене CLRN1. Отвечает данный ген за работу белка кларин-1, необходимый для работы клеток в ухе и фоторецепторов сетчатки. В такой ситуации необходимо обследование гена CLRN1 у супруга. При обнаружении мутации - есть риск рождения ребёнка с нарушением. В ином случае, даже носительство мутации у мамы, не страшно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается...
Здравствуйте, вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику, он скажет, какое дальнейшее обследование нужно вам, партнеру и малышу.
Правда или нет
5 ответовЗдравствуйте я уже родила ребёнка но у меня были мутации Анализ приложила У малыша есть поцелуй аиста. И ещё я наткнулась на инфо что из-за этого может быть аутизм!!!! Вот если есть такие мутации…. Я ужасно боюсь… малышу 4 мес. Приложу фото Что делать??? Я переживаю
Здравствуйте. Телеангиэктазии у ребенка это вариант нормы, они могут быть у любого ребенка, рожденного от матери с нарушением фолатного цикла или без него. Скоро эти пятнышки станут незаметными. Аутизм не имеет известных причин на сегодняшний день
Высокие показатели ретикулоциты
14 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в анализах что такое ретикулоциты и почему они завышены ret# 111.1 и ретикулоциты ret% 2.6 А так же Д- димер 505.5 Лактатдегидрогеназа 240 Выявления мутации 20210 G>A в гене ф2 результат GG Выявление мутации 1691 G>A в гене F5...
Повода для волнений нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.