Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременна, 14 недель. В ноябре прошлого года была замершая беременность на сроке 8 недель.Сделала первый скрининг. Врачи толком ничего не объясняют. У нас волнение так как ребёнок первый, желанный, а нам с мужем по 37 лет. Хотелось бы узнать у квалифицированных специалистов...
Здравствуйте! По приложенному файлу, риски по хромосомной аномалии (трисомии 18, 21) низкие, должна быть еще страничка по оценке рисков других хромосомных аномалий и акушерских осложнений, если есть приложите, пожалуйста. По УЗИ с малышом все в порядке, носовая кость определяется, толщина воротникового пространства в пределах нормы, что также является маркером благополучия. По результатам анализов имеется повышение печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ), в таком случае необходимо дообследование (УЗИ органов брюшной полости, ГГТ, желчные кислоты, ЛДГ, трансаминазы в динамике) и консультация терапевта
Добрый день! Была замершая беременность. Послали к генетику. Генетик выписал, кучу анализов, все сдали. Но второй раз так и не доехали. прошло 1,5 года, можно ли ехать с этими же анализами? Или нужно сдавать заново?
Здравствуйте! Все зависит от самих анализов. Если это анализ крови на кариотип, носительство мутации или другие ДНК исследования,то пересдавать не нужно.
Отклонения по анализам
18 ответовЗдравствуйте! Прошу расшифровать анализы. С чем могут быть связаны отклонения? Какие обследования необходимо пройти? Мальчик, 1.5 месяца, не привит ничем, внешне никаких проблем и отклонений нет. До анализов смотрели педиатр, невролог, генетик, хирург, офтальмолог, стоматолог.
Растите здоровыми!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат анализа на инфекции
4 ответаЗдравствуйте,беременность 24 недели,генетик посоветовала сдать анализ на инфекции,так как у плода вентрикуломегалия левого желудочка до 10мм,геф,сдала мазок на инфекции,скажите что по анализам и какое лечение?результаты все сейчас прикреплю.
Добрый день. ИППП тут явно ни при чем. У вас выявлены весьма малые количества кандиды - дрожжевого грибка, используйте однократно свечу Залаин и забудьте. 10 мм - это верхняя граница нормы для желудочков мозга. ГЭФ - это внутрисердечная хорда, которая есть у каждого человека, у вас и у меня, только иногда чуть толще, чем в среднем и за счет этого ярче выглядит при УЗИ. Все у вас хорошо и обследоваться дальше вам не нужно. Проходите УЗИ по обычному плану.
Генетический анализ
9 ответовДобрый день,помогите расшифровать анализ. Детям ставят аутизм, задержка речевого развития.Мы сейчас занимаемся с психологами , проходим томатис.Меняется как то лечение после этого анализа? Генетик расшифровка раз в месяц, хотелось бы узнать пораньше какую то информацию.
Здравствуйте. У Вас хорошее генетическое заключение, не выявлено никакой патологии генов которая могла бы вызывать аутизм. То что в 4м пункте якобы обнаружен ген который ассоциируют умственной отсталостью, это не говорит о том что у Вас - это оно, нет, и не говорит о том что возникнет, а лишь есть предрасположенность генетическая в целом в рамках семьи, но на самом деле ни о чем не говорит данный пункт, у Всех нас есть предрасположенность генетическая к какой-либо патологии. В целом анализ нормальный, генетической причины аутизма нет ( если вообще конечно есть он у Вас).
Тест на паталогии ребенка
4 ответаЗдравствуйте,я беременна 15 недель На 1 скрининге взяли тест на генетические заболевания ребенка ,пришел результат риск низкий ,а Хгч высокий Из за чего это может быть ? Стоит ли переживать ? Генетик к себе не приглашал
Здравствуйте По результатам первого скрининга все в норме. Индивидуальные комбинированные риски по всем трем хромосомным аномалиям низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Весь ориентир исключительно на 2ю колонку (риск индивидуальный - рассчитанный именно по Вашим данным). Базовый - это среднепопуляционный, на него не ориентируйтесь. По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например) 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск ВПР до 4%
12 ответовЗдравствуйте. Генетик написала заключение, что риск ВПР др 4%(не превышает попул-ый). Скажите, пожалуйста, что это значит. Узи в 16 недель отличное. Риск х/п по 1 скринингу пограничный. Мне 40 лет, мужу 45.
Здравствуйте! Приложите результат 1 скрининга и биохимии, консультацию генетика.
Добрый день, мне 28 лет. 2 беременность. ЧСС: 158уд/мин КТР: 60,0 мм ТВП: 1,9мм БПР: 18мм ОГ: 73 мм ХГЧ 33,07МЕ/л / 1,075 МоМ PAPP-A 1,081МЕ/л / 0,746 МоМ Тр. 21: 1 из 161 Тр. 18: 1 из 2518 Тр. 13: <1 из 20000 Преэклампсия до 37 нед. беременности 1 из 5613 Задержка роста...
Здравствуйте. Вы прикрепили индивидуальные риски?
Здравствуйте. Делала первый скрининг в 12,2 дня. По узи все в пределах нормы, но пришла кровь. И там низкий papp-a и риск синдрома Дауна. Подскажите, насколько вообще это вероятно по данному тесту, точность теста. Посоветовали на 17 недели сделать прокол. Я переживаю и...
Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваши волнения. По биохимическому скринингу действительно определяется высокий риск по трисомии 21 (1:35). В таких случаях NIPT имеет большой смысл как следующий шаг, поскольку это неинвазивный метод, хоть и скрининговый но с высокой чувствительностью и достоверностью на 99%, и если по его результатам риски по хромосомным аномалиям будут низкими, то к амниоцентезу не потребуется прибегать, и вы сможете продолжать беременность со спокойной душой🙏🏻
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг пугают на узи и советуют нипт
17 ответовДобрый день, помогите разобраться со скринингом 1 триместра. Возраст 38 лет, 4 норм родов. пятые зб 17 недель. Сейчас беременность 13 недель. В жк ничего не объясняют посылают сдать нипт. На узи сказали маленькая кость носа Показатели скрининга узи ктр...
До рый день. По отдельности - все показатели нормальны, итоговые риски программа почти неминуемо должна признать низкими. Вам лучше заглянуть в заключение, нет ли там «индивидуальных рисков», выписанных в виде простой дроби. Если риск Т21 менее, чем 1:100, а Т13 и 18 - менее, чем 1:150, риски - низкие и дальнейшее обследование не нужно. (А если выше - то показана инвазивная диагностика, а не НИПТ).