Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4208792

Что вас беспокоит?

Расшифровка НИПТ

Добрый день! Женщина 39 лет, беремененость 14,3 нед. Проведен НИПТ. В ходе НИПТ обнаружен риск мозаицизма по синдрому Шеришевского-Тернера. Ранее, в 2020 году, проведено кариотипирование, и такой же мозаицизм обнаружен у самой матери, т.е. у меня. Сегодня была консультация с генетиком, врач считает, что, скорее всего, проблема неу плода, а это как раз моя днк попала в плаценту. Пожалуйста, хотелось бы получить экспертный взгляд на ситуацию. В частности, чем грозит подобный мозаицизм если он есть у плода. Про аномалии полового развития я знаю. Что еще волнует: доктор упоминал возможные проблемы с сердцем. Насколько они вероятны, если их обнаружат в ходе 2 скрининга, можно ли будет их корректировать, не умрет ли ребенок? Также волнует вопрос умственной отсталости возможной. Насколько я поняла, это маловероятно, и тяжелой умственной отстатлости не предвидится? По результатам 1 скрининга неделю назад претензий к ребенку нет.

Нет
39 лет
24 Марта ·Просмотров: 60·Элина

Принятый ответ

Здравствуйте
При мозаицизме в менее 50 процентов ожидается рождение здорового ребенка, без признаков умственной отсталости, пороков развития сердца и иных проявлений.
В такой ситуации рассматривается инвазивная диагностика, где уже исследование кариотипа плода даст 100 процентный результат. При НИПТ могут быть ложноположительные результаты. Да, результат НИПТ может быть ошибочным из за наличия мозаицизма у матери

Принятый ответ

Здравствуйте! НИПТ основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток, т.е. фрагменты ДНК из плаценты. Если в плаценте есть мозаицизм, то результат может быть ложноположительным и кариотип плода при этом может быть нормальным. Поэтому при выявлении риска по хромосомной патологии плода по НИПТ рекомендуется проведение инвазивной диагностики.
У 1/3 пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера нарушается строение сердечно-сосудистой системы, наиболее частым из которых является сужение аорты (коарктация), такие дети наблюдаются у кардиолога. Степень умственной отсталости может быть разная,в большинстве случаев умственное развитие близкое к нормальному.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.