Результаты поиска по запросу: мутация pai-1 5g/4g

Question 1

Пожалуйста помогите расшифровать анализы на полиморфизмы генов!!!!!

76 ответов

Доброго времени суток. Сдавала анализ Полиморфизмы генов системы свертываемости крови, назначили консультацию гематолога, но как оказалось попасть к гематологу быстро не так просто!В начале февраля я узнала что беременна, но радосто моя была не долгой. На сроке 5-6 акушерских...

Посмотреть все ответы

Александра Бургута · Answer

Александра Бургута

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

Да, таковы правила

Question 2

Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла и беременность

5 ответов

Добрый день! В 2022 году при подготовке к ЭКО сдавала анализ "Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла". Результаты следующие: FGB -455G> A G/A ITGA2 C807T C/T PAI-1 -675 5G>4G 5G/4G MTHFR 1298 A>C A/C MTRR 66 A>G ...

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Что касается кроворазжиающих препаратов: - у вас на данный момент всего лишь 2 фактора риска тромбообразования: возраст и имт, назначение антикоагулянтов во время беременности на данный момент не требуется, потребуется после родов не менее 10 дней. - в связи с наличием рисков преэклампсии (возраст, первая беременность, ИМТ), вероятнее всего, понадобится назначение препаратов ацетилсалициловой кислоты (кардиомагнил или тромбоасс) по 150 мг в день ежедневно с 12 до 36 недели беременности.

Question 3

Расшифровка анализов

4 ответа

Пришли результаты анализов: Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1): рез 4G/5G FGB: C-148 T рез С/Т FGB: G455 (G467A) рез G/A Ишемический инсульт в 2020г Беременность 12 нед Чем опасно?

Посмотреть все ответы

Наталья Белякова · Answer

Невынашивание Возможно, если игнорировать анализы и не проводить профилактику, рисков развития пороков нет

Question 4

Мутации и гематомы

8 ответов

Гематомы в эко беременность с 5 недели , сдала на генетическую тромбофилию , пришли три мутации 1)MTHFR: C677T (Ala222Val) 2) SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 3) MTRR: Ile22Met (A66G) Из поддержки дюфастон , ипрожин, фемибион , подскажите что мне добавить чтобы...

Посмотреть все ответы

Ольга Ивашина · Answer

По коагулограмме нет данных в пользу коагулопатии (снижения свертывания), тромбоциты нормальные. Выраженных изменений в общем анализе крови нет.

Question 5

Интерпретировать результаты анализа на наследственную тромбофилию

11 ответов

Добрый день. Сдала анализ крови на тромбофилию (одна беременность удачная, вторая- замершая) Помогите интерпретировать результаты) Я извиняюсь, что повторно задаю вопрос, так как не могу раньше августа записаться к гематолог у в моем городе. В то же время есть вероятность,...

Посмотреть все ответы

Евгений Зайцев · Answer

Добрый день, Ольга. Это мутация приводит к гиперкоагуляции, а другие мутации наоборот к гипокоагуляции ( протективный эффект), поэтому в общей сложности гемостаз у вас должен быть в норме. Для того чтобы проверить "генетику на практике" придумали: анализ на тромбодинамику. Можете во время беременности 1 раз сдать ее чтобы проверить как работает свертывание крови.

Question 6

Фраксипарин в 1 триместре

8 ответов

Здравствуйте. Третья беременность (6-7 недель), ожидается ПКС. Первые 2 беременности - ЕР в срок. Возраст 36 лет От 8 декабря Фибриноген - 5.43 (1.8-4.0) Д-диммер 432 (<243) АЧТВ 33.7 (25.1-36.5) Тромбиновое время 18.8 (15.8-24.9) Протромбиновое время 11.0...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, по критериям риска тромботических осложнений вам может быть показана антикоагулянтная профилактика гепаринами с первого триместра. Доза профилактическая, неопасная. Но при появлении кровотечения, множества геморрагических немотивированных высыпаний на коже отмена всех препаратов которые влияют на свертываемость.

Question 7

Непонятный мне результат

1 ответ

Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...

Посмотреть все ответы

Ольга Васильева · Answer

Здравствуйте, Анна! Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин. Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).

Question 8

Повышен д-димер. Колоть ли клексан

5 ответов

Здравствуйте! Была замершая год назад. Сейчас На 25 неделе беременности. По скринингам все хорошо, без патологий. Но на последнем узи нарушение кровотока в левой маточной артерии - РI 1,28. В начале делала уколы клексан 0,4. На консультации у гематолога сказали контролировать...

Посмотреть все ответы

Лейсан Салимова · Answer

Здравствуйте! Беременность - это всегда гиперкоагуляция (наблюдается сгущение крови ). Так наш умный организм защищает нас от кровопотери в родах. Измерение Д димера не информативно оценивать при беременности , потому что он повышен абсолютно у всех беременных. По результатам анализов у вас не обнаружено значимых мутаций , которые могли бы влиять на вынашивание беременности.

Question 9

Гемостаз отклонения

1 ответ

Добрый день! Планирую беременность, ранее было 2 выкидыша на ранних сроках (частичный пузырный занос; трисомия 7 и 22 хромосом). Сдала исследование генов системы гемостаза, выявлены отклонения: Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в...

Посмотреть все ответы

Екатерина Плотникова · Answer

Здравствуйте. В Скрининг на тромбофилию входят также определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S, гомоцистеина. Гетерозиготные мутации не считаются патогенными и не требуют лечения , но есть работы, что при комбинации нескольких гетерозиготных мутациях может снижаться активность ферментов фолатного цикла, что может ухудшать течение беременности. Поэтому во время беременности каждый триместр контролируйте коагулограмму, уровень гомоцистеина. При появлении отклонений (учитывайте нормы для беременных в каждом триместре свои и отличаются от обычных людей) обращайтесь на очную консультацию гематолога.На протяжении беременности необходимо принимать фолиевую кислоту.

Question 10

Густая кровь при беременности, генные мутации

3 ответа

Беременность 28,5 недель. 40 лет. ЭКО. 1 и 2 скрининг ок. Некоторые показатели крови на грани нормы. Давление нормальное, отеков нет. В анамнезе в предыдущей беременности маловодие с 27 недели, маленький рост плода, кесарево на 37 неделе, ребенок родился 2 кг с тонкой...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно. По вводным данным 2 балла ВТЭО, гепаринопрофилактика может быть рекомендована только 10 дней после родов.

Question 11

Пожалуйста помогите расшифровать анализы на полиморфизмы генов!!!!!

76 ответов

Доброго времени суток. Сдавала анализ Полиморфизмы генов системы свертываемости крови, назначили консультацию гематолога, но как оказалось попасть к гематологу быстро не так просто!В начале февраля я узнала что беременна, но радосто моя была не долгой. На сроке 5-6 акушерских...

Посмотреть все ответы

Александра Бургута · Answer

Александра Бургута

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

Да, таковы правила

Question 12

Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла и беременность

5 ответов

Добрый день! В 2022 году при подготовке к ЭКО сдавала анализ "Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла". Результаты следующие: FGB -455G> A G/A ITGA2 C807T C/T PAI-1 -675 5G>4G 5G/4G MTHFR 1298 A>C A/C MTRR 66 A>G ...

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Что касается кроворазжиающих препаратов: - у вас на данный момент всего лишь 2 фактора риска тромбообразования: возраст и имт, назначение антикоагулянтов во время беременности на данный момент не требуется, потребуется после родов не менее 10 дней. - в связи с наличием рисков преэклампсии (возраст, первая беременность, ИМТ), вероятнее всего, понадобится назначение препаратов ацетилсалициловой кислоты (кардиомагнил или тромбоасс) по 150 мг в день ежедневно с 12 до 36 недели беременности.

Question 13

Расшифровка анализов

4 ответа

Пришли результаты анализов: Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1): рез 4G/5G FGB: C-148 T рез С/Т FGB: G455 (G467A) рез G/A Ишемический инсульт в 2020г Беременность 12 нед Чем опасно?

Посмотреть все ответы

Наталья Белякова · Answer

Невынашивание Возможно, если игнорировать анализы и не проводить профилактику, рисков развития пороков нет

Question 14

Мутации и гематомы

8 ответов

Гематомы в эко беременность с 5 недели , сдала на генетическую тромбофилию , пришли три мутации 1)MTHFR: C677T (Ala222Val) 2) SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 3) MTRR: Ile22Met (A66G) Из поддержки дюфастон , ипрожин, фемибион , подскажите что мне добавить чтобы...

Посмотреть все ответы

Ольга Ивашина · Answer

По коагулограмме нет данных в пользу коагулопатии (снижения свертывания), тромбоциты нормальные. Выраженных изменений в общем анализе крови нет.

Question 15

Интерпретировать результаты анализа на наследственную тромбофилию

11 ответов

Добрый день. Сдала анализ крови на тромбофилию (одна беременность удачная, вторая- замершая) Помогите интерпретировать результаты) Я извиняюсь, что повторно задаю вопрос, так как не могу раньше августа записаться к гематолог у в моем городе. В то же время есть вероятность,...

Посмотреть все ответы

Евгений Зайцев · Answer

Добрый день, Ольга. Это мутация приводит к гиперкоагуляции, а другие мутации наоборот к гипокоагуляции ( протективный эффект), поэтому в общей сложности гемостаз у вас должен быть в норме. Для того чтобы проверить "генетику на практике" придумали: анализ на тромбодинамику. Можете во время беременности 1 раз сдать ее чтобы проверить как работает свертывание крови.

Question 16

Фраксипарин в 1 триместре

8 ответов

Здравствуйте. Третья беременность (6-7 недель), ожидается ПКС. Первые 2 беременности - ЕР в срок. Возраст 36 лет От 8 декабря Фибриноген - 5.43 (1.8-4.0) Д-диммер 432 (<243) АЧТВ 33.7 (25.1-36.5) Тромбиновое время 18.8 (15.8-24.9) Протромбиновое время 11.0...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, по критериям риска тромботических осложнений вам может быть показана антикоагулянтная профилактика гепаринами с первого триместра. Доза профилактическая, неопасная. Но при появлении кровотечения, множества геморрагических немотивированных высыпаний на коже отмена всех препаратов которые влияют на свертываемость.

Question 17

Непонятный мне результат

1 ответ

Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...

Посмотреть все ответы

Ольга Васильева · Answer

Здравствуйте, Анна! Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин. Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).

Question 18

Повышен д-димер. Колоть ли клексан

5 ответов

Здравствуйте! Была замершая год назад. Сейчас На 25 неделе беременности. По скринингам все хорошо, без патологий. Но на последнем узи нарушение кровотока в левой маточной артерии - РI 1,28. В начале делала уколы клексан 0,4. На консультации у гематолога сказали контролировать...

Посмотреть все ответы

Лейсан Салимова · Answer

Здравствуйте! Беременность - это всегда гиперкоагуляция (наблюдается сгущение крови ). Так наш умный организм защищает нас от кровопотери в родах. Измерение Д димера не информативно оценивать при беременности , потому что он повышен абсолютно у всех беременных. По результатам анализов у вас не обнаружено значимых мутаций , которые могли бы влиять на вынашивание беременности.

Question 19

Гемостаз отклонения

1 ответ

Добрый день! Планирую беременность, ранее было 2 выкидыша на ранних сроках (частичный пузырный занос; трисомия 7 и 22 хромосом). Сдала исследование генов системы гемостаза, выявлены отклонения: Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в...

Посмотреть все ответы

Екатерина Плотникова · Answer

Здравствуйте. В Скрининг на тромбофилию входят также определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S, гомоцистеина. Гетерозиготные мутации не считаются патогенными и не требуют лечения , но есть работы, что при комбинации нескольких гетерозиготных мутациях может снижаться активность ферментов фолатного цикла, что может ухудшать течение беременности. Поэтому во время беременности каждый триместр контролируйте коагулограмму, уровень гомоцистеина. При появлении отклонений (учитывайте нормы для беременных в каждом триместре свои и отличаются от обычных людей) обращайтесь на очную консультацию гематолога.На протяжении беременности необходимо принимать фолиевую кислоту.

Question 20

Густая кровь при беременности, генные мутации

3 ответа

Беременность 28,5 недель. 40 лет. ЭКО. 1 и 2 скрининг ок. Некоторые показатели крови на грани нормы. Давление нормальное, отеков нет. В анамнезе в предыдущей беременности маловодие с 27 недели, маленький рост плода, кесарево на 37 неделе, ребенок родился 2 кг с тонкой...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно. По вводным данным 2 балла ВТЭО, гепаринопрофилактика может быть рекомендована только 10 дней после родов.

Результаты поиска по запросу: мутация pai-1 5g/4g

Вопросы по специальностям