Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Женщина 39 лет, беремененость 14,3 нед.
Проведен НИПТ.
В ходе НИПТ обнаружен риск мозаицизма по синдрому Шеришевского-Тернера.
Ранее, в 2020 году, проведено кариотипирование, и такой же мозаицизм обнаружен у самой матери, т.е. у меня.
Сегодня была...
Здравствуйте
При мозаицизме в менее 50 процентов ожидается рождение здорового ребенка, без признаков умственной отсталости, пороков развития сердца и иных проявлений.
В такой ситуации рассматривается инвазивная диагностика, где уже исследование кариотипа плода даст 100 процентный результат. При НИПТ могут быть ложноположительные результаты. Да, результат НИПТ может быть ошибочным из за наличия мозаицизма у матери
Здравствуйте! Ребёнку 2,5г. Стал часто болеть. Педиатр с поликлиники направила к иммунологу в СПИД центр, т. к. на ее взгляд, специалисты там хорошие. Но нас записали только к педиатру пока. На прием сходили, карту завели, назначили анализы. Предварительный диагноз D89, 9....
Был первый скрининг . Пока только результаты Астрайа, НИПТ еще ждем . Гинерклог сказала что у меня средняя группа риска , отправляет лететь в другой город на консультацию генетика . Хочу уточнить подробности .
Здравствуйте! По результатам биохимического скрининга все риски акушерских осложнений низкие , риск хромосомной аномалии по 18 хромосоме , действительно, сомнительный. Условно, риски выше 1:100 считаются низкими. Но учитывая, что индивидуальный риск выше , чем базовый , необходимо до обследоваться , чтобы убедиться, что с малышом все хорошо и спокойно донашивать беременность. Дождитесь результата нипт, он является более информативным. И уже от этого отталкиваться, какие действия предпринимать далее.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Вторая беременность, срок 11 недель. Первые роды были 10 лет назад, всё хорошо, ребёнок здоров.
Поскольку сейчас мне 37 лет, я что-то очень заволновалась из-за возросших рисков всяких хромосомных аномалий и хочу максимально обследоваться, пока срок беременности...
Здравствуйте, чувствительность НИПТ 98%. Но к сожалению, для прерывания беременности в случае выявления хромосомной патологии нужна инвазивная диагностика. Я бы рекомендовала для начала пройти 1 скрининг, а по его результатам определиться с необходимостью НИПТ
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
27 лет вторая беременность
Первый ребенок здорова
Прошла первый скрининг, узи хорошее, все риски низкие по ха
СД 1:90000
Остальные 1:100 000
Но понижен немного хгч 330 МОМ, пап в норме!
Гинеколог все равно направил к генетику, а так сказала что лучше сделать...
Здравствуйте, иногда такое бывает, что во время сдачи крови попадает недостаточно генетического материала и невозможно оценить. Зачастую пересдача дает уже возможность оценить. Не переживайте, это не говорит о какой то патологии. Показаний для инвазивной диагностики у вас нет
Добрый вечер! Сегодня пришли результаты расширенного НИПТ теста и в результатах обнаружено, что я являюсь носителем гена Муковисцидоза. К слову, с первым ребенком я не делала расширенную панель и спокойно проходила всю беременность. Сейчас охватило чувство тревоги из-за...
Здравствуйте! Да, действительно, изначально необходимо супругу сдать анализ на носительство мутаций в гене CFTR. С этими результатами необходима будет консультация генетика
Здравствуйте! Делала первый скрининг, узи норма а кровь показала синдром эдвардса 1:75. Повторили узи, снова норма. Сказали на 17 недель сделать прокол. До этого времени решила сдать нипт, пришло заключение что высокий риск синдром эдвардса 9/10. Есть шанс что прокол...
Если диагноз подтверждается, то у вас медицинское показание для прерывания беременности есть в виде проведения искусственных родов с дальнейшей вакуум аспирацией полости матки.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Посмотрите, пожалуйста, результаты анализов, всё ли по ним хорошо и требуется ли посещение генетика? Сдавала сама, без направления, в ЖК врач не может ничего однозначно сказать, так как такие аналищы не сдаются в ЖК.
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Если Вы сейчас беременны, то этот анализ вообще не нужен. Он сдается, если беременность не получается или привычное невынашивание.
И не смотрите на сайты лабораторий. Это бизнес. Они на анализах зарабатывают